Juvenilná retinoschíza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

X-chromozómová juvenilná retinoscháza sa týka dedičných vitreoretinálnych degenerácií spojených s pohlavím. Vízia sa znižuje v prvej dekáde života. Ochorenie sa vyznačuje bilaterálnou makulopatiou v kombinácii s periférnou retinózou u 50% pacientov. Porucha Mullerových buniek spôsobuje rozdelenie vrstvy nervových vlákien a zvyšku senzorickej sietnice. Na rozdiel od vrodených s získanou retinoschizídou dochádza k rozštiepeniu vonkajšej retikulárnej vrstvy. Muži sú chorí. Druh dedičnosti spojený s X chromozómom, gén RS1. Vo veku 5 - 10 rokov sa objavujú sťažnosti na ťažkosti s čítaním v dôsledku makulopatie. Menej často sa choroba prejavuje v detstve strabizmom a nystagmom, sprevádzaná výraznou periférnou retinózou, často s hemoftalmiou. Gén RS1, zodpovedný za vývoj X-chromozomálnej retinoschýzy, je lokalizovaný na krátkom ramene 22. Chromozómu.

[1], [2], [3]

Príznaky juvenilnej retinoschýzy

Stratifikácia sietnice je hlavným klinickým príznakom juvenilnej retinózy. Vyskytuje sa vo vrstve nervových vlákien sietnice. Predpokladá sa, že retinóza je výsledkom narušenia funkcie podporných buniek Müller. Retinoschis je sprevádzaný dystrofickými zmenami v sietnici, reprezentovanými sekciami zlato-striebornej farby; biele stromové štruktúry sú tvorené abnormálnymi nádobami, ktorých priepustnosť sa zväčšuje. Na obvode sa často vytvárajú obrie cysty sietnice, obklopené pigmentom. Táto forma ochorenia, nazývaná bullosa, sa zvyčajne pozoruje u malých detí a je kombinovaná s strabizmom a nystagmom. Cysty sietnice sa môžu spontánne rozpadnúť. S progresiou Retinoschisis vyvinúť glie proliferáciu, neovaskularizácii sietnice, viac arkopodobnye prestávky hemophthalmus alebo krvácanie do dutiny cysty. V sklovcovom tele sa určujú vláknité kordy, avaskulárne alebo vaskulárne membrány a vakuoly. Kvôli spájaniu vlákien so sietnicou dochádza k napätiu (trakcii), čo vedie k tvorbe trakčných ruptúr sietnice a jej oddelenia. V oblasti makuly sú pozorované hviezdovité záhyby alebo radiálne línie vo forme hviezdy ("lúče v kolesách"). Zraková ostrosť je výrazne znížená.

• vo foveálnom schizóde sú najmenšie cysty podobné priestoru usporiadané v type "spice-to-wheel". Čistejší obraz sa zobrazí červeným svetlom. V priebehu času sa radiálne záhyby stávajú menej nápadné, čo zanecháva lubrikovaný foveolarický reflex;
• periférna schizóza je najčastejšie lokalizovaná v dolnom kvadrante, nerozšíri sa, ale môže prejsť sériou sekundárnych zmien.
  • Vo vnútornej vrstve pozostávajúcej iba z vnútornej hraničnej membrány a vrstvy nervových vlákien môžu vzniknúť oválne otvory.
  • V zriedkavých vážnych prípadoch sa vady spájajú, plávajúce retinálne cievy vyzerajú ako "sklovitý závoj".
• Medzi ďalšie príznaky: perivazalnye spojka, zlatý lesk periférne sietnice, retinálna cievy vytiahnutie nosnej strane sietnice, subretinálna exudátov, a neovaskularizácie.

"Hovorí v kolesách" - makulopatia s vrodenou retinózou (poskytnutá P. Morse)

Komplikácie: krvácanie do sklovca, dutina lamelárnej sietnice a oddelenie sietnice.

Diagnóza juvenilnej retinoschýzy

Vedúcu úlohu v diagnostike zohráva oftalmoskopický obraz choroby a ERG, ktorá je ostro podnárodná.

• Elektroretinogram s izolovanou makulopatiou sa nezmenil. Pri periférnej retinóze sa v elektroretinograme pozoruje selektívne zníženie amplitúdy b-vlny v porovnaní s amplitúdou a-vlny v scotopických a fotopických podmienkach.
• Elektroakulogram je zachovaný normálnym spôsobom s izolovanou makulopatiou a subnormalitou - s výraznými periférnymi zmenami.
• Farebné videnie: porušenie farebného vnímania v modrej časti spektra.
• PHAG odhaľuje makulopatiu s malými "konečnými" defektmi bez presakovania.
• Oblasti výhľadu v periférnej retinoschise s absolútnymi zónami dobytka zodpovedajúcimi lokalizácii schizosu.

[4], [5]

Liečba juvenilnej retinoschýzy

Laserová koagulácia sietnice a chirurgická liečba. Pri odtrhnutí sietnice, vitrektómii, intravitreálnej tamponáde s perfluórkarbónmi alebo silikónovým olejom sa vykonáva extrasclerálna náplň.

Výhľad

Nepriaznivá prognóza v dôsledku progresívnej makulopatie. Zraková ostrosť klesá o 1-2 desaťročia života a môže sa stabilizovať až na 5-6 desaťročia s následným poklesom. Pacienti s periférnymi čeľusťami môžu mať prudký pokles videnia v dôsledku krvácania alebo odlúčenia sietnice.

[6], [7],