Reštriktívna kardiomyopatia u detí: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Reštriktívna kardiomyopatia u detí je zriedkavé ochorenie myokardu charakterizované zhoršenou diastolickou funkciou a zvýšeným plniacim tlakom komôr s normálnou alebo mierne zmenenou systolickou funkciou myokardu a absenciou významnej hypertrofie. Fenomény obehového zlyhania u takýchto pacientov nie sú sprevádzané zvýšením objemu ľavej komory.

Kód MKCH 10

• 142.3. Endomyokardiálne (eozinofilné) ochorenie.
• 142.5. Iná reštriktívna kardiomyopatia.

Epidemiológia

Ochorenie sa vyskytuje v rôznych vekových skupinách, a to u dospelých aj u detí (4 až 63 rokov). Častejšie sú však postihnuté deti, dospievajúci a mladí muži, ochorenie u nich začína skôr a prebieha závažnejšie. Reštriktívna kardiomyopatia predstavuje 5 % všetkých prípadov kardiomyopatie. Možné sú aj familiárne prípady ochorenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny reštriktívnej kardiomyopatie

Ochorenie môže byť idiopatické (primárne) alebo sekundárne, spôsobené infiltratívnymi systémovými ochoreniami (napr. amyloidóza, hemochromatóza, sarkoidóza atď.). Predpokladá sa, že ochorenie je geneticky podmienené, ale povaha a lokalizácia genetického defektu, ktorý je základom fibroplastického procesu, ešte neboli objasnené. Sporadické prípady môžu byť dôsledkom autoimunitných procesov vyvolaných predchádzajúcimi bakteriálnymi (streptokokovými) a vírusovými (enterovírusy Coxsackie B alebo A) alebo parazitárnymi (filariáza) ochoreniami. Jednou zo identifikovaných príčin reštriktívnej kardiomyopatie je hypereozinofilný syndróm.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenéza reštriktívnej kardiomyopatie

Pri endomyokardiálnej forme zohrávajú vedúcu úlohu vo vývoji reštriktívnej kardiomyopatie poruchy imunity s hypereozinofilným syndrómom, na pozadí ktorých v dôsledku infiltrácie degranulovaných foriem eozinofilných granulocytov do endomyokardu vznikajú hrubé morfologické abnormality srdcovej štruktúry. V patogenéze hrá dôležitú úlohu deficit T-supresorov, čo vedie k hypereozinofílii, degranulácii eozinofilných granulocytov, ktorá je sprevádzaná uvoľňovaním katiónových proteínov, ktoré majú toxický účinok na bunkové membrány a enzýmy zapojené do mitochondriálneho dýchania, ako aj trombogénnym účinkom na poškodený myokard. Škodlivé faktory eozinofilných granulocytových granúl boli čiastočne identifikované; patria medzi ne neurotoxíny, eozinofilný proteín, ktorý má hlavnú reakciu, zrejme poškodzujúci epitelové bunky. Neutrofilné granulocyty môžu mať tiež škodlivý účinok na myocyty.

V dôsledku endomyokardiálnej fibrózy alebo infiltratívneho poškodenia myokardu sa znižuje poddajnosť komôr, zhoršuje sa ich plnenie, čo vedie k zvýšeniu enddiastolického tlaku, preťaženiu a dilatácii predsiení a pľúcnej hypertenzii. Systolická funkcia myokardu nie je dlhodobo narušená a dilatácia komôr sa nepozoruje. Hrúbka ich stien sa zvyčajne nezväčšuje (s výnimkou amyloidózy a lymfómu).

Následne progresívna endokardiálna fibróza vedie k zhoršeniu diastolickej funkcie srdca a rozvoju chronického srdcového zlyhania rezistentného na liečbu.

Príznaky reštriktívnej kardiomyopatie u detí

Ochorenie má dlhodobý subklinický priebeh. Patológia sa zistí v dôsledku vývoja výrazných symptómov srdcového zlyhania. Klinický obraz závisí od závažnosti chronického srdcového zlyhania, zvyčajne s prevahou preťaženia v systémovom obehu; srdcové zlyhanie postupuje rýchlo. Venózna kongescia krvi sa zisťuje v prítokových dráhach do ľavej a pravej komory. Typické ťažkosti pri reštriktívnej kardiomyopatii sú nasledovné:

• slabosť, zvýšená únava;
• dýchavičnosť pri menšej fyzickej námahe;
• kašeľ;
• zväčšenie brucha;
• opuch hornej polovice tela.

Klasifikácia reštriktívnej kardiomyopatie

Z dvoch foriem reštriktívnej kardiomyopatie identifikovaných v novej klasifikácii (1995): prvá, primárna myokardiálna, sa vyskytuje s izolovaným poškodením myokardu podobným ako pri dilatovanej kardiomyopatii, druhá, endomyokardiálna, je charakterizovaná zhrubnutím endokardu a infiltratívnymi, nekrotickými a fibróznymi zmenami srdcového svalu.

V prípade endomyokardiálnej formy a detekcie eozinofilnej infiltrácie myokardu sa ochorenie hodnotí ako Löfflerova fibroplastická endokarditída. Pri absencii eozinofilnej infiltrácie myokardu sa hovorí o Davisovej endomyokardiálnej fibróze. Existuje názor, že eozinofilná endokarditída a endomyokardiálna fibróza sú štádiá toho istého ochorenia, ktoré sa vyskytuje hlavne v tropických krajinách Južnej Afriky a Latinskej Ameriky.

Zároveň bola v krajinách iných kontinentov vrátane našej krajiny popísaná primárna reštriktívna kardiomyopatia myokardu, ktorá sa nevyznačuje endokardiálnymi zmenami a eozinofilnou infiltráciou srdcového svalu. V týchto prípadoch dôkladné vyšetrenie vrátane biopsie myokardu a koronárnej angiografie alebo pitvy neodhalilo žiadne špecifické zmeny, nevyskytla sa ateroskleróza koronárnych artérií ani konstriktívna perikarditída. Histologické vyšetrenie takýchto pacientov odhalilo intersticiálnu fibrózu myokardu, mechanizmus jej vzniku zostáva nejasný. Táto forma reštriktívnej kardiomyopatie sa vyskytuje u dospelých aj detí.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostika reštriktívnej kardiomyopatie u detí

Diagnóza reštriktívnej kardiomyopatie je založená na rodinnej anamnéze, klinickom obraze, fyzikálnom vyšetrení, EKG, echokardiografii, RTG hrudníka, CT alebo MRI, srdcovej katetrizácii a endomyokardiálnej biopsii. Laboratórne testy nie sú užitočné. Reštriktívne ochorenie myokardu by malo byť podozrivé u pacientov s chronickým srdcovým zlyhaním bez dilatácie ľavej komory a závažného poškodenia kontraktilnej funkcie.

Po dlhú dobu choroba postupuje postupne, pomaly a bez povšimnutia okolia a rodičov. Deti sa dlho nesťažujú. Prejav choroby je spôsobený dekompenzáciou srdcovej činnosti. Dlhodobosť choroby je indikovaná výrazným oneskorením vo fyzickom vývoji.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinické vyšetrenie

Klinické prejavy ochorenia sú spôsobené rozvojom obehového zlyhania, najmä pravokomorového typu, a poruchy v dráhach venózneho prítoku do oboch komôr sú sprevádzané zvýšeným tlakom v pľúcnom obehu. Počas vyšetrenia sa pozoruje cyanotické sčervenanie a opuch jugulárnych žíl, ktoré je výraznejšie v horizontálnej polohe. Pulz je slabo naplnený, systolický arteriálny tlak je znížený. Apikálny impulz je lokalizovaný, horná hranica je posunutá smerom nahor v dôsledku atriomegálie. Často sa počuje „cvalový rytmus“, vo významnom počte prípadov - nízko intenzívny systolický šelest mitrálnej alebo trikuspidálnej insuficiencie. Hepatomegália je výrazná, pečeň je hustá, okraj je ostrý. Často sa pozoruje periférny edém a ascites. V prípadoch závažného obehového zlyhania auskultácia odhaľuje jemné bublavé chrapoty nad dolnými časťami oboch pľúc.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografia

EKG vykazuje známky hypertrofie postihnutých častí srdca, najmä výrazné preťaženie predsiení. Často sa zaznamenáva pokles segmentu ST a inverzia vlny T. Možné sú poruchy srdcového rytmu a vedenia vzruchov. Tachykardia nie je typická.

[ 25 ], [ 26 ]

Röntgen hrudníka

Na röntgenovom snímku hrudníka je veľkosť srdca mierne zväčšená alebo nezmenená, so zväčšenými predsieňami a venóznou kongesciou v pľúcach.

Echokardiografia

Echokardiografické príznaky sú nasledovné:

• systolická funkcia nie je narušená;
• je výrazná dilatácia predsiení;
• zmenšenie dutiny postihnutej komory;
• funkčná mitrálna a/alebo trikuspidálna regurgitácia;
• reštriktívny typ diastolickej dysfunkcie (skrátenie izovolumického relaxačného času, zvýšenie vrcholu skorého plnenia, zníženie vrcholu neskorého plnenia predsiení a komôr, zvýšenie pomeru skorého a neskorého plnenia);
• príznaky pľúcnej hypertenzie;
• Hrúbka srdcových stien sa zvyčajne nezväčšuje.

EchoCG umožňuje vylúčiť dilatačnú a hypertrofickú kardiomyopatiu, ale nie je dostatočne informatívne na vylúčenie konstrikčnej perikarditídy.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Počítačová tomografia a magnetická rezonancia

Tieto metódy sú dôležité pre diferenciálnu diagnostiku reštriktívnej kardiomyopatie s konstrikčnou perikarditídou, umožňujú posúdiť stav perikardiálnych chlopní a vylúčiť ich kalcifikáciu.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomyokardiálna biopsia

Táto štúdia sa vykonáva s cieľom objasniť etiológiu reštriktívnej kardiomyopatie. Umožňuje identifikovať myokardiálnu fibrózu pri idiopatickej myokardiálnej fibróze, charakteristické zmeny pri amyloidóze, sarkoidóze a hemochromatóze.

Táto technika sa používa zriedkavo kvôli jej invazívnej povahe, vysokým nákladom a potrebe špeciálne vyškoleného personálu.

[ 34 ], [ 35 ]

Diferenciálna diagnostika reštriktívnej kardiomyopatie

RCM sa primárne odlišuje od konstrikčnej perikarditídy. Na tento účel sa posudzuje stav perikardiálnych chlopní a ich kalcifikácia sa vylučuje pomocou CT. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva aj medzi RCM spôsobenými rôznymi príčinami (pri ochoreniach ukladania - hemochromatóza, amyloidóza, sarkoidóza, glykogenózy, lipidózy).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Liečba reštriktívnej kardiomyopatie u detí

Liečba reštriktívnej kardiomyopatie u detí je neúčinná, dočasné zlepšenie nastáva, keď sa terapeutické opatrenia vykonávajú včas od začiatku ochorenia. Symptomatická liečba sa vykonáva v súlade so všeobecnými zásadami liečby srdcového zlyhania v závislosti od závažnosti klinických prejavov, v prípade potreby - zastavenie porúch srdcového rytmu.

Pri hemochromatóze sa zlepšenie srdcovej funkcie dosahuje ovplyvnením základného ochorenia. Terapia sarkoidózy pomocou glukokortikosteroidov neovplyvňuje patologický proces v myokarde. Pri endokardiálnej fibróze niekedy resekcia endokardu s náhradou mitrálnej chlopne zlepšuje stav pacientov.

Jedinou radikálnou metódou liečby idiopatickej reštriktívnej kardiomyopatie je transplantácia srdca. V našej krajine sa u detí nevykonáva.

Prognóza reštriktívnej kardiomyopatie u detí

Prognóza reštriktívnej kardiomyopatie u detí je často nepriaznivá; pacienti zomierajú na refraktérne chronické srdcové zlyhanie, tromboembóliu a iné komplikácie.