Nové publikácie
Vedcom sa podarilo zistiť, ako je poškodený mozog pri Downovom syndróme
Posledná kontrola: 01.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vedcom sa podarilo zistiť, ako je mozog poškodený pri Downovom syndróme, ako uvádza časopis Biological Psychiatry.
Downov syndróm je dnes najčastejšou genetickou poruchou. Vzniká v dôsledku poruchy v chromozómovej sade. Namiesto obvyklých dvoch chromozómov, číslo 21, sa objavujú tri. To vedie k poruchám fyzického a duševného vývoja dieťaťa. Ľudia s touto poruchou majú charakteristický vzhľad, patológie mnohých orgánov, ako aj poruchy duševného vývoja, ktoré môžu byť mierne alebo závažné. V každom prípade však má tendenciu sa s vekom zhoršovať.
Doteraz nie je možné túto chorobu liečiť. Vedci však pokračujú vo svojom výskume. Preto tím výskumníkov zo Stanfordskej univerzity pod vedením Dr. Ahmada Salehího venoval svoju prácu štúdiu mozgu pacientov s Downovým syndrómom. Tento výskum trval viac ako 10 rokov.
Za týmto účelom vytvorili model Downovho syndrómu na myšiach s použitím najnovších metód. Týmto spôsobom mohli študovať poruchy štruktúry mozgu spojené s týmto ochorením. Vedci objavili zvýšenú expresiu génu kódujúceho prekurzorový proteín amyloidu. Tento gén sa nachádza na chromozóme 21. A proteín produkovaný vo veľkom množstve viedol k poškodeniu neurónov, teda mozgových buniek.
Je zaujímavé, že ten istý proteín sa považuje za príčinu Alzheimerovej choroby. Toto ochorenie s poškodením mozgu sa vyvíja v starobe. Pri Alzheimerovej chorobe sa amyloidné proteíny hromadia a poškodzujú mozgové bunky. Zároveň majú pacienti normálny počet chromozómov. S najväčšou pravdepodobnosťou ide o mutáciu génu kódujúceho amyloidný prekurzorový proteín. Vedci tvrdia, že kognitívne poruchy a poškodenie nervových buniek pri Downovom syndróme a Alzheimerovej chorobe sú podobné.
Vedci sú si teda istí, že pochopenie toho, ako je mozog poškodený pri Downovom syndróme, čoskoro pomôže ľuďom s touto chorobou. Možno sa lekárom podarí čiastočne zachovať kognitívne funkcie u detí a dospelých. Autori štúdie vyzvali rodiny s pacientmi s Downovým syndrómom, aby podporili ďalší výskum.
[