Vedci identifikujú kauzálny genetický variant spojený s bežnou detskou obezitou
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Výskumníci z Detskej nemocnice vo Philadelphii (CHOP) identifikovali príčinný genetický variant silne spojený s detskou obezitou. Štúdia zdôrazňuje dôležitosť mozgového hypotalamu a jeho úlohu pri rozvoji detskej obezity a cieľový gén sa môže stať cieľom budúcich terapeutických zásahov. Výsledky boli publikované v časopise Cell Genomics.
Pri zvyšujúcom sa výskyte detskej obezity zohrávajú kľúčovú úlohu environmentálne a genetické faktory. Hoci presná úloha genetiky pri detskej obezite ešte nie je úplne pochopená, predchádzajúci výskum naznačuje, že nervové dráhy v hypotalame kontrolujú príjem potravy a sú kľúčovými regulátormi ochorenia.
Skoršie medzinárodné celogenómové asociačné štúdie (GWAS) vykonané výskumníkmi CHOP identifikovali špecifické genetické markery alebo lokusy spojené s obezitou. Väčšina týchto štúdií identifikovala lokusy spojené s obezitou detí a dospelých rovnako, pričom väčšina týchto lokusov sa nachádza v nekódujúcich oblastiach genómu, čo sťažuje štúdium ich mechanizmov.
Najnovšia štúdia sa zamerala na lokus chr12q13, ktorý obsahuje blízky gén FAIM2, ktorý poskytol výrazne silnejší signál pri detskej obezite v porovnaní s obezitou dospelých.
„Špecifickým zameraním sa na tento lokus sme boli schopní identifikovať kauzálny variant spojený s jedným z najsilnejších genetických signálov spojených s detskou obezitou,“ povedal prvý autor štúdie Sheridan H. Littleton, Ph.D., postdoktorand. Ktorý prácu viedol. V Centre priestorovej a funkčnej genomiky CHOP.
„S ďalším výskumom existuje potenciál zistiť, ako je tento variant cielený, a mohol by sa stať cieľom nových terapií špeciálne navrhnutých na liečbu detskej obezity.“
Okrem detskej obezity je toto ložisko spojené s množstvom pridružených zdravotných problémov, vrátane zvýšenej náchylnosti na diabetes 2. Typu, zvýšeného telesného tuku u detí a dospelých a skoršieho nástupu menštruácie. Pomocou rôznych metód sa výskumníci zamerali na rs7132908, jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) alebo variant v tomto lokuse.
Predchádzajúce súvisiace štúdie CHOP spájali hypotalamus s chuťou do jedla, čo môže súvisieť s detskou obezitou. Keďže sa hypotalamus nachádza hlboko v mozgu, je obzvlášť ťažké ho študovať.
Na ďalšie štúdium účinkov variantu rs7132908 výskumníci použili kmeňové bunky, ktoré sa vyvinuli na hypotalamické neuróny, kľúčový bunkový typ spojený s kŕmením, na štúdium alel pre tento variant. Alela spojená s rizikom obezity ovplyvnila expresiu génu FAIM2 a znížila podiel neurónov generovaných počas diferenciácie kmeňových buniek, čo naznačuje, že variant je spojený s neurovývojom.
"Napriek množstvu problémov táto štúdia ukazuje, ako ďalšie úsilie môže odhaliť dôležité informácie o predtým necharakterizovaných genetických variantoch a ich úlohe v rôznych detských a dospelých chorobách," povedal Struan FA. Grant, Ph.D., je riaditeľom Centra pre priestorovú a funkčnú genomiku a držiteľom titulu Daniel B. Burke Endowed Chair in Diabetes Research na CHOP.
"Táto práca ďalej zdôrazňuje ústrednú úlohu mozgu v genetike obezity a poskytuje nám stratégiu pre ďalšie štúdium."