Vedcom sa podarilo "vypnúť" chromozóm zodpovedný za Downov syndróm

Genetickí vedci z University of Massachusetts v Spojených štátoch oznámili, že nedávne štúdie preukázali možnosť „vypnutia“ tretieho chromozómu z posledného, dvadsiateho prvého páru chromozómov, ktorého prítomnosť spôsobuje určité genetické problémy vo vývoji ľudského tela. Odborníci sú presvedčení, že prielom v oblasti genetiky pomôže v blízkej budúcnosti vyrovnať sa s mnohými genetickými chorobami, ktoré sa doteraz považovali za nevyliečiteľné.

Skupina amerických biológov už dlho pracuje na štúdiu možnosti neutralizácie nadbytočného chromozómu v dvadsiatom prvom páre chromozómov. Ako je známe, tretí chromozóm je príčinou Downovho syndrómu - genetickej patológie, ktorá je v modernom svete pomerne bežná. Downov syndróm sa nazýva aj trizómia na 21. páre chromozómov. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou ďalšej tretej kópie genetického materiálu v dvadsiatom prvom páre chromozómov.

Dôsledky môžu závisieť od genetických ochorení, stavu imunitného systému a dokonca aj od jednoduchej náhody. Základom novej štúdie bola metóda genetickej terapie, ktorá sa predtým používala na liečbu niektorých ochorení spojených s genetickými zmenami. Jednoduché genetické odchýlky sa dali vyliečiť odstránením chybného génu.

Vedúci štúdie sa rozhodol použiť nasledujúcu metódu: bola vykonaná imitácia „vypnutia“ jedného chromozómu X, ktorý je prítomný u každej ženy. Počas experimentu sa vedcom podarilo vypestovať kmeňovú bunku, ktorá obsahovala 21 párov chromozómov a vložiť do nej špeciálny gén, ktorý dokázal blokovať jeden z dvoch chromozómov v páre. Výskumníci sú presvedčení, že ak by tento gén dokázal dočasne vypnúť činnosť jedného z dvoch chromozómov v páre, potom v prípade Downovho syndrómu, keď posledný pár chromozómov obsahuje tri chromozómy, sa možnosť „vypnutia“ tretieho stáva reálnou.

Americkí vedci vykonali niekoľko experimentov, ktoré potvrdili možnosť úspešnej realizácie plánu. Genetici vykonali experimenty na kmeňových bunkách získaných z epitelu osoby postihnutej Downovým syndrómom. Prítomnosť špeciálneho génu v bunkách mala očakávaný účinok: jeden z chromozómov v dvadsiatom prvom páre sa „vypol“.

Práca výskumníkov z Massachusetts by mohla byť začiatkom rozsiahlej štúdie zameranej na prevenciu a liečbu genetických ochorení. V súčasnosti sú lekári presvedčení, že časom bude možné nielen určiť, ktoré gény ovplyvňujú neurodegeneratívne symptómy, ale aj manipulovať s konkrétnymi génmi.

Samozrejme, kým sa takéto metódy budú môcť široko používať, je pred nami ešte dlhá cesta, ale prvé kroky už boli podniknuté, verí vedúci štúdie. Možnosť „vypnúť“ chromozóm a možnosť ovládať špecifické gény možno považovať za víťazstvo.