Nové publikácie
Dedičné gény zohrávajú väčšiu úlohu v riziku vzniku melanómu, ako sa doteraz predpokladalo
Posledná kontrola: 02.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Keď sa povie rakovina kože, väčšina ľudí si predstaví varovania pred spálením od slnka a soláriami. Myšlienky na „gény rakoviny“ alebo dedičné riziká sa častejšie spájajú s chorobami, ako je rakovina prsníka alebo hrubého čreva. Nový výskum spochybňuje tento status quo a ukazuje, že genetika zohráva v riziku melanómu väčšiu úlohu, ako sa uznáva.
Lekári zriedkavo objednávajú genetické vyšetrenia na posúdenie rizikových faktorov u pacientov s rodinnou anamnézou melanómu, pretože obmedzený predchádzajúci výskum naznačuje, že iba 2 % až 2,5 % všetkých prípadov je genetických. Z rovnakého dôvodu poisťovne zriedkavo preplácajú tieto testy okrem tých najextrémnejších situácií. V medicíne sa genetické testovanie zvyčajne neponúka pre rakovinu, ktorá nespĺňa 5 % hranicu.
Štúdia tímu výskumníkov a klinických lekárov pod vedením Joshuu Arbesmana, MD, z Cleveland Clinic a Pauline Funchinovej, MD, zo Stanford Medicine (predtým z Cleveland Clinic) naznačuje, že melanóm viac než len spĺňa túto hranicu. Ich zistenia, publikované v časopise Journal of the American Academy of Dermatology, ukazujú, že až 15 % (1 zo 7) pacientov, ktorým lekári Cleveland Clinic diagnostikovali melanóm v rokoch 2017 až 2020, malo mutácie v génoch, ktoré ich predisponujú k rakovine. Výskumný tím, ktorý zahŕňa Ying Ni, PhD, z Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, a Claudiu Marcelu Diaz, PhD, analyzoval medzinárodné databázy pacientov a zistil podobné výsledky.
„Dedičné druhy rakoviny môžu v rodinách spôsobiť chaos a zanechať po sebe stopu skazy. Genetické testovanie nám umožňuje proaktívne identifikovať, vyšetriť a dokonca liečiť tieto rodiny a poskytnúť im nástroje, ktoré potrebujú na získanie čo najlepšej starostlivosti,“ hovorí Dr. Arbesman. „Povzbudil by som lekárov a poisťovne, aby rozšírili svoje kritériá pre ponúkanie genetického testovania ľuďom s rodinnou anamnézou melanómu, pretože dedičná predispozícia k nemu nie je taká zriedkavá, ako si myslíme.“
Dr. Arbesman, ktorý riadi laboratórium v Lernerovom inštitúte pre biológiu rakoviny na klinike v Clevelande, tiež hovorí, že jeho zistenia podporujú rastúci konsenzus medzi biológmi zaoberajúcimi sa rakovinou: Existujú aj iné rizikové faktory okrem vystavenia sa slnku, ktoré môžu ovplyvniť pravdepodobnosť vzniku melanómu u človeka.
„Nie všetci moji pacienti mali zdedené mutácie, ktoré ich robili zraniteľnejšími voči slnku,“ hovorí. „Je zrejmé, že sa tu deje niečo iné a je potrebný ďalší výskum.“
Dr. Arbesman a jeho tím študujú mnohé gény identifikované v genetických testoch jeho pacientov, aby sa dozvedeli viac o tom, ako sa melanóm vyvíja a ako by sa dal liečiť. Napríklad pracuje na tom, aby zistil, či niektorí z jeho pacientov a ich rodín, ktorí majú zdedené mutácie, by mohli mať väčší úžitok z imunoterapie ako tí, ktorí nemajú zdedené mutácie. Jeho laboratórium tiež pracuje na tom, aby zistilo, ako gény iných pacientov prispeli k rozvoju a závažnosti ich melanómu.