Autizmus: nová príčina choroby je pomenovaná
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Predtým boli príčiny detského autizmu rôzne poruchy počas pôrodu, traumy hlavy, infekčné choroby. Okrem toho existujú hypotézy o vrodenej dysfunkcii, alebo dokonca o duševnej poruche. Avšak slávni španielsky, japonskí a kanadskí odborníci zastupujúci Torontskú univerzitu vedecky dokázali, že každý tretí prípad ochorenia je spojený s akútnym nedostatkom určitého proteínu v ľudskom mozgu. Výsledky štúdií boli publikované v periodickej publikácii Molecular Cell.
Táto skupina odborníkov už uskutočnila podobné štúdie, počas ktorých sa zistilo, že u ľudí s autizmom sa výrazne znižuje hladina proteínu nSR100 (tiež známa ako SRRM4). Neexistoval však žiadny priamy dôkaz o väzbe na proteíny a vývoji autizmu v tom čase.
Faktom je, že normálna pracovná kapacita mozgových štruktúr priamo závisí od dobre koordinovanej funkcie mnohých proteínových komplexov. Napríklad proteínová zlúčenina nSR 100 je zodpovedná za kvalitu reakcií mozgu a kontrolu ľudských účinkov. U pacientov s diagnostikovaným "autizmom" v mnohých prípadoch experti našli jasnú nevýhodu tejto proteínovej zlúčeniny.
Okrem toho vedci uskutočnili reťazec štúdií na zvieratách a najmä na hlodavcoch. Podstata experimentu bola nasledovná: mozog myší bol umelo zbavený uvedenej proteínovej zlúčeniny. V dôsledku toho sa u hlodavcov objavili typické príznaky autizmu: správanie myší sa radikálne zmenilo, začali sa vyhnúť vzájomnej komunikácii, zatvárali a skryli sa od hluku - to znamená, že sa stali sociálne citlivými.
"O niečo skôr sme už naznačili, že existuje jasné spojenie medzi zníženým obsahom nSR 100 a vývojom autizmu. Teraz však máme príležitosť preukázať túto skutočnosť: skutočne nízke percento bielkovín môže spôsobiť patológiu a toto je veľmi dôležitý objav. Už pri nízkych hladín proteínových látok v polovici, sme mohli pozorovať výskyt symptómov charakteristických autizmu, "- hovoril o vedeckú prácu Dr. Molekulárnej genetiky Sabine Cordes, predstavujúce Výskumný ústav Lyunenfelda-Tanenbaumem.
"Hlavným prínosom našej práce spočíva v tom, že výsledky môžu zásadne zmeniť prístup k liečbe choroby, ako aj vysvetliť vplyv ďalších etiologických faktorov v biológii nervovej sústavy," - zhŕňa jeden z výskumníkov a autormi otvorenie Benjamin Blencowe, ktorý je profesorom na univerzite Toronto.
Predtým v Amerike boli podobné štúdie už vykonané, ale nesúviseli s analýzou zloženia bielkovín a hodnotením úpravy alternatívneho zostrihu - reakciou kódovania proteínov jediným génom. Potom sa vedci domnievali, že autizmus môže byť spojený s dopadom ultrazvuku počas ženského ultrazvuku v prvom trimestri tehotenstva. Treba poznamenať, že v tom čase špecialisti nedokázali stanoviť vzťah medzi nástupom autizmu a vplyvom ultrazvukových diagnóz.
[