Výmena a porovnanie genotypu rôznych ľudí umožní lekárom liečbu zriedkavých chorôb
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Šesťročný chlapec Noah trpí chorobou, ktorá nie je známa medicíne, pričom stav dieťaťa sa denne zhoršuje. V tomto roku sa odborníci, ktorí monitorujú chlapca, rozhodli vyslať genetickú informáciu malého pacienta všetkým lekárskym inštitúciám sveta v nádeji, že identifikujú túto chorobu. Lekári chcú nájsť inú osobu, ktorá trpí podobnou chorobou, ktorá pomôže rozpoznať chorobu a vyliečiť dieťa. Ak nie je podobný prípad na celom svete, nebude existovať žiadna nádej na liečbu pre Noaha.
Prípad s chlapcom je jedným z mnohých, kde je potrebné vyhľadávať a porovnávať ľudské genotypy s cieľom diagnostiky a účinnej liečby. Na vykonanie tejto práce je potrebný spoľahlivý systém, ktorý vám umožní rýchlo nájsť a porovnať genetické informácie. Skupina programátorov z Toronta už začala testovať systém na výmenu údajov o genotype medzi lekármi z rôznych krajín. Vývojári pomenovali takýto systém MatchMaker Exchange a jeho hlavným cieľom je doteraz nadviazať kontakty medzi lekármi z rôznych krajín, ktorí skúmajú vzácne génové mutácie.
Na projekte pracujú nielen programátori, ale aj genetici, praktizujúci odborníci, ako aj zamestnanci IT sektora.
David Häusler špecialistom v oblasti bioinformatiky je jeden z vývojárov z nového systému, povedal odborníci boli schopní rozlúštiť DNA asi dvesto tisíc ľudí, av tejto práci na dekódovanie nezastaví dnes.
V súčasnosti už existujú projekty na vytvorenie jedinej databázy na ukladanie už dešifrovanej DNA, ale neexistuje žiadny systém na výmenu takýchto údajov.
Ďalší vývoj liekov do značnej miery závisí od rýchlej výmeny údajov spojených s genotypmi, ako aj od schopnosti porovnávať niektoré časti DNA rôznych ľudí.
David Housler je zakladateľom a jedným z technických manažérov Globálnej aliancie pre genomiku a zdravie, založenej v roku 2013, ktorého špecialisti pracujú na tvorbe rôznych systémov a tiež rozvíjajú rozhrania pre nich. Podľa odborníkov je hlavným problémom zavedenia systému výmeny genetických informácií medzi lekármi legislatívna základňa niektorých krajín. Faktom je, že genotyp osoby je osobnými informáciami a podľa zákona viacerých krajín je zakázané umiestňovať takéto údaje na internete.
Podľa vývojárov riešenie tohto problému pomôže vytvoriť sieť, v ktorej budú údaje decentralizované a majú rôzne úrovne prístupu.
Výhody systému pre výmenu dát o genotypov výrazne vyššie riziko, pretože odborníci budú schopní rozlúštiť DNA u pacientov s komplexnými alebo zriedkavých ochorení, a porovnať ju s dátami z ďalších pacientov s rovnakou chorobou, ktoré umožnia lekárom určiť účinné a individuálne liečebnú stratégiu.
Treba poznamenať, že podobné projekty, ale s menšou mierou, už boli realizované, napríklad skupina genetikov v Kanade počas troch rokov identifikovala DNA s viac ako päťdesiatimi chorobami, ktoré doktori nedokázali rozpoznať príznakmi. Podľa predpovedí sa v prípade, že celosvetový systém na výmenu údajov o genotypov ľudia začnú, potom môžeme očakávať viac nárast úspešných prípadov, identifikáciu ochorenie, ktoré zase umožnia lekárovi pri liečbe zložitých a vzácnych chorôb.
[