Nové publikácie
Zistené genetické súvislosti medzi zápalovým ochorením čriev a Parkinsonovou chorobou
Posledná kontrola: 02.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Výskumníci z lekárskej fakulty Icahn na Mount Sinai urobili významný objav identifikáciou genetických súvislostí medzi zápalovým ochorením čriev (IBD) a Parkinsonovou chorobou (PD). Ich štúdia, publikovaná v časopise Genome Medicine, zdôrazňuje potenciál spoločných terapeutických stratégií na boj proti týmto dvom komplexným poruchám.
Tím vedený Meltem Ece Kars, PhD, postdoktorandkou na Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuvalom Itanom, profesorom genetiky a genomických vied a Ingou Peter, profesorkou genetiky a genomických vied na Icahn School of Medicine na Mount Sinai, použil pokročilé techniky genomickej analýzy na preskúmanie genetického prekrývania medzi IBD a PD. Ich výsledky poukazujú na mutácie v géne LRRK2 ako spoločný prvok spájajúci tieto dve ochorenia a identifikujú nové gény, ktoré sú pravdepodobne postihnuté u ľudí s IBD aj PD.
Dr. Kahrs vysvetlil podstatu svojich zistení: „Zistili sme, že zápalové ochorenie čriev a Parkinsonova choroba sú spôsobené určitými bežnými genetickými faktormi, vrátane variantov v LRRK2 a iných génoch, ktoré boli predtým v tejto kombinácii ochorení neznáme. To by mohlo radikálne zmeniť spôsob, akým pristupujeme k týmto ochoreniam, a umožniť terapiám zamerať sa na obe ochorenia súčasne.“
Metódy a výsledky štúdie
Štúdia analyzovala údaje z biobanky Mount Sinai BioMe, britskej biobanky a kohorty 67 pacientov s diagnózou IBD aj PD z dánskej národnej biobanky. Táto kombinovaná databáza umožnila výskumníkom preskúmať zriedkavé genetické varianty s vysokým dopadom a identifikovať nové gény a biologické dráhy, ktoré prispievajú ku komorbidite IBD a PD.
„Naša štúdia nielenže geneticky spája tieto dve choroby, ale tiež kladie základy pre nové formy liečby a prípadne aj preventívne stratégie, ktoré by mohli znížiť záťaž týchto chorôb pre pacientov,“ povedala Dr. Meltem Ece Kars.
Nové metódy a prístupy
Výskumníci použili rôzne výpočtové metódy na identifikáciu významných súvislostí medzi variantmi génu LRRK2 a spoločným výskytom IBD a PD, vrátane heterogénnej klastrovej analýzy, ktorá sa ukázala ako vysoko účinná pri objavovaní génov v malých kohortách, ktoré nie je možné analyzovať tradičnými metódami génovej asociácie. Ich analýza tiež identifikovala niekoľko dráh súvisiacich s imunitou, zápalom a autofágiou, bunkovým recyklačným systémom tela, ktoré sú zapojené do oboch ochorení.
Tieto zistenia majú potenciálne dôsledky vo viacerých oblastiach medicíny, čo naznačuje, že pochopenie genetických faktorov by mohlo viesť k cielenejším terapiám. Štúdia zdôrazňuje dôležitosť genetického výskumu pri vývoji personalizovaných prístupov k medicíne, ktoré by mohli zlepšiť liečbu pacientov s IBD aj PD.
Dôsledky týchto zistení presahujú súčasné liečebné paradigmy: „Identifikáciou spoločných genetických základov IBD a PD pripravujeme cestu pre inovatívne liečebné postupy, či už ide o vývoj nových liečebných cieľov alebo o opätovné použitie existujúcich liekov, ktoré by mohli potenciálne riešiť základné príčiny týchto ochorení,“ povedala Dr. Meltem Ece Kars.
Vplyv na budúci výskum
Výsledky tejto štúdie môžu tiež ovplyvniť budúce smery výskumu tým, že podporia integrovanejší prístup k štúdiu chorôb, ktoré sa môžu zdať nesúvisiace, ale majú spoločné genetické dráhy.