Ľudská pigmentácia závisí od génov
Posledná kontrola: 07.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Viac ako stošesťdesiat génov je zodpovedných za tón pleti, farbu očí a farbu vlasov.
Pigmentáciu zabezpečujú melanocyty, ktoré produkujú pigmentovú látku melanín. Vyrába sa v dvoch variantoch: červeno-žltý feomelanín a hnedo-čierny eumelanín. Farba vlasov a očí závisí nielen od ich prítomnosti a množstva, ale aj od pomeru. Napríklad ľudia s hnedými očami majú eumelanín prevládajúci v pigmentovom epiteli dúhovky, zatiaľ čo ľudia s modrými alebo zelenými očami majú prevahu feomelanínu.
Všetky množstvá a pomery melanínových buniek sú určené génmi a takýchto zodpovedných génov je oveľa viac, ako sa doteraz predpokladalo. Vedci tak našli 169 génových nosičov informácií, z ktorých 135 sa predtým nepovažovalo za zapojené do tvorby pigmentu.
Nová optická technika umožnila odhaliť spojenie génov s melanínom, vďaka čomu bolo možné určiť počet a koncentráciu pigmentu v jedinej štruktúre. Výskumníci zmenili aktivitu génov v pigmentových bunkách pomocou genetického editora CRISPR-Cas9. Po vypnutí konkrétneho génu pomocou tohto editora sa zmeralo množstvo melanínu v bunkách, čo im umožnilo pochopiť, čo „vypnutý“ gén ovplyvňuje. Výsledkom bolo, že vedci napočítali 169 novoobjavených implikovaných génov. Funkčne boli rozdelené do dvoch kategórií. Prvá kategória priamo riadi produkciu melanínu zabezpečením vhodnej enzýmovej aktivity, kódujúcej regulačné proteíny, ktoré riadia aktivitu génových enzýmov. Druhá kategória ovplyvňuje transport pigmentu cez bunkovú štruktúru a procesy dozrievania melanozómov, špecifických cytoplazmatických organel, ktoré syntetizujú a uchovávajú melanín. Okrem toho existujú gény, ktoré regulujú stupeň kyslosti vnútorného prostredia melanozómov. Funkcia enzýmov produkujúcich pigment je do značnej miery závislá od pH prostredia. Vplyv objavených génov na pigmentáciu bol testovaný nielen na jednotlivých bunkových štruktúrach, ale aj priamo na ľudskom tele. Géno-melanínová aktivita bola analyzovaná u detí s rôznym odtieňom pleti.
Farba očí a vlasov a tón pleti sú geneticky dôležité a zložité vlastnosti, ktoré si vyžadujú oveľa hlbšie štúdium. Melanín je prítomný v širokej škále živých organizmov: napríklad známy atrament zo sépií obsahuje tento pigment.
Eumelanín dáva tmavý, hnedý odtieň, zatiaľ čo feomelanín poskytuje ružovkastú, červenkastú farbu. Dôležitou schopnosťou eumelanínu je absorbovať a rozptyľovať ultrafialové a viditeľné svetlo.
Zaujímavé je, že melanozómy u ľudí tmavej pleti sú väčšie a netvoria zhluky. U ľudí so svetlou pokožkou sú melanozómy relatívne malé a často tvoria zhluky obklopené membránou. Existuje aj taký fenomén ako albinizmus, dedičná porucha pigmentácie, pri ktorej koža, oči a vlasy čiastočne alebo úplne nemajú melanín.
Všetky podrobnosti sú zverejnené na SCIENCE