Bol nájdený spôsob liečenia genetických ochorení
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Aby sa obnovili funkcie postihnutých imunitných a nervových buniek, starší vedci použili princíp "hniezdiacej bábiky" vírusovej bunky. Táto technika bola založená na zavedení génu priamo do vírusu a samotného vírusu do kmeňových buniek krvi, vďaka čomu bola terapeutická zložka dodaná na nevyhnutné miesto.
Moderná medicína má širokú škálu ochorení, často pomerne závažných a ťažko liečiteľných, ktorých výskyt je spôsobený genetickými poruchami vrodeného alebo získaného charakteru. Štúdium práce génov prebieha molekulárnou biológiou, čo nám umožnilo potvrdiť myšlienku génovej terapie ako príležitosť liečiť vážne choroby.
Myšlienka je založená na potrebe nahradiť gén s poškodenými funkciami jeho "zdravou" kópiou. Ak chcete vykonať túto akciu, dovoľte vírusom, ktoré sú známe svojou schopnosťou ľahko preniknúť do buniek. Podľa výskumníkov stačí, aby bol vírus dodaný s potrebným génom a samotný vírus by mal neutralizovať patogénny faktor a spustiť ho do postihnutých buniek.
Problémy, s ktorými sa vedci stretávajú vo výskume, súvisia so zložitosťou prenosu vírusu na "presnú adresu", pretože bunky majú silnú ochranu pred nepriateľským prenikaním. Dokonca aj po získaní vírusu s génom do požadovanej bunky je potrebné zachovať aktivitu génu tak, aby sa dokázal vyrovnať s miestnou genetickou poruchou. Ďalším problémom je prispôsobenie imunitného systému vnímaniu kópie génu ako bezpečného a životne dôležitého.
Vedecký inštitút San Rafael (Milan, Taliansko), podľa časopisu "Science", sa vyrovnal so všetkými zložitými problémami. Dva články opisujú pokrok v liečbe pacientov trpiacich genetickými chorobami - metachromatická leukodystrofia a syndróm Wiskott-Aldrich.
Leukodystrofia choroby je zriedkavá patológia spôsobená mutáciou v géne ARSA. Tento gén je zodpovedný za funkčnosť lysozómov, ktoré vykonávajú purifikačnú funkciu v tele. Zmeny na úrovni ARSA sa vyskytujú aj v dôsledku akumulácie a následnej smrti škodlivých látok v bunkách. Najčastejšie sa tieto procesy vyskytujú v mozgu a mieche, takže symptomatológia sa viac prejavuje mentálnymi, neuromuskulárnymi, senzorickými anomáliami. Najťažšie situácie vedú k smrti pacienta niekoľko rokov po objavení prvých bolestivých príznakov.
Zavedenie zdravého génu do nervového systému je pomerne zložitá úloha, ktorú vedci pomohli vyriešiť hematopoetické kmeňové bunky pacienta. Tieto bunky sa nachádzajú v štruktúrach kostnej drene alebo v krvnom riečisku. Vďaka úsiliu lekárskych tímov z Milána by sa lentivírus s vloženým zdravým génom ARSA v kmeňových bunkách mohol dostať do nervového systému.
Zachovanie aktivity génu ARSA sa dosiahlo poskytnutím hemopoetických buniek s niekoľkými zložkami vírusu. Súčasne pacienti nemali žiadne vedľajšie účinky na vlastné krvné kmeňové bunky: ani imunitné reakcie ani zmeny tlaku. Obsah proteínov v mozgovomiechovej tekutine pod vplyvom génu ARSA sa normalizoval počas celého roka u všetkých jedincov.
Zbaviť sa Wiskott-Aldrichovho syndrómu, spojeného s dysfunkciou génu a znižovaním obranyschopnosti tela, bola rovnaká genetická a terapeutická metóda.
Autori diel upozorňujú na skutočnosť, že doposiaľ bol porušený iba jeden gén. Choroby spojené s porážkou niekoľkých génov čakajú na svoj čas. Ale už teraz je možné s istotou povedať, že použitie kmeňových buniek pacienta je prelomom v liečbe genetických patológií.
[