Mozaiková forma Downovho syndrómu: ako ju identifikovať

Genetická patológia spôsobená zmenami v chromozóme 21 je mozaikový Downov syndróm. Pozrime sa na jeho vlastnosti, diagnostické metódy, liečbu a prevenciu.

Downov syndróm je jednou z najčastejších vrodených genetických porúch. Je charakterizovaný ťažkou mentálnou retardáciou a množstvom vnútromaternicových anomálií. Vzhľadom na vysokú pôrodnosť detí s trizómiou sa uskutočnilo mnoho štúdií. Patológia sa vyskytuje u predstaviteľov všetkých národov sveta, takže nebola stanovená žiadna geografická ani rasová závislosť.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiológia

Podľa lekárskych štatistík sa Downov syndróm vyskytuje u 1 dieťaťa zo 700 – 1 000 narodených detí. Epidemiológia poruchy je spojená s určitými faktormi: dedičnou predispozíciou, zlými návykmi rodičov a ich vekom.

Vzorec rozšírenia ochorenia nesúvisí s geografiou, pohlavím, národnosťou ani ekonomickým postavením rodiny. Trizómia je spôsobená poruchami vo vývoji dieťaťa.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny mozaikový Downov syndróm

Hlavné príčiny mozaikového Downovho syndrómu súvisia s genetickými poruchami. Zdravý človek má 23 párov chromozómov: ženský karyotyp 46, XX, mužský 46, XY. Jeden chromozóm z každého páru sa prenáša od matky a druhý od otca. Ochorenie sa vyvíja v dôsledku kvantitatívnej poruchy autozómov, to znamená, že k 21. páru sa pridáva ďalší genetický materiál. Za príznaky defektu je zodpovedná trizómia 21. chromozómu.

Mozaikový syndróm sa môže vyskytnúť z nasledujúcich dôvodov:

• Somatické mutácie v zygote alebo v skorých štádiách štiepenia.
• Redistribúcia v somatických bunkách.
• Segregácia chromozómov počas mitózy.
• Dedičstvo genetickej mutácie od matky alebo otca.

Tvorba abnormálnych gamét môže byť spojená s určitými ochoreniami genitálnej oblasti rodičov, ožiarením, fajčením a alkoholizmom, užívaním liekov alebo drog, ako aj s environmentálnymi podmienkami miesta bydliska.

Približne 94 % syndrómu je spojených s jednoduchou trizómiou, teda: karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+. Kópie chromozómu 21 sú prítomné vo všetkých bunkách, pretože počas meiózy v rodičovských bunkách je narušené delenie párových chromozómov. Približne 1 – 2 % prípadov je spôsobených narušením mitózy embryonálnych buniek v štádiu gastruly alebo blastuly. Mozaicizmus je charakterizovaný trizómiou v derivátoch postihnutej bunky, zatiaľ čo zvyšok má normálnu chromozómovú sadu.

Pri translokačnej forme, ktorá sa vyskytuje u 4 – 5 % pacientov, sa chromozóm 21 alebo jeho fragment počas meiózy translokuje do autozómu a preniká s ním do novovytvorenej bunky. Hlavnými objektmi translokácie sú chromozómy 14, 15 a menej často 4, 5, 13 alebo 22. Takéto zmeny môžu byť náhodné alebo zdedené od rodiča, ktorý je nositeľom translokácie a má normálny fenotyp. Ak má otec takéto poruchy, riziko narodenia chorého dieťaťa je 3 %. Ak je matka nositeľkou, riziko je 10 – 15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Rizikové faktory

Trizómia je genetická porucha, ktorú nemožno získať počas života. Rizikové faktory jej vzniku nesúvisia so životným štýlom ani etnickou príslušnosťou. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa sa však zvyšuje za nasledujúcich okolností:

• Neskorý pôrod – ženy rodiace vo veku 20 – 25 rokov majú minimálnu šancu porodiť dieťa s týmto ochorením, ale po 35 rokoch sa riziko výrazne zvyšuje.
• Vek otca - mnohí vedci tvrdia, že genetické ochorenie nezávisí ani tak od veku matky, ako skôr od toho, koľko rokov má otec. To znamená, že čím je muž starší, tým vyššia je pravdepodobnosť patológie.
• Dedičnosť – medicína pozná prípady, kedy bola vada zdedená od blízkych príbuzných, za predpokladu, že obaja rodičia sú úplne zdraví. V tomto prípade existuje predispozícia iba k určitým typom syndrómu.
• Incest - manželstvá medzi pokrvnými príbuznými so sebou prinášajú genetické mutácie rôznej závažnosti vrátane trizómie.
• Zlé návyky - negatívne ovplyvňujú zdravie budúceho dieťaťa, takže zneužívanie tabaku počas tehotenstva môže viesť k genomickej anomálii. To isté sa pozoruje pri alkoholizme.

Existujú náznaky, že vývoj poruchy môže súvisieť s vekom, v ktorom stará mama porodila matku, a ďalšími faktormi. Vďaka preimplantačnej diagnostike a iným výskumným metódam je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom výrazne znížené.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenézy

Vývoj genetického ochorenia je spojený s chromozómovou abnormalitou, pri ktorej má pacient 47 chromozómov namiesto 46. Patogenéza mozaikového syndrómu má odlišný mechanizmus vývoja. Pohlavné bunky gamét rodičov majú normálny počet chromozómov. Ich fúzia viedla k vytvoreniu zygoty s karyotypom 46, XX alebo 46, XY. Počas delenia pôvodnej bunky zlyhala DNA a distribúcia bola nesprávna. To znamená, že niektoré bunky dostali normálny karyotyp a niektoré patologický.

Tento typ anomálie sa vyskytuje v 3 – 5 % prípadov ochorenia. Má pozitívnu prognózu, pretože zdravé bunky čiastočne kompenzujú genetickú poruchu. Takéto deti sa rodia s vonkajšími príznakmi syndrómu a vývojovými oneskoreniami, ale ich miera prežitia je výrazne vyššia. Je menej pravdepodobné, že majú vnútorné patológie nezlučiteľné so životom.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Príznaky mozaikový Downov syndróm

Abnormálny genetický znak organizmu, ktorý sa vyskytuje pri zvýšení počtu chromozómov, má množstvo vonkajších a vnútorných znakov. Príznaky mozaikového Downovho syndrómu sa prejavujú oneskorením v duševnom a fyzickom vývoji.

Hlavné fyzické príznaky ochorenia:

• Malý a pomaly rastúci.
• Svalová slabosť, znížená silová funkcia, brušná slabosť (ochabnuté brucho).
• Krátky, hrubý krk so záhybmi.
• Krátke končatiny a veľká vzdialenosť medzi veľkým a ukazovákovým prstom.
• Špecifický kožný záhyb na dlaniach detí.
• Nízko nasadené a malé uši.
• Deformovaný tvar jazyka a úst.
• Krivé zuby.

Ochorenie spôsobuje množstvo vývojových a zdravotných problémov. V prvom rade ide o kognitívnu retardáciu, srdcové chyby, problémy so zubami, očami, chrbtom, sluchom. Sklon k častým infekčným a respiračným ochoreniam. Stupeň prejavov ochorenia závisí od vrodených faktorov a správne zvolenej liečby. Väčšina detí je schopná učiť sa, a to aj napriek mentálnej, fyzickej a psychickej retardácii.

Prvé príznaky

Mozaikový Downov syndróm má na rozdiel od klasickej formy poruchy menej výrazné príznaky. Prvé príznaky možno pozorovať na ultrazvuku v 8. – 12. týždni tehotenstva. Prejavujú sa zväčšením golierovej zóny. Ultrazvuk však neposkytuje 100% záruku prítomnosti ochorenia, ale umožňuje posúdiť pravdepodobnosť vývojových chýb u plodu.

Najcharakteristickejšie sú vonkajšie príznaky, s ich pomocou lekári pravdepodobne diagnostikujú patológiu ihneď po narodení dieťaťa. Vada sa vyznačuje:

• Šikmé oči.
• „Plochá“ tvár.
• Krátka závratnosť.
• Zhrubnutý kožný záhyb krčka maternice.
• Polmesiacový záhyb vo vnútornom kútiku oka.

Ďalšie skúmanie odhalí nasledujúce problémy:

• Znížený svalový tonus.
• Zvýšená pohyblivosť kĺbov.
• Deformácia hrudníka (kýlovitý, lievikovitý).
• Široké a krátke kosti, plochá tylová kosť.
• Deformované uši a vráskavý nos.
• Malá klenutá obloha.
• Pigmentácia pozdĺž okraja dúhovky.
• Priečna dlaňová ryha.

Okrem vonkajších príznakov má syndróm aj vnútorné poruchy:

• Vrodené srdcové chyby a iné poruchy kardiovaskulárneho systému, anomálie veľkých ciev.
• Patológie dýchacieho systému spôsobené štrukturálnymi znakmi orofaryngu a veľkého jazyka.
• Strabizmus, vrodený katarakta, glaukóm, porucha sluchu, hypotyreóza.
• Gastrointestinálne poruchy: stenóza čriev, atrézia konečníka a konečníka.
• Hydronefróza, hypoplázia obličiek, hydroureter.

Vyššie uvedené príznaky vyžadujú neustálu liečbu, aby sa udržal normálny stav tela. Práve vrodené chyby sú dôvodom krátkeho života Downovho syndrómu.

[ 18 ]

Vonkajšie príznaky mozaikového Downovho syndrómu

Vo väčšine prípadov sa vonkajšie príznaky mozaikového Downovho syndrómu objavujú ihneď po narodení. Vzhľadom na vysoký výskyt genetickej patológie boli jej príznaky podrobne študované a opísané.

Zmeny v chromozóme 21 sú charakterizované nasledujúcimi vonkajšími znakmi:

1. Abnormálna štruktúra lebky.

Toto je najvýraznejší a najvýraznejší príznak. Za normálnych okolností majú bábätká väčšiu hlavu ako dospelí. Preto sú akékoľvek deformácie viditeľné ihneď po narodení. Zmeny sa týkajú štruktúry lebky a tvárovej lebky. Pacient má nerovnováhu v oblasti temenných kostí. Taktiež sa vyskytuje sploštenie zadnej časti hlavy, plochá tvár a výrazný očný hypertelorizmus.

2. Vývojové poruchy očí.

Osoba s týmto ochorením pripomína zástupcu mongoloidnej rasy. Takéto zmeny sa objavujú ihneď po narodení a pretrvávajú počas celého života. Okrem toho stojí za zmienku strabizmus u 30 % pacientov, prítomnosť kožného záhybu vo vnútornom kútiku viečka a pigmentáciu dúhovky.

3. Vrodené chyby ústnej dutiny.

Takéto poruchy sú diagnostikované u 60 % pacientov. Spôsobujú ťažkosti s kŕmením dieťaťa a spomaľujú jeho rast. Osoba so syndrómom má zmenený povrch jazyka v dôsledku zhrubnutej papilárnej vrstvy (ryhovaný jazyk). V 50 % prípadov sa vyskytuje gotické podnebie a zhoršený sací reflex, pootvorené ústa (svalová hypotónia). V zriedkavých prípadoch sa pozorujú anomálie, ako je „rázštep podnebia“ alebo „zajačí pysk“.

4. Nesprávny tvar uší.

Táto porucha sa vyskytuje v 40 % prípadov. Nedostatočne vyvinuté chrupavky tvoria abnormálnu ušnicu. Uši môžu vyčnievať rôznymi smermi alebo sa nachádzajú pod úrovňou očí. Hoci sú tieto chyby kozmetické, môžu spôsobiť vážne problémy so sluchom.

5. Ďalšie kožné záhyby.

Vyskytuje sa u 60 – 70 % pacientov. Každý kožný záhyb je spôsobený nedostatočným vývojom kostí a ich nepravidelným tvarom (koža sa nenaťahuje). Tento vonkajší znak trizómie sa prejavuje ako prebytok kože na krku, zhrubnutie v lakťovom kĺbe a priečny záhyb na dlani.

6. Patológie vývoja pohybového aparátu

Vznikajú v dôsledku porušenia vnútromaternicového vývoja plodu. Spojivové tkanivo kĺbov a niektorých kostí sa pred narodením nestihne úplne sformovať. Najčastejšie anomálie sú: krátky krk, zvýšená pohyblivosť kĺbov, krátke končatiny a deformované prsty.

7. Deformácia hrudníka.

Tento problém je spojený s nedostatočným vývojom kostného tkaniva. Pacienti majú deformáciu hrudnej chrbtice a rebier. Najčastejšie sa diagnostikuje vyčnievajúca hrudná kosť nad povrchom hrudníka, teda kýlovitý tvar a deformácia, pri ktorej sa nachádza lievikovitá priehlbina v oblasti solar plexu. Obe poruchy pretrvávajú s pribúdajúcim vekom a rastom dieťaťa. Vyvolávajú poruchy v štruktúre dýchacieho systému a kardiovaskulárneho systému. Takéto vonkajšie príznaky naznačujú zlú prognózu ochorenia.

Hlavným znakom mozaikovej formy Downovho syndrómu je, že mnohé z vyššie uvedených symptómov môžu chýbať. To komplikuje diferenciáciu patológie od iných chromozomálnych abnormalít.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formuláre

Syndróm má niekoľko typov, zvážme ich:

• Mozaika - nadbytočný chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách tela. Tento typ ochorenia predstavuje 5 % všetkých prípadov.
• Familiárna – vyskytuje sa u 3 % pacientov. Jej zvláštnosťou je, že každý z rodičov má množstvo odchýlok, ktoré sa navonok neprejavujú. Počas vnútromaternicového vývoja sa časť 21. chromozómu pripojí k inému, čím sa stáva patologickým nosičom informácií. Rodičia s touto chybou rodia deti so syndrómom, to znamená, že anomália je dedičná.
• Duplikácia časti chromozómu 21 je zriedkavý typ ochorenia, ktorého zvláštnosťou je, že chromozómy sa nedokážu deliť. To znamená, že sa objavia ďalšie kópie chromozómu 21, ale nie vo všetkých génoch. Patologické príznaky a vonkajšie prejavy sa vyvíjajú, ak sa duplikujú fragmenty génov, ktoré spôsobujú klinický obraz defektu.

[ 22 ]

Komplikácie a následky

Chromozomálna mozaika spôsobuje následky a komplikácie, ktoré negatívne ovplyvňujú zdravie a výrazne zhoršujú prognózu ochorenia.

Pozrime sa na hlavné nebezpečenstvá trizómie:

• Kardiovaskulárne patológie a srdcové chyby. Približne 50 % pacientov má vrodené chyby, ktoré si vyžadujú chirurgickú liečbu v ranom veku.
• Infekčné choroby – poruchy imunitného systému vyvolávajú zvýšenú citlivosť na rôzne infekčné patológie, najmä nachladnutie.
• Obezita – ľudia so syndrómom majú väčší sklon k nadváhe ako bežná populácia.
• Choroby hematopoetického systému. Downovia trpia leukémiou častejšie ako zdravé deti.
• Krátka dĺžka života – kvalita a trvanie života závisí od závažnosti vrodených ochorení, následkov a komplikácií ochorenia. V 20. rokoch 20. storočia sa ľudia so syndrómom nedožívali ani 10 rokov, dnes vek pacientov dosahuje 50 rokov a viac.
• Demencia je mentálny pokles a pretrvávajúci pokles kognitívnych funkcií spojený s hromadením abnormálnych bielkovín v mozgu. Príznaky poruchy sa vyskytujú u pacientov mladších ako 40 rokov. Táto porucha sa vyznačuje vysokým rizikom záchvatov.
• Spánková apnoe je stav, pri ktorom sa dýchanie zastaví počas spánku v dôsledku abnormálnej štruktúry mäkkých tkanív a kostry, ktorá je náchylná na obštrukciu dýchacích ciest.

Okrem vyššie opísaných komplikácií sa trizómia vyznačuje problémami so štítnou žľazou, slabými kosťami, slabým zrakom, stratou sluchu, skorou menopauzou a črevnou nepriechodnosťou.

Diagnostika mozaikový Downov syndróm

Genetickú patológiu možno zistiť ešte pred narodením. Diagnóza mozaikového Downovho syndrómu je založená na štúdiu karyotypu krvi a tkanivových buniek. V skorých štádiách tehotenstva sa vykonáva choriová biopsia, ktorá umožňuje identifikovať príznaky mozaiky. Podľa štatistík sa iba 15 % žien, ktoré sa dozvedia o genetických abnormalitách u dieťaťa, rozhodne ho ponechať. V iných prípadoch je indikované predčasné ukončenie tehotenstva - potrat.

Pozrime sa na najspoľahlivejšie metódy diagnostiky trizómie:

• Biochemický krvný test – krv na štúdiu sa odoberá od matky. Biologická tekutina sa hodnotí na hladinu β-hCG a plazmatického proteínu A. V druhom trimestri sa vykonáva ďalší test na monitorovanie hladiny β-hCG, AFP a voľného estriolu. Znížené hladiny AFP (hormónu produkovaného pečeňou plodu) s vysokou pravdepodobnosťou naznačujú ochorenie.

• Ultrazvukové vyšetrenie – vykonáva sa v každom trimestri tehotenstva. Prvé umožňuje odhaliť: anencefáliu, cervikálny hygróm, určiť hrúbku golierovej zóny. Druhé ultrazvukové vyšetrenie umožňuje sledovať srdcové chyby, anomálie vo vývoji miechy alebo mozgu, poruchy gastrointestinálneho traktu, sluchových orgánov, obličiek. V prítomnosti takýchto patológií je indikované ukončenie tehotenstva. Posledné vyšetrenie, vykonané v treťom trimestri, môže odhaliť drobné poruchy, ktoré je možné odstrániť po pôrode.

Vyššie uvedené štúdie nám umožňujú odhadnúť riziko narodenia dieťaťa so syndrómom, ale neposkytujú absolútnu záruku. Zároveň je percento chybných diagnostických výsledkov vykonaných počas tehotenstva malé.

[ 23 ], [ 24 ]

Testy

Diagnóza genomickej patológie začína počas obdobia tehotenstva. Testy sa vykonávajú v skorých štádiách tehotenstva. Všetky štúdie na prítomnosť trizómie sa nazývajú skríningy alebo screeningy. Ich pochybné výsledky nám umožňujú podozrenie na prítomnosť mozaiky.

• Prvý trimester – do 13. týždňa sa vykonáva analýza na hCG (ľudský choriový gonadotropín) a proteín PAPP-A, teda látky vylučované iba plodom. Ak je ochorenie prítomné, hladina hCG je zvýšená a hladina PAPP-A je znížená. S takýmito výsledkami sa vykonáva amnioskopia. Z dutiny maternice tehotnej ženy sa cez krčok maternice odoberú drobné častice choriu.

• Druhý trimester – testy na hCG a estriol, AFP a inhibín-A. V niektorých prípadoch sa vyšetruje genetický materiál. Na jeho odber sa vykoná punkcia maternice cez brušnú dutinu.

Ak výsledky testov naznačujú vysoké riziko trizómie, tehotná žena je odoslaná ku genetikovi.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Inštrumentálna diagnostika

Inštrumentálna diagnostika je indikovaná na detekciu vnútromaternicových patológií u plodu vrátane mozaiky. Ak existuje podozrenie na Downov syndróm, vykonávajú sa skríningy počas celého tehotenstva, ako aj ultrazvukové vyšetrenie na meranie hrúbky zadnej časti krčka plodu.

Najnebezpečnejšou metódou inštrumentálnej diagnostiky je amniocentéza. Ide o štúdium plodovej vody, ktoré sa vykonáva v období 18 týždňov (vyžaduje sa dostatočný objem tekutiny). Hlavným nebezpečenstvom tejto analýzy je, že môže viesť k infekcii plodu a matky, prasknutiu plodovej vody a dokonca k potratu.

Odlišná diagnóza

Mozaikové zmeny v chromozóme 21 vyžadujú starostlivé vyšetrenie. Diferenciálna diagnostika Downovho syndrómu sa vykonáva s nasledujúcimi patológiami:

• Klinefelterov syndróm
• Šeresevského-Turnerov syndróm
• Edwardsov syndróm
• De La Chapelleov syndróm
• Vrodená hypotyreóza
• Iné formy chromozomálnych abnormalít

V niektorých prípadoch vedie mozaicizmus pohlavných chromozómov XX/XY k skutočnému hermafroditizmu. Diferenciácia je nevyhnutná aj pre mozaicizmus gonád, ktoré sú špeciálnym prípadom orgánovej patológie, ku ktorej dochádza v neskorých štádiách embryonálneho vývoja.

Liečba mozaikový Downov syndróm

Terapia chromozomálnych ochorení nie je možná. Liečba mozaikového Downovho syndrómu je celoživotná. Je zameraná na odstránenie vývojových chýb a súvisiacich ochorení. Osoba s touto diagnózou je pod dohľadom špecialistov: pediatra, psychológa, kardiológa, psychiatra, endokrinológa, oftalmológa, gastroenterológa a ďalších. Všetka liečba je zameraná na sociálnu a rodinnú adaptáciu. Úlohou rodičov je naučiť dieťa úplnej starostlivosti o seba a kontaktu s ostatnými.

Liečba a rehabilitácia pacientov s Downovým syndrómom pozostáva z nasledujúcich postupov:

• Masáže – svalový systém dojčiat aj dospelých s týmto syndrómom je nedostatočne vyvinutý. Špeciálna gymnastika pomáha obnoviť svalový tonus a udržiavať ich v normálnom stave. Osobitná pozornosť sa venuje hydromasážam. Plávanie a vodná gymnastika zlepšujú motorické zručnosti a posilňujú svaly. Obľúbená je delfinoterapia, pri ktorej pacient pláva s delfínmi.
• Konzultácie s dietológom – pacienti s trizómiou majú problémy s nadváhou. Obezita môže vyvolať rôzne poruchy, najčastejšie sú to kardiovaskulárne a tráviace poruchy. Dietológ poskytuje nutričné odporúčania a v prípade potreby predpíše diétu.
• Konzultácie s logopédom – mozaicizmus, podobne ako iné typy syndrómov, sa vyznačuje poruchami vývoja reči. Sedenia s logopédom pomôžu pacientovi správne a jasne vyjadriť svoje myšlienky.
• Špeciálny tréningový program – deti so syndrómom zaostávajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi, ale sú učenlivé. Správnym prístupom si dieťa dokáže osvojiť základné vedomosti a zručnosti.

Pacientom sa predpisuje všeobecná posilňujúca terapia, veľmi často sa predpisujú psychostimulanciá, neurometabolické a hormonálne lieky. Pravidelný príjem vitamínov je tiež nevyhnutný. Všetka farmakoterapia sa kombinuje s lekárskou a pedagogickou korekciou. Vrodené patológie a komplexné ochorenia vyžadujú chirurgický zákrok.

Prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne spoľahlivé metódy na prevenciu genetických ochorení. Prevencia mozaikového Downovho syndrómu pozostáva z nasledujúcich odporúčaní:

• Včasná liečba akýchkoľvek chorôb a zdravý životný štýl. Zvýšená aktivita zlepšuje krvný obeh a chráni vajíčka pred hladovaním kyslíkom.
• Správna výživa a normálna hmotnosť. Vitamíny, minerály a ďalšie živiny nielen posilňujú imunitný systém, ale aj udržiavajú hormonálnu rovnováhu. Nadváha alebo nadmerná chudosť narúšajú hormonálnu rovnováhu a vyvolávajú poruchy v dozrievaní a vývoji reprodukčných buniek.
• Príprava na tehotenstvo. Niekoľko mesiacov pred plánovaným počatím je potrebné poradiť sa s gynekológom a začať užívať vitamínové a minerálne komplexy. Osobitná pozornosť by sa mala venovať kyseline listovej, vitamínom B a E. Normalizujú fungovanie pohlavných orgánov a zlepšujú metabolické procesy v pohlavných bunkách. Nezabudnite, že riziko narodenia dieťaťa s abnormalitami sa zvyšuje u párov, kde je vek nastávajúcej matky nad 35 rokov a otec má viac ako 45 rokov.
• Prenatálna diagnostika. Testy, skríningy a množstvo ďalších diagnostických postupov vykonávaných počas tehotenstva umožňujú identifikovať závažné poruchy u plodu a rozhodnúť o ďalšom tehotenstve alebo potrate.

Ale ani implementácia všetkých preventívnych opatrení nemôže poskytnúť 100% záruku narodenia úplne zdravého dieťaťa. Trizómia je náhodná genetická anomália, voči ktorej nie je žiadna žena imúnna.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Predpoveď

Mozaikový Downov syndróm má na rozdiel od klasickej formy patológie pozitívnejší výsledok. Prognóza je spôsobená tým, že zdravé bunky čiastočne kompenzujú genetickú vadu. Dieťa však bude mať stále vonkajšie príznaky trizómie a charakteristické vývojové oneskorenie. Miera prežitia takýchto pacientov je však oveľa vyššia, je u nich menej pravdepodobné, že budú mať vývojové chyby nezlučiteľné so životom.

[ 31 ]

Známe osobnosti s mozaikovým Downovým syndrómom

Zmeny na 21. chromozóme vedú k nezvratným následkom, ktoré sa nedajú liečiť. Napriek tomu sú medzi tými, ktorí sa narodili s trizómiou, umelci, hudobníci, spisovatelia, herci a mnoho ďalších úspešných osobností. Známi ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom smelo hlásia svoju chorobu. Sú živým príkladom toho, že ak si to želáte, dá sa prekonať akýkoľvek problém. Túto genomickú poruchu majú nasledujúce celebrity:

• Jamie Brewer je herečka známa svojou úlohou v televíznom seriáli American Horror Story. Dievča nielenže hrá vo filmoch, ale je aj modelkou. Jamie sa zúčastnila prehliadky Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.

• Raymond Hu je mladý umelec z Kalifornie v USA. Zvláštnosťou jeho obrazov je, že ich kreslí starodávnou čínskou technikou: na ryžový papier, vodovými farbami a atramentom. Jeho najobľúbenejšie diela sú portréty zvierat.

• Pascal Duquenne je herec a držiteľ Striebornej ceny na filmovom festivale v Cannes. Preslávil sa vďaka svojej úlohe vo filme Jaca van Dormela "Ôsmy deň".

• Ronald Jenkins je svetoznámy skladateľ a hudobník. Jeho láska k hudbe sa začala syntetizátorom, ktorý dostal ako dieťa na Vianoce. Dnes je Ronald právom považovaný za génia elektronickej hudby.

• Karen Gafni je asistentka učiteľa a športovkyňa. Je plavkyňa a zúčastnila sa maratónu v Lamanšskom prielive. Stala sa prvou osobou s mozaicizmom, ktorá preplávala 15 km vo vode s teplotou 15 °C. Karen má vlastnú charitatívnu nadáciu, ktorá zastupuje záujmy ľudí s chromozómovými abnormalitami.
• Tim Harris je reštaurátor, ktorý vlastní „najpriateľskejšiu reštauráciu na svete“. Okrem lahodného menu ponúka Timova prevádzka aj bezplatné objatia.

• Miguel Tomasin je členom skupiny Reynols, bubeník a guru experimentálnej hudby. Hraje vlastné piesne aj covery slávnych rockových hudobníkov. Venuje sa charitatívnej činnosti, vystupuje v centrách a na koncertoch na podporu chorých detí.

• Bohdan Kravčuk je prvým človekom s Downovým syndrómom na Ukrajine, ktorý nastúpil na univerzitu. Chlapík žije v Lucku, zaujíma sa o vedu a má veľa priateľov. Bohdan nastúpil na Východoeurópsku národnú univerzitu Lesje Ukrajinky na katedru histórie.

Ako ukazuje prax a reálne príklady, napriek všetkým komplikáciám a problémom genetickej patológie je možné so správnym prístupom k jej korekcii vychovať úspešné a talentované dieťa.

[ 32 ], [ 33 ]