Nové publikácie
Objavenie biomarkerov environmentálnej expozície pri Parkinsonovej chorobe
Posledná kontrola: 02.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Tím výskumníkov z Northwestern Medicine objavil nové vzorce metylácie DNA v krvi pacientov s Parkinsonovou chorobou, podľa výsledkov publikovaných v časopise Annals of Neurology.
Štúdia, ktorú viedla Paulina Gonzalez-Latapi, MD, MS, odborná asistentka na Oddelení pohybových porúch na Neurologickej klinike Kena a Ruth Daveyových, demonštruje potenciál použitia metylácie DNA ako biomarkera a diagnostického nástroja na identifikáciu rizika ochorenia u pacientov.
Parkinsonova choroba vzniká, keď určité oblasti mozgu strácajú schopnosť produkovať dopamín a v konečnom dôsledku regulovať pohyb. Podľa Nadácie Michaela J. Foxa pre výskum Parkinsonovej choroby postihuje tento stav viac ako šesť miliónov ľudí na celom svete.
Okrem známych genetických príčin Parkinsonovej choroby nedávne štúdie naznačujú, že aj faktory prostredia môžu zvyšovať riziko vzniku ochorenia. Pochopenie vplyvu faktorov prostredia a genetických mutácií na riziko vzniku ochorenia však zostáva nedostatočne pochopené.
V súčasnej štúdii výskumníci skúmali profily metylácie DNA z krvných vzoriek od 196 pacientov s Parkinsonovou chorobou a 86 zdravých účastníkov zapojených do štúdie Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI).
„Metylácia DNA v istom zmysle slúži ako spomienka na predchádzajúce environmentálne expozície, ktoré v konečnom dôsledku menia metylačné podpisy v našich bunkách a telách,“ povedal Gonzalez-Latapi.
Výskumníci najprv analyzovali údaje o metylácii celého genómu, aby identifikovali zmeny metylácie vo vzorkách krvi účastníkov (zloženej z červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek) počas trojročného obdobia štúdie. Tieto údaje potom integrovali s údajmi o génovej expresii získanými sekvenovaním RNA. Pomocou rôznych prístupov tím zistil 75 diferencovane exprimovaných génov s odlišnými metylačnými vzormi u pacientov s Parkinsonovou chorobou v porovnaní so zdravými kontrolami.
Obohatenie dráhy o diferencovane metylované oblasti (DMR) na začiatku. Veľkosť kruhu predstavuje počet génov patriacich do každej dráhy (väčší kruh = viac génov). Zdroj: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Konkrétne boli zaznamenané konzistentné rozdiely v metylácii DNA v géne CYP2E1 od východiskového stavu a počas celého trojročného obdobia štúdie. Je známe, že proteín CYP2E1 metabolizuje substráty vrátane pesticídov, ktorých vystavenie sa predtým spájalo s rozvojom Parkinsonovej choroby, uviedol Gonzalez-Latapy.
„Toto je významný krok k odhaleniu komplexných interakcií, ktoré sa vyskytujú pri Parkinsonovej chorobe, a môže pripraviť cestu k identifikácii potenciálnych biomarkerov pre včasnú diagnostiku a progresiu,“ povedal Gonzalez-Latapy.
„Charakterizácia metylácie DNA a vzorcov génovej expresie v krvi nám môže pomôcť pochopiť komplexné interakcie medzi environmentálnymi a genetickými faktormi pri vývoji Parkinsonovej choroby,“ povedal Dr. Dimitri Crane, PhD., profesor Aarona Montgomeryho Warda a predseda Kena a Ruth Daveyovcov na Neurologickej katedre, hlavný autor štúdie.
„Zo širšieho hľadiska takéto štúdie zamerané na pacientov pomôžu klasifikovať pacientov s Parkinsonovou chorobou prostredníctvom biologickej šošovky, čo v konečnom dôsledku uľahčí vývoj presnejších liečebných postupov pre pacientov s rôznymi podtypmi ochorenia.“
González-Latapyová uviedla, že jej tím plánuje v budúcnosti študovať údaje o metylácii DNA u pacientov v prodromálnej fáze Parkinsonovej choroby – u tých, ktorí sú vystavení riziku vzniku ochorenia, ale ešte nevykazujú príznaky. Dodala tiež, že dúfajú, že sa im podarí preskúmať, ako vplyvy prostredia, ako napríklad vystavenie pesticídom, ovplyvňujú zmeny metylácie u pacientov v priebehu času.