V Kalifornii bola navrhnutá nová metóda diagnostiky autizmu

Autizmus je duševná porucha, ktorá vzniká v dôsledku vývojových porúch mozgu. Táto porucha sa vyznačuje obmedzenými záujmami, monotónnymi, často opakujúcimi sa pohybmi a prakticky úplnou absenciou sociálnej interakcie.

Ochorenie sa začína prejavovať približne v 3 rokoch, doteraz neexistujú účinné metódy liečby ochorenia, ale existujú lieky, ktoré do istej miery zlepšujú stav detí trpiacich autizmom.

Vedci navyše nedokázali vyvinúť biomarkery, ktoré by mohli byť použité na diagnostikovanie ochorenia skôr, ako sa objavia prvé príznaky.

V rôznych krajinách vedci pracujú týmto smerom a hľadajú nové gény, ktoré môžu súvisieť s rozvojom autizmu, ale to vytvára určité ťažkosti v procese tvorby liekov a diagnostických metód.

V Kalifornii sa skupine špecialistov počas svojho výskumu podarilo objaviť biomarkery, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike duševnej poruchy, ako je autizmus.

V ľudskom tele je vápnik nevyhnutný nielen pre pevnosť kostí, ale aj pre prenos informácií medzi mozgovými bunkami. Normálny proces interakcie medzi mozgovými bunkami určuje množstvo ďalších funkcií vrátane schopnosti učiť sa, regulácie pamäte, dráždivosti buniek a tiež prispieva k vzniku látok, ktoré prenášajú elektrické impulzy z nervových buniek cez synaptický priestor medzi neurónmi. Všetky tieto funkcie sú však pri autizme slabo vyvinuté.

Kalifornskí špecialisti vo svojej práci zistili, že narušenie IP3R kanála, zodpovedného za uvoľňovanie vápnika z plazmatickej membrány, môže priamo súvisieť s rozvojom autizmu. Odborníci predpokladajú, že tento objav pomôže lepšie pochopiť mechanizmy ochorenia a vyvinúť nové metódy diagnostiky a liečby.

Mimochodom, v izraelskom výskumnom ústave skupina vedcov zistila, že autizmus sa dá diagnostikovať pomocou pomerne jednoduchého testu.

Odborníci zistili, že zdravé deti majú jednu zaujímavú vlastnosť – príjemné vône vdychujú dlhšie ako nepríjemné, zatiaľ čo deti s autizmom túto vlastnosť nemajú.

Ďalšia skupina špecialistov analyzovala aj spermie otcov, ktorých deti trpia autizmom, a zistila, že toto ochorenie môže byť dedičné.

Počas výskumu sa vedci snažili určiť pravdepodobnosť prenosu choroby dedičnosťou, ako aj zistiť príčiny duševnej poruchy v epigenetických značkách (skupiny, ktoré aktivujú a deaktivujú gény).

Vedci zistili, že v spermiách otcov autistických detí dochádza k určitým zmenám, čo nepochybne potvrdzuje predpoklad vedcov, že ochorenie sa začína rozvíjať od okamihu narodenia dieťaťa alebo dokonca v maternici.

Odborníci poznamenávajú, že včasná diagnostika autizmu pomôže čiastočne zbaviť dieťa tohto problému, a preto je vývoj diagnostických metód taký dôležitý.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]