Lekársky expert článku
Nové publikácie
Vedci identifikovali gén, ktorý reguluje srdcový rytmus
Posledná kontrola: 30.06.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Výskumníci identifikovali gén, ktorý ovplyvňuje kvalitu medzibunkových kontaktov v systéme srdcového vedenia. Poruchy v jeho fungovaní spôsobili nesúlad a slabé šírenie neuromuskulárneho signálu v srdcovom svale.
Srdcová arytmia je jedným z najčastejších ochorení a jej kombinácia s inými kardiovaskulárnymi ochoreniami nevyhnutne vedie k predčasnej smrti. Podľa štatistík len v USA zomiera ročne približne 300 000 ľudí v dôsledku infarktu komplikovaného arytmiou.
Ako je známe, normálna funkcia srdca je určená koordinovanou kontrakciou svalových vlákien, ktorá zase závisí od rýchleho a koordinovaného šírenia elektrického impulzu cez kardiomyocyty. Desynchronizácia excitácie a kontrakcie v rôznych oblastiach srdca vedie k arytmii.
Hoci príznaky tohto ochorenia sú už dlho dobre známe, príčiny jeho výskytu, bohužiaľ, nie sú. V tomto zmysle sa výsledky, ktoré získala skupina vedcov z Gladstone Institute (San Francisco, USA), zdajú byť mimoriadne dôležité. V článku publikovanom v časopise PNAS výskumníci uvádzajú, že sa im podarilo nájsť gén, ktorý určuje srdcový rytmus. Nazýva sa Irx3 a je súčasťou skupiny tzv. homeotických génov. Tieto gény kódujú rôzne transkripčné faktory, ktoré hrajú hlavnú úlohu v procesoch tvorby orgánov a tkanív.
Je zrejmé, že prenos excitácie z bunky do bunky je možný iba pri normálnom medzibunkovom kontakte. Irx3 reguluje syntézu dvoch proteínov, konexínov, ktoré tvoria husté medzibunkové spojenia v systéme srdcového vedenia. Dá sa povedať, že faktor Irx3 monitoruje hustotu kontaktov v elektrickom obvode (a v rôznych častiach tohto obvodu sa kontakty mierne líšia). U myší s vypnutým génom Irx3 sa elektrický impulz šíril pomaly a do cieľa dosiahol len s ťažkosťami. V dôsledku toho sa u zvierat vyvinula závažná arytmia, pretože neuromuskulárne signály neboli synchronizované.
V budúcnosti plánujú vedci overiť, či existuje súvislosť medzi prípadmi arytmie a mutáciami v géne Irx3. Ak áno, otvorí to cestu k vytvoreniu génovej terapie pre závažné kardiovaskulárne poruchy.