Najväčšia choroba na planéte premieňa mladé dievča na kamenný stĺp
Posledná kontrola: 16.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mladý Američan Ashley Kerpil trpí jednou z najzriedkavejších genetických ochorení na planéte, v ktorej dochádza k ďalšej tvorbe kostného tkaniva - "syndrómu kamenného človeka". Toto ochorenie ovplyvňuje mäkké tkanivá človeka a nakoniec ich premení na osifikované tkanivo. Avšak dievča nestráca srdce a chce sa čo najviac zažiť počas doby, kedy má stále (až do úplnej nehybnosti).
31-ročná americká žena sa stretla s mnohými výzvami v jej spôsobe života. Za tri roky mala prvé príznaky najčastejšej choroby, ktorá má vedecký názov OPF - osifikuje progresívnu fibródiu alebo mníchovskú chorobu. Ale lekári mylne akceptovali symptómy OPF na prejav malígneho nádoru - sarkóm. V dôsledku lekárskej chyby malá Ashley stiahla pravú ruku, ktorú amputovali lekári. Neskôr vyšlo najavo, že nebolo rakovinu vôbec nebol, a všetky príznaky súviseli so vzácnym ochorením, frekvencia výskytu sa vyskytuje asi u jedného prípadu na milión (v medicíne známa takýchto prípadoch nie je väčšia ako 700).
Toto vrodené ochorenie sa vyznačuje pomerne pomalým, ale progresívnym priebehom. Je spôsobená génovou mutáciou, v dôsledku ktorej sa začne proces transformácie chrupavky a svalov na sekundárne kostné tkanivo. Po prvýkrát bola choroba popísaná v roku 1648, odvtedy sa vyskytli najmä oddelené prípady prejavu ochorenia, ale vo svetovej literatúre bol popísaný rodinný ochorenie OPF. Až doteraz sa liečba tohto typu chorôb nevyvinula, ale vedci sa v tejto oblasti aktívne rozvíjajú a už sa im podarilo dosiahnuť určité výsledky. Pred použitím metódy u ľudí je však potrebné vykonať sériu experimentov na zvieratách.
V mäkkých tkanivách Ashley, predovšetkým šľachy, svaly, väzy, začne zápalový proces pravidelne. Avšak americký organizmus reaguje na zápal veľmi nezvyčajným spôsobom - na mieste zápalu začína kalcifikačný proces, ktorý vedie k osifikácii mäkkých tkanív. Mladá žena sa snaží čo najpodrobnejšie žiť. Vo svojom tridsiatom sa podarilo sa oženiť, stretla sa s duchovným vodcom všetkých budhistov - dalajláma a nedávno jej hobby surfovalo. Optimizmus, veselosť a vytrvalosť mladých amerických žien môže byť závidieť. Nedokáže sa odradiť a pokúša sa pohybovať, kým je to stále možné, až kým ju choroba úplne nedôjde a neznemožní ju.
Podľa Ashleyho, v dôsledku vážnej choroby, sa jej postava stala pevnejšou, nevyhnutne dosahuje všetky ciele stanovené pre seba. Ani Ashley ani lekári nemôžu spoľahlivo povedať, ako dlho bude mať schopnosť pohybovať sa, takže sa žena snaží zažiť čo najviac pocitu v živote.
Teraz Ashley už nemôže odviazať kolenné kĺby, eventuálne ochorenie ovplyvní bedrovú oblasť, v takom prípade sa navždy stratí schopnosť sedieť.