Nové publikácie
Bolo objavené nové genetické vysvetlenie ochorenia srdca
Posledná kontrola: 02.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nová štúdia publikovaná v časopise Nature Genetics a vedená vedcami z University College London (UCL), Imperial College London a MRC Laboratory of Medical Sciences zistila, že dilatačná kardiomyopatia (DCM) môže byť spôsobená kombinovanými účinkami stoviek alebo tisícok génov, a nie jednou „chybnou“ genetickou mutáciou, ako sa doteraz predpokladalo.
Čo je dilatačná kardiomyopatia?
DCM je stav, pri ktorom sa srdce zväčší a oslabí, čím sa znižuje jeho schopnosť účinne pumpovať krv. Postihuje až 260 000 ľudí (1 z 250) v Spojenom kráľovstve a je hlavnou príčinou transplantácií srdca.
Predtým sa predpokladalo, že DCM je spôsobená chybnými kópiami jedného génu, ktoré sa prenášajú v rodinách. Viac ako polovica pacientov však túto genetickú mutáciu nemá.
Kľúčové zistenia štúdie
Kumulatívny vplyv génov:
- Približne štvrtinu až tretinu rizika vzniku DCM možno vysvetliť malými účinkami mnohých genetických rozdielov rozložených v celom genóme.
- To poukazuje na podobnosti medzi DCM a bežnejšími ochoreniami, ako je ischemická choroba srdca, kde riziko spoločne ovplyvňuje viacero génov.
Polygénne riziko:
- Vedci vyvinuli polygénne rizikové skóre na odhad pravdepodobnosti vzniku DCM na základe kombinovaného účinku mnohých génov.
- Ľudia s najvyšším polygénnym rizikom (horné 1 %) majú štvornásobne vyššie riziko vzniku DCM ako ľudia s priemerným rizikom.
Riziko v prítomnosti mutácií:
- U pacientov so zriedkavými mutáciami sa riziko vzniku ochorenia zvyšuje na 7,3 % (v porovnaní s 1,7 % u pacientov s nízkym polygénnym rizikom).
Objav nových génov:
- Bolo identifikovaných osemdesiat genomických oblastí a 62 génov spojených s DCM, z ktorých väčšina nebola predtým opísaná.
Praktické využitie výsledkov
Vylepšená diagnostika:
- Polygénne rizikové skóre môže pomôcť lekárom presnejšie predpovedať riziko ochorenia u pacientov a ich rodín.
- Toto je obzvlášť užitočné pre tých, ktorých ochorenie je spôsobené kombinovanými účinkami génov a nie jednou mutáciou.
Identifikácia vysoko rizikových skupín:
- Pacienti s vysokým polygénnym rizikom môžu byť dôkladnejšie sledovaní a majú prístup ku klinickým skúškam preventívnej liečby.
Potenciálne nové lieky:
- Štúdium génov spojených s DCM by mohlo objasniť biologické procesy, ktoré sú základom ochorenia, a pomôcť vyvinúť nové liečebné postupy.
Komentáre výskumníkov
Dr. Tom Lambours (UCL):
„Naše zistenia menia chápanie genetiky DCM: ochorenie nie je spôsobené jedinou mutáciou, ale interakciou mnohých génov. To otvára nové možnosti predikcie a prevencie rizika.“Profesor James Ware (Imperial College London):
„Dúfame, že naše objavy zlepšia presnosť genetického testovania a zvýšia počet pacientov, ktorým bude možné poskytnúť genetické vysvetlenie ich ochorenia.“Profesor Metin Avkiran (British Heart Foundation):
„Tieto výsledky poskytujú jasnejší obraz o individuálnom riziku pre pacientov a mohli by tvoriť základ pre personalizované monitorovanie a liečbu DCM.“
Budúce smery výskumu
- Integrácia polygénnych rizikových skóre do genetického testovania.
- Ďalšie štúdium úlohy novo identifikovaných génov vo vývoji DCM.
- Vývoj personalizovaných metód liečby a monitorovania.
Štúdia predstavuje dôležitý krok vpred v pochopení DCM a otvára cestu k presnejšej diagnostike a vývoju nových terapií pre tisíce pacientov.