Objavili sa biomarkery environmentálnej expozície pri Parkinsonovej chorobe
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Tím výskumníkov z Northwestern Medicine objavil nové vzorce metylácie DNA v krvi pacientov s Parkinsonovou chorobou podľa výsledkov publikovaných v Annals of Neurology.
Štúdia, ktorú viedla Paulina Gonzalez-Latapi (MD, MS), odborná asistentka na oddelení pohybových porúch na oddelení neurovied Kena a Ruth Daveyovcov, demonštruje potenciál využitia metylácie DNA ako biomarkeru a diagnostického nástroja na identifikovať riziko ochorenia u pacientov.
Parkinsonova choroba sa vyskytuje, keď určité oblasti mozgu stratia schopnosť produkovať dopamín a v konečnom dôsledku regulovať pohyb. Podľa Nadácie Michaela J. Foxa pre výskum Parkinsonovej choroby tento stav postihuje viac ako šesť miliónov ľudí na celom svete.
Popri už známych genetických príčinách Parkinsonovej choroby nedávny výskum tiež naznačuje, že environmentálne faktory môžu zvýšiť riziko vzniku tejto choroby. Pochopenie vplyvu environmentálnych faktorov a genetických mutácií na riziko vzniku ochorenia je však stále nedostatočne pochopené.
V tejto štúdii výskumníci skúmali profily metylácie DNA zo vzoriek krvi od 196 pacientov s Parkinsonovou chorobou a 86 zdravých účastníkov zaradených do štúdie Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI).
"Metylácia DNA v istom zmysle slúži ako spomienka na predchádzajúce environmentálne expozície, ktoré v konečnom dôsledku menia metylačné podpisy v našich bunkách a telách," povedal Gonzalez-Latapi.
Výskumníci najskôr analyzovali údaje o genómovej metylácii, aby identifikovali zmeny metylácie vo vzorkách plnej krvi účastníkov (pozostávajúcich z červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek) počas trojročného obdobia štúdie. Tieto údaje potom integrovali s údajmi o génovej expresii získanými prostredníctvom sekvenovania RNA. Pomocou rôznych prístupov tím našiel 75 odlišne exprimovaných génov s rôznymi metylačnými vzormi u pacientov s Parkinsonovou chorobou v porovnaní so zdravými kontrolami.
Obohatenie dráhy pre rozdielne metylované oblasti (DMR) na začiatku. Veľkosť kruhu predstavuje počet génov patriacich do každej dráhy (väčší kruh = viac génov). Zdroj: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Zvlášť pozorované boli pretrvávajúce rozdiely v metylácii DNA v géne CYP2E1 od začiatku a počas trojročného obdobia štúdie. O proteíne CYP2E1 je známe, že metabolizuje substráty vrátane pesticídov, ktorých expozícia bola v minulosti spojená s rozvojom Parkinsonovej choroby, tvrdí Gonzalez-Latapi.
"Je to významný krok k odhaleniu zložitých interakcií, ktoré sa vyskytujú pri Parkinsonovej chorobe, a môže pripraviť cestu k identifikácii potenciálnych biomarkerov pre včasnú diagnostiku a progresiu," povedal Gonzalez-Latapi.
"Charakteristické vzorce metylácie DNA a génovej expresie v krvi majú potenciál pomôcť nám pochopiť zložité interakcie medzi environmentálnymi a genetickými faktormi pri rozvoji Parkinsonovej choroby," povedal Dimitri Crane, MD, Ph.D., Aaron. Profesor a predseda Montgomery Ward Ken a Ruth Davey Department of Neuroscience, hlavný autor štúdie.
"Zo širšej perspektívy takéto štúdie na pacientoch pomôžu klasifikovať pacientov s Parkinsonovou chorobou prostredníctvom biologickej šošovky, čo v konečnom dôsledku uľahčí vývoj presnejších liečebných postupov pre pacientov s rôznymi podtypmi choroby."
Gonzalez-Latapiová povedala, že jej tím plánuje študovať údaje o metylácii DNA u pacientov v prodromálnej fáze Parkinsonovej choroby - u tých, ktorí sú vystavení riziku vzniku ochorenia, ale ešte nevykazujú príznaky. Dúfajú tiež, že študujú, ako environmentálne expozície, ako je vystavenie pesticídom, ovplyvňujú metylačné zmeny u pacientov v priebehu času, dodala.