Nové publikácie
Odstránením extra chromozómu sa Downov syndróm nevylieči.
Posledná kontrola: 01.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Odstránenie nadbytočného chromozómu Downov syndróm nevylieči, ale môže pomôcť lekárom s ďalším výskumom.
Výskumníci z Washingtonskej univerzity úspešne odstránili tretiu kópiu chromozómu 21 z ľudskej bunkovej línie s Downovým syndrómom.
Príčinou Downovho syndrómu je chromozomálna patológia: v chromozómovej sade (karyotype) osoby v 21. páre sú tri chromozómy namiesto dvoch (trizómia). Trizómie sú tiež príčinou mnohých ďalších syndrómov, najmä Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu.
Tímu vedcov z Lekárskej fakulty Washingtonskej univerzity sa podarilo odstrániť nadbytočný 21. chromozóm zo sady chromozómov ľudských buniek pestovaných v laboratóriu.
Podľa vedcov by korekcia trizómie mohla mať klinický aj výskumný význam.
Downov syndróm je najčastejšou trizómiou. Ľudia s touto patológiou majú charakteristické oči, tváre a ruky. Tento syndróm môže spôsobiť mnoho zdravotných problémov (mentálne postihnutie, demencia, srdcové chyby, predčasné starnutie, niektoré formy leukémie).
„Nesnažíme sa tvrdiť, že metóda korekcie trizómie, ktorú sme použili, môže pomôcť pri liečbe Downovho syndrómu,“ vysvetľuje hlavný autor Dr. David Russell. „Hľadáme spôsoby, ako môžu lekárski vedci vyvinúť bunkové terapie na korekciu niektorých porúch krvotvorby, ktoré sprevádzajú Downov syndróm.“
Russell dúfa, že jeho zistenia pomôžu dosiahnuť deň, kedy bude možné bunkovú terapiu použiť na liečbu leukémie u ľudí s Downovým syndrómom. Tvrdí tiež, že ďalší výskum v tejto oblasti by mohol pomôcť pochopiť vzťah medzi nadbytočným chromozómom 21 a zdravotnými problémami spojenými s Downovým syndrómom.
Russell povedal, že vyžadovalo si veľa práce, kým sa zistila presná metóda na odstránenie nadbytočného chromozómu, ale jeho kolega Dr. Li Bi Li vďaka tvrdej práci dokázal opraviť množstvo chýb, ku ktorým došlo počas prvého pokusu o extrakciu chromozómu zo sady chromozómov.
Vedci použili adenovírus na doručenie cudzieho génu na požadované miesto na chromozóme 21. Aby sa bunka vyhla usmrteniu týmto génom, musela sa ho zbaviť spolu s prebytočnou kópiou chromozómu.
[