Nové publikácie
Benígny stav nechtov je spojený so zriedkavým rakovinovým syndrómom
Posledná kontrola: 02.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vedci z Národných inštitútov zdravia (NIH) zistili, že benígna abnormalita nechtov môže viesť k diagnóze zriedkavého dedičného ochorenia, ktoré zvyšuje riziko vzniku rakoviny kože, očí, obličiek a tkanív lemujúcich hrudník a brucho (ako je mezotel).
Ochorenie, známe ako syndróm predispozície k nádoru BAP1, je spôsobené mutáciami v géne BAP1, ktorý okrem iného normálne funguje ako supresor nádoru.
Výsledky štúdie boli publikované v časopise JAMA Dermatology a prezentované na výročnom stretnutí Spoločnosti pre investigatívnu dermatológiu (SID 2024), ktoré sa konalo v Dallase od 15. do 18. mája.
Výskumníci k tomuto objavu dospeli náhodou pri skúmaní účastníkov zaradených do skríningovej štúdie variantov BAP1 v klinickom centre NIH. V rámci štúdie sa pri zaradení do štúdie a potom každoročne vykonával dermatologický skríning u účastníkov vo veku 2 roky a starších. Súčasnej štúdie sa zúčastnilo 47 ľudí so syndrómom predispozície k nádoru BAP1 z 35 rodín.
„Keď sa pacienta počas základného genetického vyšetrenia pýtali na zdravie jeho nechtov, poznamenal, že si na nechtoch všimol jemné zmeny,“ povedala spoluautorka štúdie a genetická poradkyňa Alexandra Lebensonová, MS, z Národného onkologického inštitútu (NCI) pri NIH. „Jeho komentár nás podnietil k systematickému vyšetreniu zmien na nechtoch u ostatných účastníkov a k identifikácii tohto nového pozorovania.“
Biopsie nechtu a pod ním sa nachádzajúceho nechtového lôžka u niekoľkých účastníkov potvrdili podozrenia výskumníkov na benígnu abnormalitu podobnú nádoru známu ako onychopapilóm. Tento stav spôsobuje objavenie sa farebného pásu (zvyčajne bieleho alebo červeného) pozdĺž nechtu, zhrubnutie nechtu pod zafarbením a zhrubnutie na konci nechtu. Zvyčajne postihuje iba jeden necht.
Avšak medzi účastníkmi štúdie so známym syndrómom predispozície k nádoru BAP1 vo veku 30 rokov a starších malo 88 % onychopapilómy postihujúce viacero nechtov. Výskumníci naznačujú, že skríning nechtov môže byť obzvlášť cenný pre pacientov s osobnou alebo rodinnou anamnézou melanómu alebo iných potenciálne s BAP1 spojených malignít.
„Toto pozorovanie je v bežnej populácii zriedkavé a domnievame sa, že prítomnosť zmien nechtov zodpovedajúcich onychopapilómom na viacerých nechtoch by mala vzbudiť podozrenie na syndróm predispozície k nádoru BAP1,“ povedal Edward Cowan, MD, vedúci konzultačných služieb pre dermatológiu v Národnom inštitúte pre artritídu a muskuloskeletálne a kožné choroby (NIAMS) NIH.
„Tento objav je vynikajúcim príkladom toho, ako interdisciplinárne tímy a štúdie prírodných vied môžu odhaliť nové poznatky o zriedkavých chorobách,“ povedal Dr. Raffit Hassan, spoluautor štúdie a hlavný výskumník klinického protokolu, do ktorého boli títo pacienti zaradení.