Vedci našli v genóme cicavcov tisíce neznámych sekvencií DNA
Posledná kontrola: 16.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kolosálna porovnávacia štúdia genómov 29 druhov cicavcov môže viesť k revízii zásad fungovania a organizácie ľudského genómu. Vedci dokázali priamo vidieť genetickú "tmavú hmotu", ktorej existencia už bola dlho uhádnutá. V predchádzajúcich štúdiách porovnávajúcich ľudskú a myšiu DNA sa vyvodil nepriamy záver, že existuje značný počet regulačných sekvencií, ktoré nekódujú samotné proteíny, ale kontrolujú aktivitu iných génov. Ale na rozdiel od už známych a charakterizovaných regulátorov, ich existencia zostala v oblasti hypotéz. Preto boli nazývané "temnou hmotou": musí to byť niekde, ale nikto ju nemôže vidieť.
Tím výskumníkov z Massachusetts Institute of Technology (USA) spolu s kolegami z iných svetových vedeckých centier uspel. Počas piatich rokov boli v zábere sekvencovanie a porovnanie genómov 29 placental cicavce, vrátane človeka, slony, králikov, pálky, a tak ďalej. D. Za dvadsať tieto genómovej sekvencie DNA bola získaná prvýkrát vôbec. V prvom rade sa vedci zaujímali o tie sekvencie, ktoré sa veľmi menili od druhov k druhom. Bolo to vysoký konzervativizmus takýchto miest, ktoré ich viedli k podozreniu na regulačné sekvencie.
A tu je výsledok: bolo zistených 10 000 vysoko konzervatívnych sekvencií priamo ovplyvňujúcich aktivitu génu a viac ako 1000 takých, ktoré slúžia ako základ pre syntézu regulačných RNA s komplexnou štruktúrou. Vedci tiež našli 2,7 milióna lokalít - potenciálne ciele pre interakciu s transkripčnými faktormi, ktoré určujú, kde a kedy gén potrebuje pracovať. Okrem toho bolo detekovaných 4 000 nových kódujúcich sekvencií s informáciami o proteínoch. Treba povedať, že hoci ľudský genóm bol úplne čítaný, funkcie mnohých sekvencií DNA zostávajú neurčené. Pokiaľ ide o jediný genóm, je takmer nemožné povedať, ktoré miesto kóduje samotný proteín a ktorý vykonáva regulačnú funkciu. Ale v porovnaní s inými genómami, takáto úloha je úplne riešiteľná.
Výskumníci dokázali sledovať vývoj cicavcov na úrovni 100 miliónov rokov na molekulárnej úrovni. Prispôsobenie organizmu meniacim sa podmienkam životného prostredia sa odzrkadľuje v transformácii regulácie genómu, pri nábore a aktivite tej "temnej hmoty" (ktorá už nie je tak "tmavá"). Napríklad, teraz môžete zistiť, ktoré gény boli vyrobené z ľudskej opice. Predtým bolo okolo 200; časť z nich bola zodpovedná za vývoj mozgu a štruktúru končatín. Dnes sa počet takýchto sekvencií v DNA zvýšil na 1000.
Inokedy musia prísť aj lieky. Veľké množstvo ochorení je spojených s mutáciami priamo v kódovacej oblasti DNA: tieto mutácie poškodzujú štruktúru samotných proteínov. Ale ešte viac chorôb spôsobuje porušenie regulácie génovej aktivity - keď sa proteín začne syntetizovať tam, kde to nie je potrebné, alebo nie, kde to je potrebné, alebo nie, v množstvách, ktoré sú potrebné. Teraz s novou, podrobnou a rozšírenou mapou regulačných prvkov v genóme bude možné určiť skutočnú príčinu mnohých a mnohých chorôb.