Downov syndróm a iné genetické poruchy možno diagnostikovať fotografovaním

Skupina špecialistov zo Spojených štátov vyvinula nový softvér, ktorý umožní ľuďom mať možnosť identifikovať rôzne genetické abnormality a rozpoznať skryté dedičné choroby vrátane mentálnej a fyzickej retardácie.

Nový program dokáže identifikovať ochorenie vonkajšími prejavmi, ktoré sa nedajú vidieť voľným okom. Nový vývoj pripomína program používaný v sociálnej sieti Facebook na identifikáciu jednotlivca.

Zvyčajne sa medzi ostatnými stávajú aj ľudia s Downovým syndrómom alebo Aperta. Ak však ochorenie v počiatočnej fáze prebieha v ľahšej forme alebo nevedie k významným vonkajším zmenám, je takmer nemožné zistiť chorobu.

Nový program pri skenovaní obrázka začne špeciálnu analýzu a dokáže pozorovať aj to, čo skúsený odborník nevidí. Program teraz diagnostikuje nasledujúce genetické abnormality: Engelmanove syndrómy, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Okrem toho program dokáže diagnostikovať najčastejšie genetickú poruchu - pregeriu (predčasné starnutie), ktorá je zaznamenaná iba u 80 ľudí na svete.

Stojí za zmienku, že väčšina chorôb diagnostikovaných novým programom vedie k významným zmenám vzhľadu.

Napríklad, syndróm Cornelia Lange a spôsobuje zníženie objemu lebky, krátky nos, obočie a taveného strabizmu, Treacher Collins syndróm, tvárové rozmerových zmien (odlišnú úroveň očí malé bradu, atď).

Nie vždy ochorenie možno pozorovať pouhým okom. Niektoré choroby začínajú pokročiť až po tom, čo dieťa dosiahne 2-3 roky, iné sa zhoršujú po 30 rokoch.

Nový program môže analyzovať fotografiu príbuzných, aby rozpoznali "nesprávny" gén, ktorý môže vyprovokovať chorobu a program pracuje aj s detskými fotografiami.

Lekári, Oxford naznačujú, že táto predikcia genetických abnormalít umožní čas na identifikáciu ochorení a začať preventívne terapiu, napríklad s Apertův syndróm, koronárna keď hlavových stehy poistka a zvýšenie tlaku na mozgu, čo vedie k nižšej inteligencii. V tomto prípade, ak v ranom štádiu diagnostikujete ochorenie a zabráňte rastu stehov, môžete si udržať duševné schopnosti dieťaťa.

Britskí vedci poznamenali, že každý sedemnásty obyvateľ planéty môže mať genetické odchýlky. Symptómy genetických ochorení, ktoré významne ovplyvňujú život človeka, sa objavujú u každého tretieho pacienta. Väčšina ľudí žije v normálnom živote, pričom nepodlieha podozreniu z možných rizík, ktoré prinášajú ich gény sami. Časť choroby sa začína rozvíjať v starobe, zatiaľ čo iné sa prejavujú u detí alebo vnúčat.

Pri zavádzaní novej počítačovej technológie do lekárskej praxe môže pacient jednoducho poslať svoju fotografiu nasnímanú na smartphone ošetrujúcemu lekárovi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]