Bol nájdený liek na genetické ochorenia

Na obnovenie funkcií poškodených imunitných a nervových buniek vedci predtým používali princíp vírusovo-bunkovej „matriošky“. Metóda bola založená na zavedení génu priamo do vírusu a samotného vírusu do krvných kmeňových buniek, vďaka čomu bola terapeutická zložka doručená na potrebné miesto.

Moderná medicína má širokú škálu ochorení, často dosť závažných a ťažko liečiteľných, ktorých výskyt je spôsobený genetickými poruchami vrodenej alebo získanej povahy. Molekulárna biológia študuje prácu génov, čo umožnilo etablovať myšlienku génovej terapie ako možnosti liečby závažných ochorení.

Táto myšlienka je založená na potrebe nahradiť gén s narušenými funkciami jeho „zdravou“ kópiou. Vírusy, známe svojou schopnosťou ľahko prenikať do buniek, umožňujú tento úkon. Podľa výskumníkov stačí vírusu dodať potrebný gén a neutralizovať patogénny faktor v samotnom víruse a uviesť ho do postihnutých buniek.

Ťažkosti, s ktorými sa vedci stretli počas výskumného procesu, súvisia so zložitosťou doručenia nosiča vírusu na „presnú adresu“, keďže bunky majú silnú ochranu pred akýmkoľvek nepriateľským prienikom. Aj po vstupe vírusu s génom do požadovanej bunky je potrebné udržiavať aktivitu génu, aby sa dokázal vyrovnať s lokálnym genetickým defektom. Ďalším problémom je rekonfigurácia imunitného systému tak, aby vnímal kópiu génu ako bezpečnú a vitálnu.

Inštitút San Raffaele v talianskom Miláne, ako informoval časopis Science, prekonal všetky výzvy. Dva články opisujú úspechy v liečbe pacientov trpiacich genetickými ochoreniami – metachromatickou leukodystrofiou a Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom.

Leukodystrofia je zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou v géne ARSA. Gén je zodpovedný za činnosť lyzozómov, ktoré v tele vykonávajú čistiacu funkciu. Zmeny na úrovni ARSA sa tiež vyskytujú v dôsledku akumulácie a následnej smrti škodlivých látok v bunkách. Najčastejšie sa takéto procesy vyskytujú v mozgu a mieche, takže príznaky sa viac prejavujú mentálnymi, neuromuskulárnymi a senzorickými anomáliami. Najzávažnejšie situácie vedú k smrti pacienta niekoľko rokov po zistení prvých bolestivých príznakov.

Zavedenie zdravého génu do nervového systému je pomerne náročná úloha, ktorú vedci dokázali vyriešiť s pomocou vlastných hematopoetických kmeňových buniek pacienta. Tieto bunky sa nachádzajú v štruktúrach kostnej drene alebo v krvnom obehu. Vďaka úsiliu milánskeho lekárskeho tímu sa lentivírus so zdravým génom ARSA zavedeným do kmeňových buniek dokázal dostať do nervového systému.

Vedcom sa podarilo udržať aktivitu génu ARSA zásobovaním hematopoetických buniek niekoľkými zložkami vírusu. Zároveň pacienti nemali žiadne vedľajšie účinky na vlastné krvotvorné kmeňové bunky: žiadne imunitné reakcie, žiadne zmeny tlaku. Obsah bielkovín v mozgovomiechovom moku pod vplyvom génu ARSA sa u všetkých subjektov v priebehu roka normalizoval.

Wiskott-Aldrichov syndróm, spojený s génovou dysfunkciou a zníženou obranyschopnosťou tela, bol vyliečený pomocou rovnakej metódy genetickej terapie.

Autori prác upozorňujú na skutočnosť, že doteraz bol porazený iba jeden gén. Choroby zahŕňajúce poškodenie viacerých génov čakajú na svoj čas. Už teraz však možno s istotou povedať, že použitie pacientových kmeňových buniek je prelomom v liečbe genetických patológií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]