Môže sa liečiť detský autizmus
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Krehký chromozómový syndróm (syndróm Martin-Bell) je chromozomálna abnormalita, ktorá sa považuje za najčastejšiu dedičnú príčinu mentálnej retardácie. Symptómy tohto syndrómu sú tiež nekonzistentné mumlajúce reči a schizofreniformné správanie - neočakávané skákanie, grimasy a iné náročné pohyby. Okrem toho deti s krehkým X-chromozómovým syndrómom môžu trpieť detským autizmom.
Až doteraz vedci a lekári nevedia, ako tento syndróm prekonať, existujú len metódy dočasnej úľavy symptómov. Výskum v tomto smere však nekončí a jeden z nich sa môže stať významným krokom vpred.
Vedci z Medical Center na univerzite v Chicagu, Rush, dospeli k záveru, že Martin-Bellov syndróm, rovnako ako aj antisociálne symptómy autizmu, by mali podliehať liečbe drogami. Výsledky svojho výskumu sú publikované v online verzii časopisu Science Translational Medicine 19. Septembra.
Prvá fáza štúdií nového lieku STX209 alebo arbaklofénu už bola dokončená. Táto droga je určená na vyváženie biochemických procesov mozgu, ktoré sú porušené u ľudí s Martinom-Bellovým syndrómom.
25 dobrovoľníkov, ktorí sa podieľali na štúdii a užívali nové lieky, cítili významné zlepšenia: znížila sa podráždenosť, znížil sa počet hysterických záchvatov a zlepšili sa sociálne zručnosti.
"Toto je prvá rozsiahla štúdia založená na molekulárnom chápaní krehkého chromozómového syndrómu X. Veríme, že hlavné príznaky môžu byť liečené, "hovorí Elizabeth Berry-Kravisová, profesorka pediatrie, neurológie a biochémie.
Podľa amerického Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb, asi 1 z 4000 mužov a 1 z 7000 žien trpí syndrómom fragilného X chromozómu, a sú spôsobené genetickou anomáliou poruchou autistického. Príznaky autizmu sa obyčajne objavujú pred dosiahnutím veku troch rokov.
"Táto štúdia by mohla byť prvým krokom v rozvoji nových liečebných postupov pre genetické choroby, ktoré sa doteraz považovali za nevyliečiteľné," hovorí profesor Berry-Kravis. "Vďaka tomuto objaveniu sa môžeme odkloniť od empirických foriem liečby, ktoré boli vykonané bez určenia presnej príčiny choroby."
[