Nadmerný rast mozgu v maternici spojený so závažnosťou autizmu
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Niektoré deti s autizmom zažívajú hlboké celoživotné ťažkosti, ako sú vývojové oneskorenia, sociálne problémy a dokonca aj neschopnosť hovoriť. Iní majú miernejšie príznaky, ktoré sa časom zlepšujú.
Tento rozdiel vo výsledkoch bol pre vedcov dlho záhadou, ale teraz bola v časopise Molecular Autism publikovaná nová štúdia výskumníkov z Kalifornskej univerzity v San Diegu., vrhá svetlo na túto otázku. Medzi jeho zistenia: biologický základ týchto dvoch podtypov autizmu sa vyvíja v maternici.
Výskumníci použili kmeňové bunky odobraté z krvi 10 detí vo veku 1 až 4 roky s idiopatickým autizmom (pre ktorý nebola identifikovaná žiadna jednogénová príčina) na vytvorenie mozgových kortikálnych organoidov (BCO), modelov fetálnej mozgovej kôry. Vytvorili tiež BCO zo šiestich neurotypických detí.
Crebrálna kôra, často nazývaná sivá hmota, lemuje vonkajší povrch mozgu. Obsahuje desiatky miliárd nervových buniek a je zodpovedný za dôležité funkcie, ako je vedomie, myslenie, uvažovanie, učenie, pamäť, emócie a zmyslové funkcie.
Vo svojich zisteniach výskumníci zistili, že BCO batoliat s autizmom boli výrazne väčšie – asi o 40 % – ako u neurotypických kontrol. Potvrdili to dve kolá štúdií uskutočnených v rôznych rokoch (2021 a 2022). Každé kolo zahŕňalo vytvorenie stoviek organoidov z každého pacienta.
Výskumníci tiež zistili, že abnormálne zvýšenie BCO u detí s autizmom korelovalo s tým, ako sa ich stav prejavil. Čím väčšia bola veľkosť BCO dieťaťa, tým závažnejšie boli jeho sociálne a jazykové symptómy neskôr a tým väčšia bola štruktúra jeho mozgu na MRI. Batoľatá s nadmerne zväčšenými BCO vykazovali väčší než normálny objem v sociálnych, jazykových a zmyslových oblastiach mozgu v porovnaní s neurotypickými rovesníkmi.
"Väčší nie je vždy lepší, pokiaľ ide o mozog," povedal Dr. Alisson Moutry, riaditeľ Sanford Stem Cell Institute (SSCI) na univerzite. „Zistili sme, že mozgové organoidy detí s hlbokým autizmom majú viac buniek a niekedy aj viac neurónov, a to nie je vždy dobré.“
Okrem toho BCO všetkých detí s autizmom, bez ohľadu na závažnosť, rástli približne trikrát rýchlejšie ako u neurotypických detí. Niektoré z najväčších mozgových organoidov – tie od detí s najzávažnejšími pretrvávajúcimi prípadmi autizmu – tiež vykazovali zrýchlenú tvorbu neurónov. Čím závažnejší je autizmus dieťaťa, tým rýchlejšie jeho BCO rástlo – niekedy až do bodu, keď sa u neho vyvinul nadmerný počet neurónov.
Eric Courchesne, profesor na oddelení neurológie na Lekárskej fakulte a spoluriešiteľ štúdie s Moutrym, označil štúdiu za „jedinečnú“. Poznamenal, že porovnávanie údajov o deťoch s autizmom - vrátane ich IQ, závažnosti symptómov a nálezov MRI - s ich zodpovedajúcimi modelmi BCO alebo podobnými modelmi odvodenými z kmeňových buniek je veľmi dôležité. Ale napodiv, takéto štúdie neboli vykonané pred ich prácou.
"Hlavnými príznakmi autizmu sú sociálno-emocionálne a komunikačné problémy," povedal Courchesne, ktorý je tiež spoluriaditeľom Centra pre excelentnosť autizmu v UC San Diego. "Potrebujeme pochopiť základné neurobiologické príčiny týchto problémov a kedy sa začnú rozvíjať. Sme prví, ktorí vyvinuli výskum kmeňových buniek v autizme, ktorý rieši túto špecifickú a ústrednú otázku."