Opticko-akustické zobrazovanie pomáha pri liečbe spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia (SMA) je závažné ochorenie, pri ktorom genetická mutácia spôsobuje degeneráciu určitých nervov zodpovedných za prenos signálov do svalov. To vedie k ochabovaniu svalov a mnohí pacienti zomierajú bolestivou smrťou v dôsledku tohto zriedkavého ochorenia. Genetická liečba bola dostupná len pred niekoľkými rokmi.

Teraz tím vedený Emmanuelom Nedoshillom, Ferdinandom Knielingom a Adrianom Regensburgerom z translačnej pediatrickej pracovnej skupiny na Klinike detského a dorastového lekárstva Univerzitnej nemocnice Erlangen vyvinul komplexný postup, ktorý pri použití v kombinácii s týmito liekmi vykazuje sľubné výsledky. Liečby: krátke laserové impulzy vytvárajú zvukové vlny, ktoré potom poskytujú obraz svalového tkaniva.

Článok o svojich výsledkoch publikovali v časopise Med.

"Táto metóda je podobná ultrazvukovým vyšetreniam, ktoré sa používajú už dlho," vysvetľuje Nedoshill. "Skenovanie mimo tela môže v priebehu niekoľkých minút poskytnúť obraz svalov vo vnútri tela."

Jednou z hlavných výhod tejto opticko-akustickej zobrazovacej techniky je, že už malé deti zvyčajne spolupracujú bez väčšej námahy, keďže ide o neinvazívny zákrok, ktorý si nevyžaduje prehĺtanie ani injekciu kontrastnej látky. To nielen zjednodušuje prácu lekárskemu tímu, ale zároveň zlepšuje prostredie pre deti a ich rodičov počas pobytu v nemocnici.

Situácia je zvyčajne pre postihnutých neuveriteľne stresujúca. Ochorenie je spôsobené len malou zmenou v genóme, pokiaľ ide o proteín nazývaný "SNM", ale absencia tohto proteínu vedie k degenerácii určitých nervov zodpovedných za prenos signálov do svalových buniek. Postihnuté svaly atrofujú. Pre bežných ľudí môže byť veľmi ťažké počuť o dôsledkoch a rôznych spôsoboch, ako choroba postupuje.

Jednou kategóriou sú „chodci“, ktorí sú stále schopní urobiť niekoľko krokov sami. Situácia pre tých, ktorí sú sedaví, je oveľa horšia. Bez pomoci môžu iba sedieť, ale nedokážu sa sami postaviť. Najhoršia situácia je pre „nesediacich“, ktorí nevedia ani sedieť. Ak sú postihnuté svaly potrebné na prehĺtanie alebo dýchanie, ochorenie môže byť smrteľné.

Našťastie len 1 z približne 10 000 novorodencov má genetickú mutáciu SNM. Utrpenie postihnutých je však také veľké, že každé zlepšenie dostupných liečebných postupov je významným prelomom, ako je tomu v prípade liečby známej ako „optoakustické zobrazovanie“ (OAI), skúmanej na Katedre pediatrie a dorastovej medicíny Univerzity Nemocnica Erlangen.

Tieto liečby, ktoré boli dostupné len pred niekoľkými rokmi, viedli k významným prelomom v liečbe tohto ochorenia, ktoré bolo predtým prakticky neliečiteľné. Viditeľné zlepšenia boli dosiahnuté dokonca aj v najzávažnejších prípadoch, nazývaných „nesedavé“.

Až doteraz bol jediný spôsob, ako sledovať tento úspech, prostredníctvom vyčerpávajúcich motorických testov, ktoré mohli trvať niekoľko dní. Samotná povaha týchto testov by tiež mohla ohroziť ich objektivitu. Niektorí ľudia môžu vynaložiť viac úsilia ako iní, čo vedie k lepším výsledkom u niektorých detí ako u iných. Nálady detí sa tiež môžu meniť zo dňa na deň, čo ovplyvňuje výsledky testov.

Procedúra OAI s krátkymi laserovými impulzmi využívajúcimi blízke infračervené svetlo môže výrazne zlepšiť objektivitu týchto pozorovaní. Tieto svetelné impulzy zahrievajú postihnuté tkanivo, ktoré následne vyžaruje zvukové vlny, ktoré poskytujú dôležité informácie o rôznych štruktúrach v tele pacienta. Tkanivo sa napríklad skladá z kolagénových proteínov, ktoré vracajú iné spektrum zvukových vĺn v porovnaní so svalovým alebo tukovým tkanivom.

Zdroj: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Vo svaloch môžeme identifikovať spektrum hemoglobínu v červených krvinkách, ktoré je zodpovedné za transport kyslíka do tela a odstraňovanie oxidu uhličitého," vysvetľuje Nedoshill. Čím viac svalových buniek je a čím sú aktívnejšie, tým viac kyslíka potrebujú na svoju prácu.

Ak výskumník z Univerzitnej nemocnice Erlangen vidí veľa hemoglobínu, vie, že to znamená významnú svalovú hmotu. Na druhej strane, ak sval atrofuje a je nahradený spojivovým tkanivom, 3D obrázky ukazujú, ako choroba postupuje a vedie k zvýšeniu kolagénu, čo dokumentuje svalovú atrofiu.

Lekárom, ako je Nedoshill, to poskytuje nástroj, ktorý sa používa rovnako rýchlo a jednoducho ako ultrazvukové skenovanie, a poskytuje dramatické obrázky toho, ako svaly a spojivové tkanivo prichádzajú a odchádzajú.

Štúdie uskutočnené v Erlangene založené na sledovaní hemoglobínu ukázali, že deti so SMA majú výrazne menej svalového tkaniva ako zdravé kontroly. Po podaní život zachraňujúcej genetickej terapie sa však koncentrácia hemoglobínu zvýši, atrofované svaly sa začnú zotavovať a ultrazvukové signály sa čoskoro začnú podobať signálom zo zdravých organizmov.

Vďaka výskumu na Klinike detského a dorastového lekárstva v Erlangene je teraz k dispozícii pomerne jednoduchý nástroj na sledovanie postupu úbytku svalov a úspešnosti liečby.