Prenatálne testovanie pomáha identifikovať riziko rakoviny matky
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Škodlivé varianty génu BRCA1 výrazne zvyšujú vaše celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka, vaječníkov a pankreasu, no väčšina ľudí nevie, že sú prenášačmi.
V novej štúdii publikovanej v American Journal of Obstetrics and Gynecology vedci z Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) a NewYork-Presbyterian skúmali možnosť zahrnutia testovania BRCA1 počas prenatálneho skríningu nosičov. Výskumníci zistili, že tento prístup je nielen nákladovo efektívny, ale dokáže identifikovať aj ľudí so zvýšeným rizikom v čase, keď by im skríning rakoviny a iné preventívne stratégie mohli zachrániť život.
Dôležitý bod pre testovanie matiek
Jednotlivci, ktorí zdedili variant génu BRCA1, majú niekoľko možností na zníženie rizika rakoviny, ako je napríklad zvýšený skríning a chirurgický zákrok. Avšak väčšina pacientov zistí, že sú nosičmi BRCA1 až potom, čo im už bola diagnostikovaná rakovina. Jednou z výziev je nájsť čas, kedy bude mať genetické testovanie najväčší vplyv. Tehotenstvo a pôrodnícka starostlivosť môžu ponúkať jedinečné okno na skríning a identifikáciu pacientok skôr, ako sa u nich rozvinie rakovina.
"Mnoho pacientov navštevuje svojho pediatra ako deti, ale keď sa stanú mladými dospelými, ďalším lekárom, ktorého navštívia, môže byť ich pôrodník/gyn, keď sú tehotné," povedal Dr. Shayan Diun, člen Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), odborný asistent pôrodníctva a gynekológie na Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) a prvý autor článku.
„Prenatálny skríning nosičov zahŕňa genetické testovanie, ktoré sa primárne vykonáva na identifikáciu mutácií, ktoré ovplyvňujú plod alebo tehotenstvo, ale poskytuje aj vhodný čas na testovanie matiek.“
Simulačná štúdia demonštruje nákladovú efektívnosť testovania BRCA1 počas pôrodníckej starostlivosti
Štúdia simulovala klinickú trajektóriu hypotetickej kohorty 1 429 074 tehotných pacientok, ktoré by absolvovali test BRCA1 v Spojených štátoch, ak by bol pridaný do prenatálneho skríningu nosičov. Tento počet pacientok bol vybraný na základe predchádzajúcich štúdií, ktoré ukázali, že 39 percent tehotných pacientok podstúpilo zvýšený skríning nosičov.
Model začal s pacientmi vo veku 33 rokov na základe stredného veku prenatálneho skríningu nosičov v USA a nasledoval ich do veku 80 rokov, pričom sledoval primárny výsledok nákladovej efektívnosti testovania BRCA1 pri prenatálnom skríningu nosiča. Ako sekundárne výsledky, ako sú pozitívne výsledky mutácie BRCA1, výskyt rakoviny, úmrtia na rakovinu a priame zdravotné náklady.
Tím zistil, že pridanie testu BRCA1 viedlo k identifikácii ďalších 3 716 BRCA1-pozitívnych pacientov, k prevencii 1 394 prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov a 1 084 úmrtiam. V porovnaní so žiadnym testovaním BRCA1 bolo pridanie BRCA1 do prenatálneho skríningu nosičov nákladovo efektívne s prírastkovým pomerom nákladovej efektívnosti 86 001 USD za rok života s upravenou kvalitou.
„Ľudia majú často fatalistický pohľad na genetiku rakoviny a veria, že jednoduché rozpoznanie ich genetického rizika alebo náchylnosti na rozvoj rakoviny je znakom toho, že ju určite dostanú a na túto chorobu zomrú,“ povedala Dr. Melissa Frey, spolupracovníčka riaditeľ programu genetiky a personalizovanej prevencie rakoviny a docent pôrodníctva a gynekológie na Weill Cornell Medicine.
„Je dôležité pochopiť, že používanie genetiky rakoviny na pochopenie celoživotného rizika vzniku rakoviny u osoby nezvyšuje riziko tejto osoby – naopak, poskytuje zdravotníckym pracovníkom nástroje, ktoré potrebujú na prevenciu rakoviny a záchranu životov,“ povedal Dr. Frey, ktorý je tiež hlavným autorom článku a gynekologickým onkológom v NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Rozšírenie nad rámec BRCA1
Aj keď skúmali iba BRCA1, vedci sa domnievajú, že pridanie ďalších dedičných rakovinových génov počas prenatálneho skríningu nosičov – ako sú BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 a PALB2 – môže byť tiež nákladovo efektívne. Dr. Diun poznamenáva, že typické panely poskytované pacientom na gynekologických onkologických klinikách Kolumbijskej univerzity hľadajú mutácie vo viac ako 70 génoch.
"Pre genetické spoločnosti existuje minimálny nárast nákladov na pridanie ďalších génov," povedal Dr. Diun, ktorý je tiež gynekologickým onkológom v NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. „Očakával by som ešte väčší prínos, keby boli všetky tieto gény integrované. Mohli by sme identifikovať ľudí s inými mutáciami a potenciálne im zabrániť v rozvoji iných typov rakoviny.“
V súčasnosti žiadne panely na skríning prenatálnych nosičov na trhu neobsahujú BRCA1 alebo iné dedičné gény rakoviny prsníka a vaječníkov. Lekári Diun a Frey rokujú s genetickými spoločnosťami o zahrnutí týchto génov do svojich produktov pre ženy, ktoré sú tehotné alebo plánujú otehotnieť.
Výskumníci dúfajú, že potom iniciujú perspektívnu klinickú skúšku, aby preukázali uskutočniteľnosť a zhromaždili názory pacientov aj lekárov na tento proces.