Syndróm mačacieho oka

Chromozomálne ochorenie - veľká skupina genetických dedičných patologických stavov, medzi ktoré patria mačacie oči syndróm (synonymá: CES, duplikácia 22 chromozómov (22pt-22q11), čiastočné tetrasomiya 22 chromozómu (22pter-22q11), čiastočná Trizomia 22 chromozómu (22pter-22q11) , Schmid-Frakkarov syndróm). Tento syndróm je pomerne vzácna chromozomálne choroba, ktorá sa vyznačuje dvoma hlavnými symptómy: atrézia (neprítomnosť) konečníka a abnormality dúhovky, pripomínajúce mačacie oči.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiológia

Prevalencia tejto patológie je 1 prípad na 1 000 000 novorodencov.

[8]

Príčiny syndróm mačacieho oka

Základná úloha vo vývoji choroby je pridelená dedičnému faktoru: v prítomnosti chorého človeka so syndrómom mačacieho oka v rodine je pravdepodobnosť mať dieťa s podobnou patológiou veľké.

[9]

Patogenézy

Patogenézy a spôsob dedičnosti choroby je stále neznáma, pretože patológiu sporadické. V niektorých prípadoch sme zistili odborníci redistribúcia mikroštruktúry chromozómu 22 (Trizomia neúplná v dôsledku intersticiálnej zdvojenie 22q11.2), a malé dodatočné akrocentrických chromozómov, že dochádza náhle v dôsledku poruchy v kroku delenia buniek v priebehu gametogenézu matky alebo otca.

Teoreticky sa predpokladá, že patológia môže byť považovaná za dedičnú. Na základe tejto teórie má matka alebo otec geneticky odlišné bunky, to znamená, že nie všetky bunky obsahujú rovnaké chromozómy. Pretože acrocentrický chromozóm nie je nájdený vo všetkých bunkách, syndróm mačacie oko sa v tejto generácii nemusí prejaviť alebo sa nachádza v miernom stave.

[10], [11], [12], [13], [14]

Príznaky syndróm mačacieho oka

Syndróm mačacieho oka v lekárskych kruhoch sa niekedy nazýva čiastočná tetrasomia 22 chromozómov alebo Schmid-Frakkarovho syndrómu. Prvé znaky sú viditeľné aj v čase narodenia dieťaťa a sú charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• absencia konečníka, neprítomnosť semenníkov (kryptorchizmus), nedostatočná rozvojová alebo neprítomnosť maternice, pupečnej alebo inguinálnej hernie, choroby Hirschsprung, megakolon;
• absencia očnej časti oka z jednej alebo z oboch strán;
• Vynechanie vonkajších rohov očnej štrbiny šikmé oči, epikant, očné hypertelorismem, škúlenie, jednostranné mikrooftalmia, žiadne dúhovky (aniridia), coloboma, kataraktu;
• výčnelkov alebo dutín na prednom povrchu uší, absencia (atrézia) vonkajšieho sluchového kanála, vodivá strata sluchu;
• poruchy srdcových chlopní (tetralógia Fallotu, defekt medzikomorovej septa, stenóza pľúcnej artérie, hypertrofia pravého srdca);
• poruchy vývoja močového systému, zlyhanie obličiek, jednostranná alebo bilaterálna renálna hypoplázia a / alebo ageneza, hydronefróza, cystická dysplázia;
• malý rast;
• zakrivenie chrbtice, kostnej hypoplázia, skoliózy, abnormálne fúzie niektorých kostí chrbtice (stavce fúzie), radiálne aplázia, synostózy niektoré rebrá, hip dislokácie, nedostatok niektorých prstov;
• duševného rozvoja (nie vždy, ale v prevažnej väčšine prípadov);
• nedostatočné rozvinutie spodnej čeľuste, rozštiepený okraj;
• sklon k herniu;
• rozdielnosť podnebia;
• ďalšie vývojové nedostatky, ako sú vaskulárne anomálie, semivertera atď.

Syndróm mačacieho oka pri smrti

Syndróm Mačacie oko je dedičná choroba je často zamieňaná s tzv účinku alebo príznaku "mačacie žiaka" - jeden z prvých a zjavných známok ireverzibilné bunkovej smrti - ľudské biologické smrti. Podstata tohto účinku spočíva v tom, že s miernym tlakom z oboch strán na očnú plochu zosnulého žiaka sa stáva oválny (mierne pretiahnutý ako mačka). Ak je človek žije, tvar zrenice sa nemení a zostáva koleso: to je spôsobené tým, svalového tonusu drží žiaka, ako aj v dôsledku pretrvávajúcej vnútroočného tlaku.

Po smrti človeka sa činnosť centrálneho nervového systému zastaví, svaly sa uvoľnia a krvný tlak klesá v dôsledku zastavenia prietoku krvi. V dôsledku toho vnútroočný tlak prudko klesá.

Symptóm žiakov mačky je možné vysledovať už po 10 minútach od okamihu biologickej smrti organizmu.

[15], [16]

Komplikácie a následky

Dôsledky syndrómu závisia od toho, akú vrodenú anomáliu má narodené dieťa. Dôležitosť a miera nedostatkov, výkon orgánov a systémov, včasnosť lekárskej starostlivosti.

Ako dlho bude žiť človek so syndrómom mačacieho oka, nikto nemôže povedať. Ak ste zaobchádzaní s dieťaťom, udržujte jeho zdravie s liekmi, prispôsobte sa životnému prostrediu a prognóza ochorenia sa dá nazvať uspokojivou. Avšak, vzhľadom na to, že syndróm je často sprevádzaný rozvojom viac chýb, kvalita a dĺžka života pacienta možno predvídať len po dôkladnom vyšetrení odborníkov: kardiológia, urológia, neurológia, chirurg, ortopedický, a tak ďalej.

[17], [18], [19]

Diagnostika syndróm mačacieho oka

Vo väčšine prípadov je diagnostika určená charakteristickým vzhľadom dieťaťa. Pre presnejšiu diagnostiku je možné predpísať cytogenetickú analýzu a štúdium chromozómovej sady dieťaťa. Takáto štúdia sa odporúča vykonávať aj počas obdobia plánovania koncepcie, ak členovia rodiny už mali prípady chromozomálnych abnormalít. Ak sa dodatočne pridelia neuspokojivé výsledky:

• amniocentéza - analýza amniotických (amniotických) vôd;
• biopsia vorsin chorion;
• cordocentesis - analýza pupočníkovej krvi.

Pacienti majú spravidla ďalší chromozóm, ktorý pozostáva z dvojice identických častí 22 chromozómov. Takéto miesto existuje v genóme v štyroch kópiách.

Ak je ochorenie vyvolané zdvojením miesta 22q11, potom sa v tomto prípade nájdu tri kópie.

[20], [21], [22]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa uskutočňuje pomocou Riggerovho syndrómu - mezodermálnej dysgenézy rohovky a dúhovky.

Liečba syndróm mačacieho oka

Deti narodené so syndrómom mačacieho oka sa podrobia povinnému vyšetreniu úzkych lekárskych špecialistov. Predpísaná liečba by mala byť zameraná na odstránenie príznakov a zlepšenie kvality života dieťaťa, pokiaľ je to možné. Tento prístup je zapríčinený predovšetkým skutočnosťou, že v súčasnosti sa uvedená chromozomálna choroba považuje za nevyliečiteľnú.

Po prvé, môže byť potrebná chirurgická liečba na korekciu zažívacieho a kardiovaskulárneho systému.

Navyše môže byť predpísaný kurz liekov a psychoterapie na podporu psychomotorickej aktivity. LFK, pravidelné masážne sedenia a manuálna terapia majú tiež pozitívny vplyv na stav dieťaťa.

Ako sme už uviedli vyššie, genetickou skúškou rodičov pred koncepciou dieťaťa je najlepšia prevencia chromozomálnych abnormalít. Ak sa niekto z rodinných príslušníkov alebo blízkych príbuzných diagnostikoval syndróm mačacieho oka, budúci rodičia by sa mali starostlivo pripraviť na prípadné tehotenstvo a vopred vylúčiť možné anomálie plodu.