Lekársky expert článku
Nové publikácie
Wolframov syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wolfram syndróm (syndróm DIDMOAD - z diabetes insipidus, Mettitus diabetu, očné atrofia, hluchota, OMIM 598500) je opísaný prvýkrát DJ volfrám a NR WagenerB 1938 ako kombinácia juvenilného diabetes mellitus a optickej atrofie, ktorá bola následne doplnená o diabetes insipidus a hluchotu. K dnešnému dňu bolo opísaných asi 200 prípadov tejto choroby.
Syndróm je charakterizovaný genetickou heterogenitou. Je zdedený autosomálne recesívne. Gén je lokalizovaný na chromozóme 4p. Patológia je spojená s porušovaním komunikácie medzi jadrovými a mitochondriálnymi genómami. Vo svaloch a lymfocytoch má 60% pacientov bodové mutácie mtDNA, ktoré sa vyskytujú pri Leberovej neuro-optickej atrofii. Niekedy sa syndróm spája s prítomnosťou veľkej mitochondriálnej delécie.
Symptómy Wolframovho syndrómu. Choroba sa rozvíja v ranom detstve (1-8 rokov). Začína sa s nástupom príznakov diabetes mellitus. V tomto prípade sa mladistvý (neautomunitný) diabetes mellitus vytvára v spojení s atrofiou optických nervov. Následne bol diabetes insipidus centrálnej genézy (nedostatok vazopresínu, pozorovaný u 70% pacientov) a strata sluchu (60%), ktorá sa spojila po 10 rokoch života. Po prvé, dochádza k poklesu sluchu pri vysokých frekvenciách. Choroba má progresívnu povahu.
U polovice pacientov sa spája neurologická symptomatológia: myoklonus, kŕče, ataxia, dysartria, nystagmus. Niekedy sa rozvíja anosmia, mŕtvica, retinitis pigmentosa, anémia, neutropénia, trombocytopénia.
Pri ultrazvuku obličiek 50% odhalí anomálie močového systému (hydronefróza, dilatácia močovodov). Podľa údajov MRI sa zistí atrofia mozgového kmeňa a cerebellum. Často sú zaznamenané zmeny EEG a elektroretinogramy. V morfologickom štúdiu biopsie svalov nie je fenomén RRF často určený. Zníženie hladiny glutamátdehydrogenázy je charakteristické. Úroveň aktivity enzýmov respiračného reťazca je v normálnych hraniciach.