Benígny stav nechtov spojený so zriedkavým rakovinovým syndrómom
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vedci z Národného inštitútu zdravia (NIH) zistili, že benígna abnormalita nechtov môže viesť k diagnóze zriedkavej dedičnej poruchy, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny kože, očí, obličiek a tkanív lemujúcich hrudníka a brucha (ako je mezotel).
Porucha, známa ako syndróm predispozície nádoru BAP1, je spôsobená mutáciami v géne BAP1, ktorý za normálnych okolností okrem iných funkcií funguje ako nádorový supresor.
Štúdia je publikovaná v časopise JAMA Dermatology a bola prezentovaná na výročnom stretnutí Spoločnosti pre investigatívnu dermatológiu (SID 2024), ktoré sa konalo v Dallase od 15. Do 18. Mája.
Výskumníci objavili tento objav náhodou pri štúdiu účastníkov zaradených do skríningovej štúdie variantov BAP1 v klinickom centre NIH. V rámci štúdie sa pri registrácii a každoročne u účastníkov vo veku 2 rokov a starších uskutočnil dermatologický skríning. Súčasná štúdia zahŕňala 47 ľudí s BAP1 nádorovým predispozičným syndrómom z 35 rodín.
„Keď sa pacient pýtali na jeho zdravie nechtov počas základného genetického hodnotenia, pacient poznamenal, že si všimol jemné zmeny na nechtoch,“ povedala spoluautorka štúdie a genetická poradkyňa Alexandra Lebensohn, MS, z NIH National Cancer Institute ( NCI). "Jeho komentár nás podnietil systematicky hodnotiť ostatných účastníkov z hľadiska zmien nechtov a identifikovať toto nové pozorovanie."
Biopsie nechtu a pod ním ležiaceho nechtového lôžka u niekoľkých účastníkov potvrdili podozrenie vedcov na benígnu nádorovú abnormalitu známu ako onychopapilóm. Tento stav spôsobuje farebný pás (zvyčajne biely alebo červený) po dĺžke nechtu, zhrubnutie nechtu pod zmenou farby a zhrubnutie na konci nechtu. Zvyčajne postihuje iba jeden necht.
Avšak medzi účastníkmi štúdie so známym syndrómom predispozície nádoru BAP1 vo veku 30 rokov alebo starším malo 88 % onychopapilómy postihujúce viaceré nechty. Výskumníci naznačujú, že skríning nechtov môže byť obzvlášť cenný pre pacientov s osobnou alebo rodinnou anamnézou melanómu alebo iných potenciálnych malignít spojených s BAP1.
"Toto pozorovanie je v bežnej populácii zriedkavé a veríme, že prítomnosť zmien nechtov v súlade s onychopapilómami na viacerých nechtoch by mala vyvolať podozrenie na syndróm predispozície nádoru BAP1," povedal Edward Cowan, MD, vedúci dermatologických konzultačných služieb v Národný inštitút artritídy a muskuloskeletálnych a kožných chorôb (NIAMS) v NIH.
„Tento objav je vynikajúcim príkladom toho, ako môžu interdisciplinárne tímy a štúdie prírodnej histórie odhaliť nové poznatky o zriedkavých chorobách,“ povedal Raffit Hassan, MD, spoluautor štúdie a hlavný riešiteľ klinického protokolu, podľa ktorého títo pacienti boli zapísaní.