Zdedené gény hrajú väčšiu úlohu v riziku vzniku melanómu, ako sa doteraz predpokladalo
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Keď sa povie rakovina kože, väčšina ľudí si predstaví varovania pred spálením a soláriami. Myšlienky na „rakovinové gény“ alebo dedičné riziká sa častejšie spájajú s chorobami, ako je rakovina prsníka či hrubého čreva. Nová štúdia spochybňuje tento status quo a ukazuje, že genetika zohráva väčšiu úlohu v riziku melanómu, než sa uznáva.
Lekári len zriedka nariaďujú genetické skríningy na posúdenie rizikových faktorov u pacientov s rodinnou anamnézou melanómu, pretože predchádzajúci obmedzený výskum naznačuje, že iba 2 % až 2,5 % všetkých prípadov sú genetické. Z rovnakého dôvodu poisťovne tieto testy len zriedka pokrývajú mimo najextrémnejších situácií. V oblasti medicíny sa genetické testovanie zvyčajne neponúka v prípade rakoviny, ktorá nespĺňa 5 % prah.
Štúdia vykonaná tímom výskumníkov a lekárov vedených Joshuom Arbesmanom, MD, z Cleveland Clinic, a Pauline Funchin, MD, zo Stanford Medicine (predtým z Cleveland Clinic), naznačuje, že melanóm viac než spĺňa toto prah. Ich zistenia publikované v Journal of the American Academy of Dermatology ukazujú, že až 15 % (1 zo 7) pacientov, ktorým lekári Cleveland Clinic diagnostikovali melanóm počas od roku 2017 do roku 2020 niesli mutácie v génoch predisponujúcich k rakovine. Výskumný tím, vrátane Cleveland Clinic Institute for Imune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD a Claudia Marcela Diaz, PhD, analyzoval medzinárodné databázy pacientov a našiel podobné výsledky.
"Dedičná rakovina môže spôsobiť zmätok v rodinách a zanechať devastáciu. Genetické testovanie nám umožňuje proaktívne identifikovať, skrínovať a dokonca liečiť tieto rodiny, čím im poskytuje nástroje, ktoré potrebujú na to, aby dostali najlepšiu možnú starostlivosť," hovorí Dr. Arbesman. „Vyzval by som lekárov a poisťovne, aby rozšírili svoje kritériá pri ponúkaní genetického testovania ľuďom s rodinnou anamnézou melanómu, pretože dedičná predispozícia na melanóm nie je taká zriedkavá, ako si myslíme.“
Dr. Arbesman, ktorý riadi laboratórium na Lernerovom inštitúte pre biológiu rakoviny na Clevelandskej klinike, tiež tvrdí, že jeho zistenia podporujú čoraz populárnejšie presvedčenie medzi biológmi rakoviny: Existujú aj iné rizikové faktory ako vystavenie slnku, ktoré môžu ovplyvniť pravdepodobnosť vzniku melanómu. U ľudí.
"Nie všetci moji pacienti mali zdedené mutácie, vďaka ktorým boli zraniteľnejší voči slnku," hovorí. "Je jasné, že sa tu deje niečo iné a je potrebný ďalší výskum."
Dr. Arbesman a jeho tím študujú mnohé z génov identifikovaných v genetických testoch jeho pacientov, aby sa dozvedeli viac o tom, ako sa melanóm vyvíja a ako sa dá liečiť. Pracuje napríklad na tom, aby zistil, či niektorí z jeho pacientov a ich rodín, ktorí majú zdedené mutácie, môžu mať väčší úžitok z imunitnej terapie v porovnaní s tými, ktorí dedičné mutácie nemajú. Jeho laboratórium tiež pracuje na určení toho, ako gény iných pacientov prispeli k rozvoju a závažnosti ich melanómu.