Nové publikácie
Genetici zostavili kompletnú mapu ľudského genómu
Posledná kontrola: 01.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Genetikom sa podarilo vytvoriť podrobnú mapu ľudského genetického kódu.
V posledných rokoch vedci predpokladali, že základom ľudskej prirodzenosti je menej ako 2 % celého genómu, teda 20 000 génov, a väčšina špirály DNA nenesie žiadne informácie. Zvyšných 98 % génov sa považovalo za „neužitočnú alebo odpadovú DNA“.
Výskumníci z medzinárodného projektu Encyklopédia prvkov DNA (ENCODE), ktorý sa začal koncom 90. rokov 20. storočia, však zistili, že 80 % tejto takzvanej „odpadovej DNA“ je v skutočnosti biologicky aktívnej.
Na štúdiu a dekódovaní ľudského genómu sa podieľalo viac ako 400 špecialistov z 32 vedeckých laboratórií. Preskúmali približne 3 miliardy párov génov, ktoré tvoria dvojitú špirálu DNA.
„Výsledky tejto štúdie ukazujú, že predchádzajúce predpoklady sú nesprávne, pretože väčšina genómu je biologicky aktívna a je čas ukončiť používanie termínu „odpadková DNA“,“ povedal Dr. Euan Birnie, ktorý viedol projekt v Európskom bioinformatickom inštitúte v Cambridge.
„Prešli sme dlhú cestu,“ povedal Evan Burney, profesor na Európskom bioinformatickom inštitúte v Spojenom kráľovstve a hlavný analytik a koordinátor projektu ENCODE. „Starostlivou analýzou a integráciou ohromujúceho množstva údajov sme zistili, že ľudský genóm funguje tak, že zapína a vypína gény, aby riadil produkciu bielkovín. ENCODE posunul naše chápanie genómu na novú úroveň a všetky tieto nové poznatky sú voľne dostupné.“
Konzorcium ENCODE zhromaždilo všetky získané údaje a po overení ich presnosti a spoľahlivosti ich zverejnilo online na bezplatný verejný prístup.
„Databáza ENCODE je ako mapa ľudského genómu od Googlu,“ vysvetľuje programová riaditeľka NHGRI Dr. Alice Finegoldová. „Jednoduchým priblížením a oddialením mapy Google môžete vidieť krajiny, štáty, mestá, ulice a dokonca aj jednotlivé križovatky a výberom konkrétneho prvku môžete vidieť fotografie, názvy ulíc, informácie o premávke a dokonca aj informácie o počasí. Mapa ENCODE tak umožňuje výskumníkom študovať chromozómy, gény, funkčné prvky a jednotlivé nukleotidy v ľudskom genóme.“
Databáza ENCODE sa rýchlo stáva základným zdrojom pre výskumníkov, ktorí chcú pochopiť ľudskú biológiu a choroby.
Vedci, ktorí sa na projekte nezúčastnili, už publikovali viac ako sto článkov s využitím týchto údajov.
[