Vedci rozlúštili genóm ľudskej pohlavnej bunky
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Genóm ľudskej zárodočnej bunky bol prvýkrát dekódovaný. Úspešné ukončenie procesu dekódovania úplného genómu spermií, ktoré trvá takmer desať rokov, bolo oznámené skupinou vedcov zo Stanfordskej univerzity. Výsledky ich práce boli publikované 20. Júla v časopise Cell.
Podľa ScienceNews, ktorý sa stal predmetom štúdie 91 samčie pohlavné bunky bol izolovaný zo semenné tekutiny hlavy skupiny, profesorom Bioengineering fyziky na Stanford University, Stephen Quake (Stephen Quake). Pri prevádzke, porovnávacia analýza genómov každého pohlavia a predbežne úplne dešifrované Quake genómu somatických buniek, ktorá umožnila nový vzhľad pre mutácie a rekombinácie génov mechanizmov - dvoch základných procesov, ktoré vedú sa získa individuálny ľudský genóm.
V predchádzajúcich štúdiách sa zistilo, že gén procesu rekombinácie (materský výmena genetického materiálu pri reprodukcii) je riadený proteín PRDM9, ktorý je pripojený k DNA skrutkovica na mieste možné výmeny. Avšak, zemetrasenie skupina zistila, že rekombinácie dochádza často bez PRDM9, v transpozónov (skákanie gény) - mobilné segmenty DNA, ktoré sú schopné pohybovať v genóme - tam, kde nie je miesto pre pripojenie na proteín. Tieto údaje podľa Quake naznačujú, že transpozóny sú v evolučnom procese dôležitejšie, než sa predpokladalo.
Na základe získaných počas paralelného dekódovanie genómu každej spermie informácií Quake a jeho tím z rekombinácie osobné kartu, čo umožňuje odhadnúť sekvencie, frekvencia a iné vlastnosti každej epizódy rekombinácie a génové mutácie. Bolo zistené, že každá gaméta je absolútne jedinečná v stupni a frekvencii mutácií a génových rekombinácií a tento rozdiel bol o niečo výraznejší ako sa očakávalo.
"Predtým sme nemali spôsob, ako zaznamenať všetky prípady mutácie a rekombinácie vyskytujúce sa v zárodočných bunkách jednotlivca, - povedal na základe výsledkov získaných v rozhovore FoxNews.com čo zemetrasenie, Profesor Barry Behr (Barry Behr), riaditeľ laboratória pre oplodnenie in vitro (IVF), na Stanforde univerzity. "" Teraz máme jasnejšiu predstavu o týchto procesoch, čo umožňuje zostaviť individuálnu genetickú mapu a sledovať zmeny, ku ktorým dochádza v priebehu času. " Výsledky, zdôraznil Ber, sú veľmi dôležité pre štúdium príčin neplodnosti u mužov. "Jednotlivé genetické mapy nám konečne pochopiť, čo je zásadný rozdiel medzi" dobrým "spermie z" zlé "- povedal Behr.
Zdôraznil, že získané údaje, najmä pokiaľ ide o úroveň mutácií gaštanov samcov, poskytujú príležitosť na nový pohľad na problém mužskej neplodnosti. "Som ochotný sa staviť, že to bude čoskoro byť preukázaná súvislosť medzi počtom a typom mutácie v spermií a mužskú plodnosť, - povedal Ber -. To všetko v sebe má obrovský prínos pre pochopenie príčin mužskej neplodnosti, čo je oveľa menej známy ako príčiny ženskej neplodnosti. "
[