Prenatálna diagnostika: fetoskopia, trojitý krvný obraz

Rodičia, ktorí majú zvýšené riziko vzniku potomstva s vrodených vád, ktoré ponúkajú na vykonanie prenatálnej diagnózu, podľa ktorého výsledky prijateľné liečebného plánu môžu byť vyvinuté pre minimalizáciu dopadov plodu defekt alebo umožniť budúcim rodičom na ukončenie tehotenstva, čo je viac ako narodenie dieťaťa s významnými deformáciami.

Vysokorizikové skupiny sú ženy staršie ako 35 rokov (chromozomálne defekty); ktorí už mali deti s deformáciami alebo mali dedičné choroby v rodinnej histórii; predstavitelia populácie so zvýšeným rizikom (kosáčikovitá anémia karibských detí z afrického pôvodu).

Problémy s prenatálnou diagnózou

• Stres a agitácia pri prijímaní falošne pozitívnych výsledkov z skríningových testov.
• Neoprávnené prerušenie normálneho tehotenstva, napríklad situácia, kedy je plod matky prerušený, zatiaľ čo dedičné ochorenie je spojené s chromozómom X.
• Väčšina vrodených anomálií pozorovaných v skupinách s nízkym rizikom sa v selektívnom skríningu nezistí.
• Dostupnosť zdravotníckych služieb sa líši v závislosti od regiónu.

Stanovenie alfa-fetoproteínu

Sérum matky je testované na alfa-fetoproteín v 17. Týždni tehotenstva. Jeho zvýšená úroveň, ak je otvorený plod (ale nie je uzavretý) alebo defekt neurálnej trubice, alebo keď omfalokéla počas tehotenstva dvojčiat sú také chyby, ako sú zadné uretry a Turnerovým syndrómom. Úroveň alfa-fetoproteínu je znížená v tehotenstve s plodom s Downovým syndrómom a u matiek trpiacich diabetes mellitus. Pretože tento test nie je špecifický, používa sa na predbežné vyšetrenie: tí, ktorí majú pozitívne testy, môžu byť ponúknuté na ďalšie vyšetrenie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Trojitý krvný test

Stanovenie sérových hladín alfa-fetoproteínu matky, nekonjugovaný estradiol a ľudského choriogonadotropínu cvičenia, korelujúce s vekom, hmotnosťou a tele matky v tehotenstve. To umožňuje posúdiť riziko plodu s defektom nervovej trubice a Downovho syndrómu. V prípade tohto testu a následné skúmanie matky, ktoré sa dostali do rizikovej skupiny, sú všetky matky k dispozícii, potom, ako je znázornené v širokom prospektívnej štúdii (N = 12603) Skorá detekcia Downovho syndrómu sa zvýšila z 15 na 50% (hypotéza Scheurmier).

Amniocentéza

Amniocentéza sa vykonáva v čase tehotenstva pod ultrazvukom približne 18 týždňov. Frekvencia straty plodu po takejto manipulácii je približne 0,5%. Pri stanovení obsahu plodovej vody alfa-fetoproteínu (cez súčasné štúdie detekovať defekty neurálnej trubice, ako stanovenie alfa-fetoproteínu matky) a kultivované bunky amniotic tekutiny pre štúdium karyotyp, stanovenie enzýmovej aktivity analýzy génov. Štúdium bunkovej kultúry trvá 3 týždne, takže abnormálne tehotenstvo môže byť trochu prerušené neskôr.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsia Vorsyn Chorion

Počas 8-10. Týždňa sa vzorky vyvíjajúcej sa placenty odoberú na vyšetrenie pomocou transcervikálneho katétra alebo transabdominálnej ihly pod ultrazvukovým ovládaním. Karyotypu trvá 2 dni, pre stanovenie aktivity enzýmov a génov rozboru 3 týždne, takže schopnosť prerušiť abnormálne tehotenstva uvedené vyššie v spojení s väčšiu bezpečnosť a nižšie stresové zaťaženie než po amniocentéza. Frekvencia straty plodu po odberoch choriových vĺn je približne 3% (o 0,8% vyššia ako po amniocentéze). Tento postup neumožňuje odhaliť defekty neurónovej trubice plodu,

[15], [16], [17]

Ultrazvuk s vysokým rozlíšením

Počnúc obdobím 18 týždňov môže skúsený odborník odhaliť rastúci počet vonkajších a vnútorných štrukturálnych anomálií.

Fetoskopiya

Vykonáva sa od 18. Týždňa pod ultrazvukovým ovládaním. Môžu sa zistiť vonkajšie plodové malformácie, odobraté vzorky krvného obehu a biopsie orgánov. Frekvencia straty plodu je približne 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],