Prenatálna diagnostika: fetoskopia, trojitý krvný test

Rodičom, ktorí majú zvýšené riziko narodenia potomstva s vrodenými deformáciami, sa ponúka prenatálna diagnostika, na základe ktorej je možné vypracovať prijateľný liečebný plán, ktorý minimalizuje následky fetálnej chyby alebo poskytne budúcim rodičom možnosť ukončiť tehotenstvo, ktoré sa skončí narodením dieťaťa s výraznými deformáciami.

Do vysoko rizikovej skupiny patria ženy staršie ako 35 rokov (chromozomálne chyby); ženy, ktoré už porodili deti s deformáciami alebo majú v rodinnej anamnéze dedičné choroby; zástupcovia vysoko rizikovej populácie (kosáčikovitá anémia u obyvateľov Karibiku afrického pôvodu).

Problémy prenatálnej diagnostiky

• Stres a úzkosť pri získaní falošne pozitívnych výsledkov skríningových testov.
• Neodôvodnené ukončenie normálneho tehotenstva, napríklad situácia, keď je mužský plod potratený, pričom dedičné ochorenie je spojené s chromozómom X.
• Väčšina vrodených anomálií pozorovaných v skupinách s nízkym rizikom sa nezistila náhodným skríningom.
• Dostupnosť zdravotníckych služieb sa v jednotlivých regiónoch líši.

Stanovenie alfa-fetoproteínu

Materské sérum sa testuje na alfa-fetoproteín v 17. týždni tehotenstva. Jeho hladina je zvýšená, ak má plod otvorený (ale nie uzavretý) defekt neurálnej trubice alebo pupočnú herniu, alebo ak sú pri dvojčatách prítomné defekty, ako sú zadné uretrálne chlopne a Turnerov syndróm. Hladiny alfa-fetoproteínu sú nízke u tehotenstiev s Downovým syndrómom a u matiek s cukrovkou. Keďže test nie je špecifický, používa sa na predbežný skríning: tým, ktoré majú pozitívny test, môže byť ponúknuté ďalšie testovanie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trojitý krvný test

Stanovenie hladín alfa-fetoproteínu, nekonjugovaného estradiolu a ľudského choriového gonadotropínu v sére matky sa vykonáva vo vzťahu k veku matky, telesnej hmotnosti a gestačnému veku. To umožňuje posúdiť riziko defektov neurálnej trubice a Downovho syndrómu. Ak by tento test a následný skríning rizikových matiek boli dostupné všetkým matkám, včasné rozpoznanie Downovho syndrómu by sa zvýšilo z 15 na 50 % (Scheurmierova hypotéza), ako ukazuje rozsiahla prospektívna štúdia (N = 12 603).

Amniocentéza

Amniocentéza sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou približne v 18. týždni tehotenstva. Frekvencia potratov plodu po takejto manipulácii je približne 0,5 %. V plodovej vode sa stanovuje obsah alfa-fetoproteínu (toto je presnejšia štúdia na detekciu defektov neurálnej trubice ako stanovenie alfa-fetoproteínu v krvnom sére matky) a bunky plodovej vody sa kultivujú na štúdium karyotypu, stanovenie aktivity enzýmov na génovú analýzu. Štúdium bunkovej kultúry trvá 3 týždne, takže abnormálne tehotenstvo sa môže ukončiť o niečo neskôr.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Odber vzoriek choriových klkov

V 8. – 10. týždni sa odoberajú vzorky vyvíjajúcej sa placenty na testovanie pomocou transcervikálneho katétra alebo transabdominálnej ihly pod ultrazvukovým dohľadom. Karyotypizácia trvá 2 dni, analýza enzýmovej aktivity a génov 3 týždne, takže možnosť ukončiť abnormálne tehotenstvo je poskytnutá skôr, s väčšou bezpečnosťou a menším stresom ako po amniocentéze. Výskyt potratov plodu po odbere choriových klkov je približne 3 % (o 0,8 % vyšší ako po amniocentéze). Tento postup nezistil defekty neurálnej trubice u plodu.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultrazvuk s vysokým rozlíšením

Od 18. týždňa dokáže skúsený špecialista identifikovať rastúci počet vonkajších a vnútorných štrukturálnych anomálií.

Fetoskopia

Vykonáva sa od 18. týždňa pod kontrolou ultrazvuku. Možno zistiť vonkajšie malformácie plodu, odobrať vzorky krvi plodu a biopsie orgánov. Frekvencia potratov plodu je približne 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]