Ľudská pigmentácia závisí od génov
Posledná kontrola: 07.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Viac ako sto šesťdesiat génov je zodpovedných za tón pleti, farbu očí a farbu vlasov.
Pigmentácia poskytuje melanocyty, ktoré produkujú pigmentovú látku melanín. Vyrába sa v dvoch variantoch: červeno-žltý feomelanín a hnedo-čierny eumelanín. Farba vlasov a očí závisí nielen od ich prítomnosti a množstva, ale aj od pomeru. Napríklad ľudia s hnedými očami majú eumelanín v epiteli pigmentu Iris Pigment, zatiaľ čo ľudia s modrými alebo zelenými očami majú prevládajúci feomelanín.
Všetky množstvá a pomery melanínových buniek sú určené génmi a existuje oveľa viac takýchto zodpovedných génov, ako sa predtým myslelo. Vedci teda našli 169 génových nosičov informácií, z ktorých 135 sa predtým nepovažovalo za zapojených do tvorby pigmentu.
Nová optická technika, ktorá umožňuje detekovať spojenie génov s melanínom, vďaka ktorej bolo možné určiť počet a koncentráciu pigmentu v jednej štruktúre. Vedci zmenili génovú aktivitu v pigmentových bunkách pomocou genetického editora CRISPR-CAS9. Po vypnutí konkrétneho génu pomocou tohto editora sa v bunkách meralo množstvo melanínu, čo im umožnilo pochopiť, čo ovplyvňuje gén „vypnutý“. V dôsledku toho vedci spočítali 169 novoobjavených implikovaných génov. Funkčne boli rozdelené do dvoch kategórií. Prvá kategória priamo riadi produkciu melanínu zabezpečením vhodnej enzýmovej aktivity, ktorá kóduje regulačné proteíny, ktoré kontrolujú aktivitu génového enzýmu. Druhá kategória ovplyvňuje transport pigmentu cez bunkovú štruktúru a procesy dozrievania melanozómov, špecifické cytoplazmatické organely, ktoré syntetizujú a skladujú melanín. Okrem toho existujú gény, ktoré regulujú stupeň kyslosti vnútorného prostredia melanozómov. Funkcia enzýmov produkujúcich pigment je do značnej miery závislá od pH životného prostredia. Vplyv objavených génov na pigmentáciu sa testoval nielen na jednotlivé bunkové štruktúry, ale aj priamo na ľudské telo. Aktivita génu-melanínu bola analyzovaná u detí s rôznymi tónmi kože.
Farba očí a vlasov a tón pleti sú geneticky dôležité a zložité znaky, ktoré si vyžadujú oveľa hlbšie štúdium. Melanín je prítomný v širokej škále živých organizmov: Napríklad slávny atrament sépia obsahuje aj tento pigment.
Eumelanín dáva tmavý, hnedý odtieň, zatiaľ čo feomelanín poskytuje ružovkastú, červenkastú farbu. Dôležitou schopnosťou eumelanínu je absorbovať a rozptýliť ultrafialové a viditeľné svetlo.
Je zaujímavé, že melanozómy u ľudí z tmavej pokožky sú väčšie a nevytvárajú zhluky. U ľudí s ľahkou pokožkou sú melanozómy relatívne malé a často tvoria zhluky obklopené membránou. Existuje tiež taký jav ako albinizmus, dedičná porucha pigmentácie, pri ktorej sú pokožka, oči a vlasy čiastočne alebo úplne bez melanínu.
Všetky podrobnosti sa uverejňujú na science