Nové publikácie
Vedci identifikovali príčinný genetický variant spojený s bežnou detskou obezitou
Posledná kontrola: 02.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Výskumníci z Detskej nemocnice vo Philadelphii (CHOP) identifikovali kauzálny genetický variant silne spojený s detskou obezitou. Štúdia zdôrazňuje dôležitosť hypotalamu v mozgu a jeho úlohu pri rozvoji detskej obezity a cieľový gén môže byť cieľom budúcich terapeutických intervencií. Zistenia sú publikované v časopise Cell Genomics.
Environmentálne a genetické faktory zohrávajú kľúčovú úlohu v rastúcom výskyte detskej obezity. Hoci presná úloha genetiky v detskej obezite ešte nie je úplne objasnená, predchádzajúci výskum naznačuje, že nervové dráhy v hypotalame kontrolujú príjem potravy a sú kľúčovými regulátormi ochorenia.
Predtým medzinárodné celogenómové asociačné štúdie (GWAS) vykonané výskumníkmi CHOP identifikovali špecifické genetické markery alebo lokusy spojené s obezitou. Väčšina z týchto štúdií identifikovala lokusy spojené s obezitou v detstve aj dospelosti rovnako a väčšina týchto lokusov sa nachádzala v nekódujúcich oblastiach genómu, čo sťažuje štúdium ich mechanizmov.
Najnovšia štúdia sa zamerala na lokus chr12q13, ktorý obsahuje blízky gén FAIM2, ktorý dával výrazne silnejší signál pri detskej obezite v porovnaní s obezitou v dospelosti.
„Zameraním sa konkrétne na tento lokus sme dokázali identifikovať kauzálny variant spojený s jedným z najsilnejších genetických signálov spojených s detskou obezitou,“ povedal prvý autor Sheridan H. Littleton, PhD, postdoktorand, ktorý viedol prácu v Centre pre priestorovú a funkčnú genomiku CHOP.
„S ďalším výskumom existuje potenciál zistiť, ako by sa cieľ tohto variantu mohol stať cieľom nových terapií špeciálne navrhnutých na liečbu detskej obezity.“
Okrem detskej obezity sa tento lokus spája s množstvom súvisiacich zdravotných problémov vrátane zvýšenej náchylnosti na cukrovku 2. typu, zvýšeného percenta telesného tuku u detí a dospelých a skoršieho nástupu menštruácie. Výskumníci sa pomocou rôznych metód zamerali na rs7132908, jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) alebo variant v tomto lokuse.
Predchádzajúce súvisiace štúdie CHOP spojili hypotalamus s chuťou do jedla, čo by mohlo súvisieť s detskou obezitou. Keďže hypotalamus sa nachádza hlboko v mozgu, je obzvlášť ťažké ho študovať.
Aby výskumníci ďalej preskúmali účinky variantu rs7132908, použili na štúdium alel variantu kmeňové bunky, ktoré sa vyvíjajú do hypotalamických neurónov, kľúčového typu buniek spojeného s príjmom potravy. Alela spojená s rizikom obezity ovplyvnila expresiu génu FAIM2 a znížila podiel neurónov tvorených pri diferenciácii kmeňových buniek, čo naznačuje, že variant súvisí s neurovývojom.
„Napriek mnohým výzvam táto štúdia demonštruje, ako dodatočné úsilie môže odhaliť dôležité informácie o predtým necharakterizovaných genetických variantoch a ich úlohe pri rôznych detských a dospelých ochoreniach,“ povedal Struan FA Grant, PhD, riaditeľ Centra pre priestorovú a funkčnú genomiku a predseda Daniela B. Burkeho pre výskum diabetu na CHOP.
„Táto práca opäť zdôrazňuje ústrednú úlohu mozgu v genetike obezity a poskytuje nám stratégiu pre ďalšie štúdium.“