Vedci dokázali zistiť, ako je mozog poškodený pri Downovom syndróme
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vedci dokázali zistiť, ako je mozog poškodený pri Downovom syndróme podľa časopisu Biological Psychiatry.
Downov syndróm je zďaleka najčastejším genetickým ochorením. Vyplýva to z porušenia v súbore chromozómov. Namiesto zvyčajných dvoch chromozómov sa objavujú tri čísla. To vedie k porušeniu telesného a duševného vývoja dieťaťa. Ľudia s touto chorobou majú charakteristický vzhľad, patológiu mnohých orgánov, ako aj porušenie duševného vývoja, ktoré môže byť slabé a silné. Avšak v každom prípade s vekom sa zhoršuje.
Doteraz táto choroba nie je možná. Ale vedci pokračujú vo výskume. Tým výskumných pracovníkov Stanfordskej univerzity, vedený Dr. Ahmad Salehi, venoval svoju prácu štúdiu mozgu pacientov s Downovým syndrómom. Táto štúdia trvala viac ako 10 rokov.
Za týmto účelom pomocou najnovších metód vytvorili model myši s Downovým syndrómom. Takže sa podarilo študovať poruchy štruktúry mozgu pri tejto chorobe. Vedci zistili amplifikovanú expresiu génu, ktorý kóduje amyloidový prekurzorový proteín. Tento gén sa nachádza v 21 chromozómoch. A proteín produkovaný vo veľkých množstvách viedol k poškodeniu neurónov, t.j. Buniek mozgu.
Zaujímavé je, že rovnaký proteín je považovaný za príčinu Alzheimerovej choroby. Táto choroba s poškodením mozgu sa vyvíja v starobe. Pri Alzheimerovej chorobe sa amyloidné proteíny hromadia a poškodia mozgové bunky. V tomto prípade majú pacienti normálny počet chromozómov. S najväčšou pravdepodobnosťou ide o mutáciu génu, ktorý kóduje amyloidový prekurzorový proteín. Vedci tvrdia, že kognitívna dysfunkcia a poškodenie nervových buniek pri Downovom syndróme a Alzheimerovej chorobe sú podobné.
Takže vedci si istí, že pochopenie toho, ako je mozog poškodený pri Downovom syndróme, čoskoro pomôže ľuďom s touto chorobou. Možno budú lekári schopní čiastočne zachovať kognitívne funkcie u detí a dospelých. Autor štúdie vyzval rodiny, v ktorých sú pacienti s Downovým syndrómom, aby podporili ďalší výskum.
[