Lekársky expert článku
Nové publikácie
Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Syndróm viacnásobných delécií mitochondriálnej DNA je dedičný podľa zákonov Mendela, častejšie v autozomálnom dominantnom type.
Príčiny a patogenézy syndrómu viacpočetných delécií mitochondriálnej DNA sa dedí Mendelian, často v autozomálne dominantným spôsobom .. Pre toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou mnohých delécií niekoľkých sekcií mtDNA, čo vedie k narušeniu štruktúry a funkcie radu mitochondriálnych génov. Mechanizmus výskytu týchto porušení nie je úplne pochopený. Predpokladá sa, že mutácie v nukleárnych regulačných génoch riadiacich replikáciu mtDIC sú základom. Mutácie v nich môžu alebo uľahčiť vznik nastavenie mtDNA, a to buď, že znižuje aktivitu faktorov, ktoré rozpoznávajú alebo došlo eliminovať spontánny DNA reorganizácie. K dnešnému dňu boli mapované 3 takéto gény umiestnené na chromozómech 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 alebo 4q35. Avšak, to je identifikovaný jeden gén, ktorý kóduje enzým adeninukleotidtranslokazu 1, nedostatok, čo vedie k narušeniu výmeny adenínu a replikácie procesov.
Príznaky syndrómu mnohopočetných delécií mitochondriálnej DNA sa dedí Mendelian, často v autozomálne dominantným spôsobom. Choroba je charakterizovaná výraznou klinickou polymorfizmus sa vyskytuje častejšie v 2-3 dekáde života. Vyznačujúci sa tým, zapojenie do patologického procesu rôznych systémov. Nervový, endokrinné, svalová, vizuálne, atď. Najobvyklejšou v tejto patológie pozorovalo externé oftalmoplegie (porucha normálne pohyby očnej buľvy), generalizované myopatia, periférne polyneuropatia, strata zvukové a vizuálne nervu, zníženie rastu a hypotyreózou ,
V laboratórnych štúdiách sa zistila laktátová acidóza a fenomén RRF v biopsii svalového tkaniva.