Nové publikácie
Vedci našli v genóme cicavcov tisíce neznámych sekvencií DNA
Posledná kontrola: 30.06.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kolosálna porovnávacia štúdia genómov 29 druhov cicavcov môže viesť k revízii princípov fungovania a organizácie ľudského genómu. Vedcom sa podarilo priamo vidieť genetickú „temnú hmotu“, o ktorej existencii sa už dlho predpokladalo. Predchádzajúce štúdie, ktoré porovnávali ľudskú a myšaciu DNA, nepriamo dospeli k záveru, že existuje značný počet regulačných sekvencií, ktoré nekódujú samotné proteíny, ale riadia aktivitu iných génov. Na rozdiel od už známych a charakterizovaných regulátorov však ich existencia zostala v oblasti hypotéz. Preto boli nazvané „temná hmota“: niekde musí byť, ale nikto ju nedokázal vidieť.
Tímu výskumníkov z Massachusettského technologického inštitútu (USA) spolu s kolegami z iných svetových vedeckých centier sa to podarilo. Päť rokov sa zaoberali sekvenovaním a porovnávaním genómov 29 placentárnych cicavcov vrátane ľudí, slonov, králikov, netopierov atď. V dvadsiatich z nich bola genomická sekvencia DNA získaná prvýkrát. Vedcov v prvom rade zaujímali tie sekvencie, ktoré sa medzi druhmi menili len málo. Práve vysoký konzervativizmus takýchto oblastí ich viedol k podozreniu z regulačných sekvencií.
A tu je výsledok: bolo nájdených 10 000 vysoko konzervovaných sekvencií, ktoré priamo ovplyvňujú aktivitu génov, a viac ako 1 000, ktoré slúžia ako základ pre syntézu regulačných RNA so zložitou štruktúrou. Vedci tiež našli 2,7 milióna miest – potenciálnych cieľov pre interakciu s transkripčnými faktormi, ktoré určujú, kde a kedy by mal gén fungovať. Okrem toho bolo nájdených 4 000 nových kódujúcich sekvencií s informáciami o proteínoch. Treba povedať, že hoci bol ľudský genóm úplne prečítaný, funkcie mnohých sekvencií DNA zostávajú nejasné. Pri práci iba s jedným genómom je takmer nemožné povedať, ktoré miesto samo kóduje proteín a ktoré plní regulačnú funkciu. Ale v porovnaní s inými genómami je takáto úloha celkom riešiteľná.
Výskumníci dokázali sledovať evolúciu cicavcov počas viac ako 100 miliónov rokov na molekulárnej úrovni. Adaptácia organizmu na meniace sa podmienky prostredia sa odráža v transformáciách v regulácii genómu, v súbore a aktivite tej istej „temnej hmoty“ (ktorá už taká „temná“ nie je). Napríklad je teraz možné zistiť, ktoré gény vytvorili človeka z opice. Predtým ich bolo asi 200; niektoré z nich boli zodpovedné za vývoj mozgu a štruktúru končatín. Dnes sa počet takýchto sekvencií v DNA zvýšil na 1 000.
Aj medicína sa musí postaviť novej dobe. Veľké množstvo chorôb súvisí s mutáciami priamo v kódujúcej oblasti DNA: tieto mutácie poškodzujú štruktúru samotných proteínov. Ešte viac chorôb je však spôsobených poruchami v regulácii génovej aktivity – keď sa proteíny začnú syntetizovať tam, kde by nemali, alebo nie tam, kde by mali, alebo nie v množstvách, ktoré sú potrebné. Takže teraz, s novou, podrobnou a rozšírenou mapou regulačných prvkov v genóme, bude možné určiť skutočnú príčinu mnohých, mnohých chorôb.