Najvzácnejšia choroba na svete premení mladé dievča na kamenný stĺp

Mladá Američanka Ashley Kerpil trpí jedným z najvzácnejších genetických ochorení na planéte, ktoré sa vyznačuje dodatočnou tvorbou kostného tkaniva – „syndrómom kamenného muža“. Toto ochorenie postihuje mäkké tkanivá človeka a časom ich mení na osifikované tkanivo. Dievča sa však nenechá odradiť a snaží sa zažiť čo najviac v čase, ktorý jej zostáva (pred úplnou nehybnosťou).

Tridsaťjedenročná Američanka čelila vo svojom živote mnohým skúškam. Vo veku troch rokov jej diagnostikovali prvé príznaky najvzácnejšieho ochorenia, ktoré má vedecký názov FOP - osifikujúca fibrodysplázia progressiva alebo Munchheimerova choroba. Lekári však omylom považovali príznaky FOP za prejav zhubného nádoru - sarkómu. V dôsledku lekárskej chyby malá Ashley prišla o pravú ruku, ktorú jej chirurgovia amputovali. Neskôr sa zistilo, že o žiadny zhubný nádor vôbec nejde a všetky príznaky súviseli so zriedkavým ochorením, ktorého výskyt je približne jeden prípad na milión (v medicíne nie je známych viac ako 700 takýchto prípadov).

Toto vrodené ochorenie sa vyznačuje pomerne pomalým, ale progresívnym priebehom. Je spôsobené génovou mutáciou, ktorá spúšťa proces transformácie chrupavky a svalov na sekundárne kostné tkanivo. Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1648, odvtedy boli pozorované prevažne ojedinelé prípady ochorenia, ale v svetovej literatúre existuje opis rodinného ochorenia OPF. Doteraz nebola vyvinutá liečba tohto typu ochorenia, ale vedci v tejto oblasti aktívne pracujú a už sa im podarilo dosiahnuť určité výsledky. Predtým, ako sa metóda použije na ľuďoch, je však potrebné vykonať sériu experimentov na zvieratách.

V Ashleyiných mäkkých tkanivách, najmä v šľachách, svaloch a väzoch, sa pravidelne začínajú zápaly. Telo americkej ženy však na zápal reaguje veľmi nezvyčajným spôsobom - v mieste zápalu sa začína proces kalcifikácie, ktorý vedie k osifikácii mäkkých tkanív. Mladá žena sa snaží žiť svoj život čo najplnohodnotnejšie. V tridsiatich jednej rokoch sa jej podarilo vydať, stretla duchovného vodcu všetkých budhistov - dalajlámu a v poslednom čase sa jej koníčkom stalo surfovanie. Optimizmus, veselosť a odolnosť mladej Američanky možno závidieť. Nepodlieha skľúčenosti a snaží sa hýbať, kým je to ešte možné, kým ju choroba úplne nepostihne a neznehybní.

Podľa Ashley sa v dôsledku vážnej choroby jej charakter posilnil, vždy dosiahne všetky ciele, ktoré si stanoví. Ani Ashley, ani lekári nevedia s istotou povedať, ako dlho si zachová schopnosť pohybu, takže sa žena snaží zažiť v živote čo najviac pocitov.

Ashley si už teraz nemôže narovnať kolenné kĺby a časom choroba postihne aj bedrovú oblasť, v takom prípade navždy stratí schopnosť sedieť.