Mozaiková forma Downovho syndrómu: ako definovať

Genetická patológia spôsobená zmenami v 21. Chromozóme je mozaika Downov syndróm. Zvážte jeho vlastnosti, metódy diagnostiky, liečby a prevencie.

Downova choroba patrí medzi najčastejšie vrodené genetické poruchy. Je charakterizovaná výrazným oneskorením v mentálnom vývoji a množstvom vnútromaternicových anomálií. Kvôli vysokej plodnosti detí s trizómiou bolo vykonané veľa výskumov. Patológia sa nachádza v predstaviteľoch všetkých národov sveta, takže neexistuje geografická ani rasová závislosť.

[1], [2]

Epidemiológia

Podľa zdravotných štatistík sa Downov syndróm vyskytuje u 1 dieťaťa s počtom 700-1000 narodených. Epidemiológia poruchy je spojená s určitými faktormi: dedičná predispozícia, zlé návyky rodičov a ich vek.

Vzor šírenia choroby nesúvisí s geografickou, sexuálnou, národnou identitou alebo ekonomickým postavením rodiny. Trisómia je spôsobená postihnutím v rozvoji dieťaťa.

[3], [4], [5], [6]

Príčiny mozaiky Downov syndróm

Hlavné príčiny syndrómu mozaiky Down sú spojené s genetickými poruchami. Zdravá osoba obsahuje 23 párov chromozómov: ženský karyotyp 46, XX, muž 46, XY. Jeden z chromozómov každého páru je odovzdaný od matky a druhý od otca. Choroba sa vyvíja v dôsledku kvantitatívneho narušenia autozómov, to znamená, že sa na 21. Trisomia na 21. Chromozóme je zodpovedná za príznaky defektu.

Syndróm mozaiky sa môže vyskytnúť z nasledujúcich dôvodov:

• Somatická mutácia v zygote alebo v počiatočných štádiách drvenia.
• Redistribúcia v somatických bunkách.
• Segregácia chromozómov s mitózou.
• Zdedenie genetickej mutácie z matky alebo otca.

Tvorba abnormálnych gamét môže byť spojená s určitými ochoreniami genitálnej oblasti rodičov, ožarovaním, fajčením a alkoholizmom, užívaním liekov alebo omamných látok, ako aj s environmentálnou situáciou v mieste bydliska.

Asi 94% syndrómu súvisí s jednoduchou trizómiou, to znamená: karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+. Kópie 21. Chromozómu sú prítomné vo všetkých bunkách, pretože v priebehu delenia meiózy v rodičovských bunkách je delenie dvojice chromozómov narušené. Približne 1 až 2% prípadov je spôsobené porušením mitózy embryonálnych buniek v štádiu gastruly alebo blastuly. Mozaikizmus sa vyznačuje trizómom v derivátoch postihnutej bunky, zatiaľ čo zvyšok má normálnu chromozomálnu sadu.

S translokačnou formou, ktorá sa vyskytuje u 4-5% pacientov, sa 21. Chromozóm alebo jeho fragment premiestňuje do autozómu pod meióziou a preniká do novo vytvorenej bunky. Hlavné objekty translokácie sú 14, 15, menej často 4, 5, 13 alebo 22 chromozómov. Takéto zmeny môžu byť náhodné alebo zdedené od rodiča, ktorý je nositeľom translokácie a normálnym fenotypom. Ak dôjde k takémuto porušovaniu v otcovom prostredí, riziko chorého dieťaťa je 3%. S nosičom zo strany matky - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Rizikové faktory

Trisómia je genetické ochorenie, ktoré sa nedá získať počas života. Rizikové faktory jeho vývoja nesúvisia so životným štýlom ani etnikou. Pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa sa v takýchto prípadoch zvyšuje:

• Neskoré pôrode - ženy vo veku 20-25 rokov majú minimálne šance na výskyt choroby, ale po 35 rokoch sa riziko výrazne zvyšuje.
• Vek otca - mnohí vedci tvrdia, že genetické ochorenie nie je závislé ani od veku matky, ako od veku otca. To znamená, že čím starší človek, tým väčšia je šanca patológie.
• Dedičnosť - medicína je známa prípadu, keď bola vada zdedená z blízkych príbuzných, berúc do úvahy skutočnosť, že obaja rodičia sú absolútne zdraví. V tomto prípade existuje predispozícia iba k určitým typom syndrómu.
• Incest - manželstvo medzi krvnými príbuznými zahŕňa genetické mutácie rôznej závažnosti vrátane trizómie.
• Zlé návyky - negatívne odrážajú zdravie budúcnosti dieťaťa, takže zneužívanie tabaku počas lakovania môže viesť k genómovej anomálii. Podobný je aj pri alkoholizme.

Existujú návrhy, že vývoj malátnosti môže byť spôsobený vekom, v ktorom babička porodila matku a iné faktory. Vďaka predimplantačnej diagnostike a iným výskumným metódam sa výrazne znižuje riziko pôrodu Downovho dieťaťa.

[11], [12], [13]

Patogenézy

Vývoj genetického ochorenia súvisí s chromozómovou abnormalitou, v ktorej sa pacientovi namiesto 46 objaví 47 chromozómov. Patogenéza syndrómu mozaiky má iný vývojový mechanizmus. Rodičovské gamety rodičov majú normálny počet chromozómov. Ich spojenie viedlo k vytvoreniu zygoty s karyotypom 46, XX alebo 46, XY. Pri procese delenia pôvodnej DNA bunky došlo k poruche a distribúcia bola nesprávna. To znamená, že časť buniek dostala normálny karyotyp a časť - patologickú.

Tento druh anomálie sa vyskytuje v 3-5% prípadov ochorenia. Má pozitívnu prognózu, pretože zdravé bunky čiastočne kompenzujú genetickú poruchu. Takéto deti sa narodili s vonkajšími príznakmi syndrómu a vývojovým oneskorením, ale ich miera prežitia je oveľa vyššia. Majú menej vnútorných patológií nezlučiteľných so životom.

[14], [15], [16], [17]

Príznaky mozaiky Downov syndróm

Abnormálny genetický znak organizmu, ktorý vznikajú pri zvyšovaní počtu chromozómov, má množstvo vonkajších a vnútorných znakov. Symptómy mozaiky Downovho syndrómu sa prejavujú oneskorením v psychickom a fyzickom vývoji.

Hlavné fyzikálne symptómy ochorenia:

• Malý a pomalý rast.
• Svalová slabosť, znížená silová funkcia, slabosť brušnej dutiny (strnulosť brucha).
• Krátky, hrubý krk s vráskami.
• Krátke končatiny a veľká vzdialenosť medzi palcom a ukazovákom na nohách.
• Špecifické zloženie pokožky na dlaniach detí.
• Nízke a malé uši.
• Deformovaná forma jazyka a úst.
• Krútené zuby.

Choroba spôsobuje množstvo odchýlok vo vývoji a zdraví. Po prvé ide o kognitívnu zaostalosť, srdcové chyby, problémy so zubami, oči, chrbát, sluch. Sklon k častým infekčným a respiračným ochoreniam. Stupeň prejavu ochorenia závisí od vlastných faktorov a správnej liečby. Väčšina detí je vycvičená napriek duševnému, fyzickému a psychickému oneskoreniu.

Prvé znaky

Mozaikový Downov syndróm má menej výrazné symptómy, na rozdiel od klasickej formy poruchy. Prvé príznaky môžu byť videné na ultrazvuku 8-12 týždňov tehotenstva. Zjavujú sa nárastom v oblasti goliera. Ale ultrazvuk neposkytuje 100% záruku prítomnosti ochorenia, ale umožňuje odhadnúť pravdepodobnosť malformácií u plodu.

Najčastejšími vonkajšími príznakmi s pomocou lekárov pravdepodobne diagnostikujú patológiu ihneď po narodení dieťaťa. Porucha je charakterizovaná:

• Prasknuté oči.
• Plochá tvár.
• Brachycephalic.
• Zahustený krčný kožný záhyb.
• Semilunárny záhyb vo vnútornom kuse očí.

Pri ďalšom preskúmaní sú identifikované nasledovné problémy:

• Znížený svalový tonus.
• Zvýšená mobilita kĺbov.
• Deformácia hromady buniek (zvlnená, lievikovitá).
• Široké a krátke kosti, ploché occiput.
• Deformované uši a zložený nos.
• Malé oblúkové nebo.
• Pigmentácia pozdĺž okraja dúhovky.
• Priečny palmárny záhyb.

Okrem vonkajších symptómov má syndróm aj vnútorné poruchy:

• Vrodené srdcové choroby a iné poruchy kardiovaskulárneho systému, anomálie veľkých ciev.
• Patológie zo strany dýchacieho systému spôsobené zvláštnosťami štruktúry orofaryngu a veľkým jazykom.
• Strabizmus, vrodená katarakta, glaukóm, porucha sluchu, hypotyreóza.
• Poruchy gastrointestinálneho traktu: intestinálna stenóza, atrézia konečníka a konečníka.
• Hydronefróza, hypoplázia obličiek, hydroureter.

Vyššie uvedená symptomatológia vyžaduje konštantnú liečbu na udržanie normálneho stavu tela. Ide o kongenitálne malformácie, ktoré spôsobujú krátky život poklesov.

[18]

Externé príznaky mozaiky formy Downovho syndrómu

Vo väčšine prípadov sa objavujú vonkajšie príznaky mozaiky Downovho syndrómu ihneď po narodení. Vzhľadom na vysokú prevalenciu génovej patológie sa jej príznaky podrobne skúmajú a opisujú.

Zmeny v 21. Chromozóme sú charakterizované týmito vonkajšími znakmi:

1. Abnormálna štruktúra lebky.

Toto je najvýraznejší a výrazný príznak. Normálne majú deti väčšiu hlavu ako dospelí. Preto sú akékoľvek deformácie viditeľné ihneď po narodení. Zmeny sa týkajú štruktúry lebky a lebky tváre. Pacient má disproporciu v oblasti kostí koruny. Existuje tiež sploštenie okciputu, plochá tvár a výrazný oftalmický hypertelizmus.

2. Poruchy vývoja očí.

Osoba s touto chorobou sa podobá zástupcovi Mongoloidov. Podobné zmeny sa objavujú ihneď po narodení a pretrvávajú počas celého života. Navyše stojí za to zrušiť strabizmus u 30% pacientov, prítomnosť kožného záhybu vo vnútornom rohu viečka a pigmentáciu očnej dúhovky.

3. Vrodené chyby v ústnej dutine.

Tento typ poruchy je diagnostikovaný u 60% pacientov. Vytvára ťažkosti pri kŕmení dieťaťa a spomaľuje jeho rast. Osoba so syndrómom mení povrch jazyka v dôsledku zosilnenej papilárnej vrstvy (sulcus jazyk). V 50% prípadov je gotická obloha a porušenie sacieho reflexu, napoly otvorené ústa (svalová hypotenzia). V zriedkavých prípadoch existujú anomálie, ako napríklad "vlčie ústa" alebo "zajac lip".

4. Nesprávny tvar uší.

Toto porušenie sa vyskytuje v 40% prípadov. Nedostatočne rozvinuté chrupavky tvoria abnormálnu ušnicu. Uši môžu byť vyčnievané v rôznych smeroch alebo umiestnené pod úrovňou očí. Napriek tomu, že tieto chyby sú kozmetické, môžu spôsobiť vážne problémy so sluchom.

5. Ďalšie kožné záhyby.

Existuje 60-70% pacientov. Každý kožný záhyb je spôsobený nedostatočným rozvojom kostí a ich nepravidelným tvarom (koža nie je natiahnutá). Tento vonkajší príznak trizómie sa prejavuje ako prebytok kože na krku, zahusťovanie v lakte a priečny záhyb na dlani.

6. Patológia vývoja muskuloskeletálneho systému

Vznikajú z dôvodu porušenia plodu plodu. Spojivové tkanivo kĺbov a niektoré kosti nemajú čas na úplné vytvorenie pred narodením. Najčastejšie abnormality: krátky krk, zvýšená pohyblivosť kĺbov, krátke končatiny a deformované prsty.

7. Deformácia hrudníka.

Tento problém súvisí s nedostatočným rozvojom kostného tkaniva. U pacientov sa pozoruje deformácia hrudnej chrbtice a rebier. Najčastejšie diagnostikuje vyklenutie hrudnej kosti nad povrchom hrudníka, to znamená tvar kýlu a deformácie, v ktorom je v oblasti solárneho plexu lievikovité prehĺbenie. Obe poruchy pretrvávajú, keď vyrastú a rastú. Vyvolávajú poruchy štruktúry dýchacieho systému a kardiovaskulárneho systému. Tieto vonkajšie príznaky naznačujú zlá prognóza ochorenia.

Hlavným rysom mozaiky formy Downovho syndrómu je to, že s ním mnohé z vyššie uvedených symptómov môžu chýbať. To komplikuje diferenciáciu patológie s inými chromozomálnymi abnormalitami.

[19], [20], [21]

Formuláre

Syndróm má niekoľko typov, zvážte ich:

• Mozaika - extra chromozóm nie je obsiahnutý vo všetkých bunkách tela. Táto choroba predstavuje 5% všetkých prípadov.
• Rodina - sa vyskytuje u 3% pacientov. Jeho zvláštnosťou je, že každý z rodičov má množstvo abnormalít, ktoré nie sú vyjadrené zvonku. Počas vývoja plodu je časť druhého chromozómu pripojená k druhému, čo robí z patologického nosiča informácií. Rodičia s touto poruchou majú deti so syndrómom, to znamená, že anomálie sú dedičné.
• Duplikovanie časti 21. Chromozómu je zriedkavým druhom ochorenia, ktorého znakom je, že chromozómy nie sú schopné rozdeliť. To znamená, že existujú ďalšie kópie 21. Chromozómu, ale nie všetky gény. Patologické symptómy a vonkajšie prejavy sa vyvíjajú, ak sú duplikované fragmenty gondu, ktoré spôsobujú klinický obraz defektu.

[22],

Komplikácie a následky

Chromozómový mozaicizmus spôsobuje následky a komplikácie, ktoré negatívne ovplyvňujú zdravotný stav a výrazne zhoršujú prognózu ochorenia.

Zvážte hlavné riziká trizómie:

• Patológie z kardiovaskulárneho systému a srdcové choroby. Približne 50% pacientov má vrodené chyby, ktoré vyžadujú chirurgickú liečbu v ranom veku.
• Infekčné choroby - vady z imunitného systému vyvolávajú zvýšenú citlivosť na rôzne infekčné patológie, najmä nachladnutie.
• Obezita - ľudia s týmto syndrómom majú väčšiu tendenciu k nadváhe ako u bežnej populácie.
• Choroby hematopoetického systému. Downs majú väčšiu pravdepodobnosť, že trpia leukémia ako zdravé deti.
• Očakávaná dĺžka života - kvalita a trvanie života závisia od závažnosti vrodených ochorení, následkov a komplikácií choroby. Späť v dvadsiatych rokoch minulého storočia ľudia so syndrómom nežijú vo veku 10 rokov, dnes vek pacientov dosahuje 50 alebo viac rokov.
• Demencia - demencia a pretrvávajúci pokles kognitívnej aktivity je spojený s akumuláciou abnormálnych proteínov v mozgu. Symptómy poruchy sa vyskytujú u pacientov mladších ako 40 rokov. Táto porucha sa vyznačuje vysokým rizikom záchvatov.
• Zastavenie dýchania v spánku - apnoe sa spája s abnormálnou štruktúrou mäkkých tkanív a kostry, ktoré sú náchylné na obštrukciu dýchacích ciest.

Okrem vyššie uvedených komplikácií je trizómia charakterizovaná problémami so štítnou žľazou, slabosťou kostí, zlým zrakom, strata sluchu, skorá menopauza a obštrukcia čriev.

Diagnostika mozaiky Downov syndróm

Genetickú patológiu môžete zistiť pred narodením. Diagnóza mozaiky Downovho syndrómu je založená na štúdii karyotypu krvných a tkanivových buniek. Začiatkom tehotenstva sa vykonáva chorionická biopsia, ktorá odhaľuje príznaky mozaiky. Podľa štatistík sa len 15% žien, ktoré sa dozvedeli o genetických abnormalitách u dieťaťa, rozhodlo opustiť. V iných prípadoch sa potrat prestáva predčasne ukončiť.

Zvážte najspoľahlivejšie metódy na diagnostiku trizómie:

• Biochemický krvný test - krv sa odoberie z matky na vyšetrenie. Biologická tekutina sa hodnotí pre β-hCG a plazmatický proteín A. V druhom trimestri sa uskutoční ďalší test na monitorovanie hladiny β-hCG, AFP a voľného estriolu. Znížené miery AFP (hormón produkovaný fetálnou pečeňou) s veľkou pravdepodobnosťou naznačujú ochorenie.

• Ultrazvuk sa vykonáva každý trimester tehotenstva. Prvý umožňuje odhaliť: anencephaly, cervical hygroma, určiť hrúbku oblasti goliera. Druhý ultrazvuk umožňuje sledovať srdcové choroby, anomálie vo vývoji miechy alebo mozgu, poruchy gastrointestinálneho traktu, sluchových orgánov a obličiek. Za prítomnosti takýchto patológií sa indikuje potrat. Posledná štúdia uskutočnená v treťom trimestri môže odhaliť menšie poruchy, ktoré sa môžu po pôrode vylúčiť.

Vyššie opísané štúdie umožňujú posúdiť riziko vzniku dieťaťa so syndrómom, ale nedávajú absolútnu záruku. Zároveň je nízke percento chybných výsledkov diagnostiky vykonanej počas tehotenstva.

[23], [24]

Analýzy

Diagnóza genómovej patológie začína v období tehotenstva. Analýzy sa vykonávajú v počiatočných štádiách tehotenstva. Všetky štúdie na trisómiu sa nazývajú screening alebo screening. Ich pochybné výsledky umožňujú podozrenie na prítomnosť mozaiky.

• Prvý trimester - až 13 týždňov analýzy hCG (ľudský chorionický gonadotropín) a proteínu RAPP-A, tj látok uvoľnených iba plodom. V prítomnosti ochorenia sa zvýši hCG a hladina PAPP-A sa zníži. S takýmito výsledkami sa vykonáva amnioskopia. Z maternicovej dutiny tehotnej cez krk sa extrahujú drobné chorionické častice.

• Druhý trimestr - analýzy hCG a estriolu, AFP a inhibínu-A. V niektorých prípadoch štúdium genetického materiálu. Pre jeho oplotenie je maternica prepichnutá cez brucho.

Ak je výsledkom testov stanovené vysoké riziko trizómie, tehotná žena predpíše konzultáciu s genetikom.

[25], [26], [27]

Inštrumentálna diagnostika

Na identifikáciu vnútromaternicových patológií v plodoch vrátane mozaiky sa zobrazuje inštrumentálna diagnostika. Pri podozrení na Downov syndróm sa v priebehu tehotenstva vykonávajú skríningy, ako aj ultrazvuk na meranie hrúbky zadnej časti krčka plodu.

Najnebezpečnejšou metódou inštrumentálnej diagnostiky je amniocentéza. Táto štúdia plodovej vody, ktorá sa vykonáva po dobu 18 týždňov (je potrebná dostatočná tekutina). Základom nebezpečenstva tejto analýzy je, že môže viesť k infekcii plodu a matky, pretrhnutie močového mechúra a dokonca aj potrat.

Odlišná diagnóza

Mozaiková forma zmien v 21. Chromozóme si vyžaduje dôkladnú štúdiu. Diferenciálna diagnostika Downovho syndrómu sa uskutočňuje s takými patológiami:

• Klinefelterov syndróm
• Shereshevsky-Turnerov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Syndróm de la Chapelle
• Vrodená hypotyreóza
• Ďalšie formy chromozómových abnormalít

V niektorých prípadoch mozaika na pohlavných chromozómoch XX / XY vedie k pravému hermaprodizmu. Diferenciácia je tiež potrebná pre gonadový mozaicizmus, čo je konkrétny prípad patológie orgánov, ku ktorému dochádza v neskorých štádiách embryonálneho vývoja.

Liečba mozaiky Downov syndróm

Terapia chromozómových ochorení nie je možná. Liečba mozaiky Downovho syndrómu je celoživotná. Zameriava sa na elimináciu malformácií a sprievodných ochorení. Osoba s touto diagnózou je pod kontrolou takýchto špecialistov: pediatr, psychológ, kardiológ, psychiatr, endokrinológ, očný lekár, gastroenterológ a iní. Celé zaobchádzanie je zamerané na sociálnu a rodinnú adaptáciu. Úlohou rodičov je naučiť plnohodnotnú samoobsluhu dieťaťa a kontakt s ostatnými.

Liečba a rehabilitácia zostupov pozostáva z týchto postupov:

• Masáže - svalový systém, tak detí, ako aj dospelých s týmto syndrómom nie je dostatočne rozvinutý. Špeciálna gymnastika pomáha obnoviť svalový tonus a udržiavať ho v normálnom stave. Osobitná pozornosť sa venuje hydromasážam. Swimming a vodná gymnastika zlepšujú motorické zručnosti, posilňujú svaly. Populárne využívanie terapie delfínmi, keď pacient pláva s delfínmi.
• Poradenstvo dietetika - pacienti s trisomií majú problémy s nadváhou. Obezita môže vyvolať rôzne poruchy, najčastejšie sú poruchy kardiovaskulárneho systému a tráviaceho traktu. Odborník na výživu poskytuje odporúčania týkajúce sa výživy av prípade potreby predpisuje stravu.
• Konzultácie hovoriaceho terapeuta - pre mozaiky, ako aj pre iné typy syndrómu, sú charakterizované prerušením vývoja reči. Triedy s rečovým terapeutom pomôžu pacientovi správne a jasne vyjadriť svoje myšlienky.
• Špeciálny tréningový program - deti so syndrómom zaostávajú vo vývoji od vrstevníkov, ale sú vyškolení. Pri správnom prístupe sa dieťa môže naučiť základné vedomosti a zručnosti.

Pacientom je preukázaná celková regeneratívna terapia, veľmi často predpísané psychostimulanty, neurometabolické a hormonálne lieky. Je tiež potrebné pravidelne užívať vitamíny. Všetky liečebné terapie sú kombinované s lekársko-pedagogickou korekciou. Vrodené patológie a komplexné ochorenia vyžadujú chirurgickú intervenciu.

Prevencia

K dnešnému dňu neexistujú spoľahlivé metódy prevencie genetických ochorení. Prevencia mozaiky Downovho syndrómu pozostáva z týchto odporúčaní:

• Včasná liečba akejkoľvek choroby a zdravého životného štýlu. Zvýšená aktivita zlepšuje krvný obeh a chráni vajíčka pred hladením kyslíka.
• Správna výživa a normálna hmotnosť. Vitamíny, minerály a ďalšie živiny posilňujú nielen imunitný systém, ale aj hormonálnu rovnováhu. Nadmerná hmotnosť alebo nadmerná chudoba prerušuje hormonálnu rovnováhu a spôsobuje poruchy dozrievania a vývoja sexuálnych buniek.
• Príprava na tehotenstvo. Niekoľko mesiacov pred plánovaným počatím musíte ísť na gynekológa a začať užívať vitamínové a minerálne komplexy. Osobitnú pozornosť treba venovať kyseline listovej, vitamínom B a E. Normalizujú činnosť pohlavných orgánov a zlepšujú metabolické procesy v pohlavných bunkách. Nezabudnite, že riziko párenia dieťaťa s odchýlkami sa zvyšuje u párov, kde vek budúcej matky je viac ako 35 rokov a otec je viac ako 45 rokov.
• Antenatálna diagnostika. Analýzy, prehliadky a množstvo ďalších diagnostických postupov vykonaných počas tehotenstva môžu odhaliť závažné porušenia plodu a rozhodnúť o ďalšom nesúžení alebo potrate.

Ale ani vykonávanie všetkých preventívnych opatrení nemôže poskytnúť 100% záruku na narodenie úplne zdravého dieťaťa. Trisómia je náhodná genetická abnormalita, z ktorej žiadna žena nie je poistená.

[28], [29], [30]

Predpoveď

Mozaikový Downov syndróm má pozitívnejší výsledok, na rozdiel od klasickej formy patológie. Prognóza je dôsledkom skutočnosti, že zdravé bunky čiastočne kompenzujú genetickú chybu. Dieťa bude mať navyše vonkajšie príznaky trizómie a charakteristické oneskorenie vo vývoji. Ale miera prežitia týchto pacientov je oveľa vyššia, majú menej časté vývojové anomálie, ktoré sú nezlučiteľné so životom.

[31]

Slávni ľudia s mozaiovou formou Downovho syndrómu

Zmeny v 21. Chromozóme vedú k nezvratným dôsledkom, ktoré sa nedajú liečiť. Ale napriek tomu sa medzi trisomickými umelcami vyskytujú umelci, hudobníci, spisovatelia, herci a mnoho ďalších vynikajúcich osobností. Slávni ľudia s mozaiovou formou Downovho syndrómu odvážne vyhlásia svoju chorobu. Sú to živý príklad skutočnosti, že ak sa chcete vyrovnať s akýmkoľvek problémom. Genómová porucha je pre takéto osobnosti:

• Jamie Brewerová je herečka, ktorá je známa svojou úlohou v seriáli Americký hororový príbeh. Dievča nie je len filmová hviezda, je tiež modelkou. Jamie sa zúčastnila výstavy Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.

• Raymond Hu je mladý umelec z Kalifornie, USA. Zvláštnosťou jeho obrazov je to, že ich farbuje podľa starodávnej čínskej techniky: na ryžovom papieri, akvarele a atramente. Najobľúbenejšou prácou chlapíka sú portréty zvierat.

• Pascal Duquenne je herec, ktorý získal strieborné ocenenie na filmovom festivale v Cannes. Stal sa známy pre svoju úlohu vo filme Jacquesa Bath Dormel "Deň osem."

• Ronald Jenkins je svetoznámy skladateľ a hudobník. Jeho láska k hudbe začala s darom - syntetizátorom, prijatým v detstve na Vianoce. K dnešnému dňu sa Ronald právom považuje za géniu elektronickej hudby.

• Karen Hafnii - asistentka učiteľa, športovca. Dievča sa zapája a zúčastňuje sa na maratóne na Lamanšskom prielive. Stala sa prvou osobou s mozaikou, ktorá plávala 15 km pri teplote vody + 15 ° C. Karen má svoju charitatívnu nadáciu, ktorá zastupuje záujmy ľudí s chromozómovými patológiami.
• Tim Harris je reštaurátor, majiteľ "najpriateľskejšej reštaurácie na svete". Okrem lahodného menu ponúka Timovo zariadenie bezplatné objatie.

• Miguel Tomasin je členom skupiny Reynols, bubeníka, guru experimentálnej hudby. Chlap hrá ako svoje piesne, tak kryty slávnych rockových hudobníkov. Zaoberá sa charitatívnou činnosťou, pôsobí v centrách a na koncertoch na podporu chorých detí.

• Bogdan Kravchuk je prvá osoba na Ukrajine s Downovým syndrómom, ktorý vstúpil na univerzitu. Ten chlap žije v Lutsku, má záujem o vedu, má veľa priateľov. Bogdan vstúpil na východoeurópsku národnú univerzitu po Lesii Ukrainka na Fakulte histórie.

Ako ukazuje prax a skutočné príklady, napriek všetkým komplikáciám a problémom génovej patológie, so správnym prístupom k jej náprave, je možné pestovať úspešné a talentované dieťa.

[32], [33]