Prečo sa deti narodili?

Downov syndróm, podľa lekárov - čisto genetická náhoda. Prečo sa narodili deti s Downovým syndrómom? Čo charakterizuje túto odchýlku a je možné ju zistiť na začiatku tehotenstva?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm sa tiež nazýva trisómia zahŕňajúca 21. Chromozóm. Toto je jedna z foriem génovej patológie, keď je v genetickom materiáli jeden extra chromozóm namiesto súboru 46. Vo všeobecnosti sú chromozómy párované, ale namiesto 21. Páru namiesto dvoch chromozómov sa ukáže, že sú tri.

Downov syndróm v roku 1866 bol prvýkrát objavený a opísaný anglickým lekárom Johnom Downom, takže patológia bola pomenovaná po ňom. Oveľa neskôr, v roku 1959, pokračoval francúzsky genetik Jerome Lejeune vo svojej práci a zistil, že tento syndróm a vrodený počet chromozómov u dieťaťa sú úzko spojené. Slovo "syndróm" znamená súbor určitých znakov a znakov.

Pretože extra chromozóm pre človeka je netypický, vyvoláva určité oneskorenie vo vývoji: spomaľuje fyzický a čo je najdôležitejšie, mentálny vývoj dieťaťa.

Ako často sa deti narodili s Downovým syndrómom?

Podľa zdravotných záznamov môže vek matky ovplyvniť pravdepodobnosť narodenia s Downovým syndrómom. Pravdepodobnosť mať dieťa s touto patológiou je vyššia, staršia matka. Podľa štatistík je pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom u matiek vo veku 20-24 rokov 1: 1562. Vo veku 35-39 rokov tento indikátor dosahuje 1: 214, a ak má matka viac ako 45 rokov, pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom dosahuje 1. : 19.

Podľa lekárskych správ je riziko, že dieťa má Downov syndróm, najvyššie, ak matka ešte nie je 35 rokov. Ale to nie je kvôli genetickým patológiám, hovoria lekári, ale kvôli tomu, že v tomto veku ženy najčastejšie rodia. Pokiaľ ide o mužov, ich riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa po 42 rokoch. Je to spôsobené kvalitou spermií, ktorá sa výrazne znižuje.

Na Zemi sa každé dieťa zo 700 narodilo s Downovým syndrómom každý rok, podľa WHO. S touto patológiou sa môžu narodiť dievčatá aj chlapci s rovnakou pravdepodobnosťou. A rodičia môžu byť úplne zdraví - mama aj otec.

[1], [2], [3], [4]

Čo robia rodičia, keď sa dozvedia, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom?

Najčastejšie matky prerušujú tehotenstvo. Podľa prieskumu z roku 2002 bolo v Európe prerušených až 93% tehotenstiev kvôli objaveniu Downovho syndrómu u nenarodených detí. Stále existujú dôkazy, ktoré naznačujú, že v 7 rokoch výskumu sa zistilo, že aspoň 92% žien ukončilo tehotenstvo potom, čo sa dozvedeli, že majú dieťa s Downovým syndrómom.

Podľa štatistík sa v Rusku ročne narodí viac ako 2,5 tisíc detí s týmto syndrómom. Viac ako 84% rodičov opustí tieto deti v pôrodnici a odmietne ich. Vo väčšine prípadov ich zdravotnícky personál nielen podporuje, ale dáva aj pozitívne odporúčania.

Prečo sú deti s Downovým syndrómom?

Podľa moderných štúdií Downovho syndrómu, ktoré sa uskutočnili pred niekoľkými rokmi, sa dokázalo, že táto patológia môže byť spôsobená nielen prítomnosťou extra chromozómu počas tvorby embrya, ale aj všetkými druhmi úrazov počas tehotenstva. Extra chromozóm sa môže objaviť aj v dôsledku abnormálnej tvorby a vývoja zárodočných buniek.

Ani správanie, ani spôsob života matky a otca neovplyvňujú vývoj tejto patológie. Neovplyvňujú tvorbu embrya s Downovým syndrómom a okolnosťami sveta: počasie, environmentálne faktory, teplota.

Včasná diagnostika plodu s Downovým syndrómom

Včasná diagnostika detí s Downovým syndrómom, ktoré sa ešte nenarodili, je možná a dostupná pre každú rodinu. Môže sa vykonávať na začiatku tehotenstva. Hlavnými diagnostickými metódami sú choriová biochemická skríningová metóda a ultrazvuková metóda. Materiál embrya, na ktorom sú choriové klky citlivé na rôzne vibrácie, je tiež materiálom pre výskum. Lekári odoberú vzorku placenty alebo plodovej vody veľkou jemnou ihlou a urobia analýzu. Analýza plodovej vody sa nazýva amniocentéza.

Tieto diagnostické metódy sú považované za dosť riskantné. Pri týchto diagnostických metódach je vysoké riziko potratu alebo poškodenia placenty.

[5], [6]

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom

Keď sa narodí dieťa, Downov syndróm môže byť identifikovaný u novorodenca podľa jeho charakteristických znakov. Hmotnosť takéhoto dieťaťa je nižšia ako obvykle, oči sú úzke, most nosa je príliš plochý, ústa sú vždy pootvorené. Ale aby sa zabezpečilo, že sa dieťa narodilo s Downovým syndrómom, je potrebné vykonať ďalšie testy na chromozómy.

Dieťa s Downovým syndrómom má množstvo komorbidít, ako sú srdcové ochorenia, zlý zrak a poškodenie sluchu a reči. Názor, že deti s Downovým syndrómom majú mentálne postihnutie, nie je úplne pravdivý. Tieto deti môžu hovoriť, písať, kresliť, opravovať nástroje, čítať, hrať rôzne hudobné nástroje. Pre takéto deti je komunikácia dôležitá, ale nie oddelená, ale v detskom tíme.

Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi ťažké plne komunikovať, ale nestojí za ich oddelenie od ľudí. Je pre nich ťažké vykonávať analytickú prácu, ale tieto deti môžu mať schopnosti, ktoré obyčajné deti nemajú. Môžu mať fenomenálnu pamäť, najmä vizuálnu. Môžu si zapamätať veľké množstvo informácií, či už hudobných alebo textových.

Prečo sa deti narodili? Príroda plánuje niektoré z týchto detí, ktoré žijú medzi nami a často sa vyznačujú mimoriadnymi schopnosťami. Nič sa nedeje náhodou. Ide tu nielen o možnú prítomnosť ďalšieho chromozómu, ale aj o neoceniteľnosť ľudského života, ktorý plní svoj účel v tomto svete.

[7], [8]