Prečo sa rodia znížené deti?

Downov syndróm je podľa lekárov čisto genetická náhoda. Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom? Čo charakterizuje túto odchýlku a dá sa zistiť v skorých štádiách tehotenstva?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm sa nazýva aj trizómia postihujúca chromozóm 21. Ide o jednu z foriem génovej patológie, keď genetický materiál obsahuje jeden chromozóm navyše namiesto požadovaných 46. Chromozómy sú zvyčajne párové, ale namiesto 21. páru sú tri chromozómy namiesto dvoch.

Downov syndróm prvýkrát objavil a opísal v roku 1866 anglický lekár John Down, preto bola patológia pomenovaná po ňom. Oveľa neskôr, v roku 1959, francúzsky genetik Jerome Lejeune pokračoval vo svojej práci a zistil, že tento syndróm a vrodený počet chromozómov u dieťaťa spolu úzko súvisia. Slovo „syndróm“ znamená súbor určitých znakov a charakteristík.

Keďže ďalší chromozóm nie je pre ľudí typický, vyvoláva určité vývojové oneskorenie: spomalenie fyzického a predovšetkým duševného vývoja dieťaťa.

Ako často sa rodia deti s Downovým syndrómom?

Podľa lekárskych údajov môže vek matky ovplyvniť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s touto patológiou je vyššia, čím je matka staršia. Podľa štatistík je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom u matiek vo veku 20 – 24 rokov 1:1562. Vo veku 35 – 39 rokov toto číslo dosahuje 1:214 a ak má matka viac ako 45 rokov, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom dosahuje 1:19.

Podľa lekárskych správ je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom najvyššie, ak má matka menej ako 35 rokov. Nie je to však spôsobené genetickými patológiami, tvrdia lekári, ale preto, že ženy rodia najčastejšie v tomto veku. U mužov sa riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom zvyšuje po 42 rokoch. Vysvetľuje to kvalita spermií, ktorá je výrazne znížená.

Podľa WHO sa na Zemi narodí každé 700. dieťa s Downovým syndrómom každý rok. S touto patológiou sa môžu s rovnakou pravdepodobnosťou narodiť dievčatá aj chlapci. Navyše, rodičia – mama aj otec – môžu byť úplne zdraví.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Čo robia rodičia, keď zistia, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom?

Najčastejšie matky ukončujú tehotenstvá. Podľa výskumu z roku 2002 bolo v Európe až 93 % tehotenstiev ukončených z dôvodu objavenia Downovho syndrómu u nenarodených detí. Existujú tiež údaje, ktoré ukazujú, že počas 7 rokov výskumu sa zistilo, že najmenej 92 % žien ukončilo tehotenstvo po tom, čo sa dozvedeli, že nosia dieťa s Downovým syndrómom.

Podľa štatistík sa v Rusku každoročne narodí viac ako 2,5 tisíc detí s týmto syndrómom. Viac ako 84 % rodičov tieto deti opustí v pôrodnici a vzdá sa ich. Vo väčšine prípadov ich zdravotnícky personál nielen podporuje, ale im dáva aj pozitívne odporúčania.

Prečo sa objavujú deti s Downovým syndrómom?

Podľa moderného výskumu Downovho syndrómu, ktorý sa uskutočnil len pred niekoľkými rokmi, sa dokázalo, že táto patológia môže byť spôsobená nielen prítomnosťou ďalšieho chromozómu počas tvorby embrya, ale aj všetkými druhmi nehôd počas tehotenstva. Ďalší chromozóm sa môže objaviť aj v dôsledku nesprávnej tvorby a vývoja pohlavných buniek.

Ani správanie, ani životný štýl matky a otca neovplyvňujú vývoj tejto patológie. Okolnosti okolitého sveta, ako je počasie, faktory prostredia a teplotné podmienky, neovplyvňujú tvorbu embrya s Downovým syndrómom.

Včasná diagnostika Downovho syndrómu u plodu

Včasná diagnostika detí s Downovým syndrómom, ktoré sa ešte nenarodili, je možná a dostupná každej rodine. Dá sa vykonať v skorých štádiách tehotenstva. Hlavnými diagnostickými metódami sú biochemická skríningová metóda choriu a ultrazvuková metóda. Materiálom na štúdium je embryonálna membrána, ktorá obsahuje choriové klky citlivé na rôzne vibrácie. Lekári odoberú vzorku placenty alebo plodovej vody pomocou veľkej tenkej ihly a vykonajú analýzu. Analýza plodovej vody sa nazýva amniocentéza.

Tieto diagnostické metódy sa považujú za dosť rizikové. Pri týchto diagnostických metódach existuje vysoké riziko potratu alebo poškodenia placenty.

[ 5 ], [ 6 ]

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom

Downov syndróm sa u novorodenca po narodení dá určiť podľa jeho charakteristických znakov. Hmotnosť takéhoto dieťaťa je nižšia ako zvyčajne, oči sú úzke, koreň nosa je príliš plochý a ústa sú neustále mierne otvorené. Aby sa však bolo isté, že sa dieťa narodilo s Downovým syndrómom, je potrebné vykonať ďalšie chromozómové testy.

Dieťa s Downovým syndrómom má množstvo pridružených ochorení, ako sú srdcové choroby, slabý zrak, poruchy sluchu a reči. Názor, že deti s Downovým syndrómom majú duševné poruchy, nie je úplne pravdivý. Tieto deti vedia rozprávať, písať, kresliť, opravovať prístroje, čítať, hrať na rôzne hudobné nástroje. Komunikácia je pre takéto deti dôležitá, ale nie izolovane, ale v skupine detí.

Deti s Downovým syndrómom majú veľmi ťažkosti s plnohodnotnou komunikáciou, ale nemali by ste ich oddeľovať od ľudí. Majú problém s analytickou prácou, ale takéto deti môžu mať schopnosti, ktoré bežné deti nemajú. Môžu mať fenomenálnu pamäť, najmä vizuálnu. Dokážu si zapamätať veľké množstvo informácií, hudobných aj textových.

Prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom? Príroda plánuje, že niektoré z týchto detí budú žiť medzi nami a často vyniknú svojimi mimoriadnymi schopnosťami. Nič sa nedeje náhodou. A nejde len o možnú prítomnosť chromozómu navyše, ale aj o neoceniteľnosť ľudského života, ktorý na tomto svete plní svoje poslanie.

[ 7 ], [ 8 ]