Vrodené anomálie sú desaťkrát častejšie u detí s neurovývinovými poruchami
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Deti s neurovývojovými poruchami hlásia vrodené anomálie, ako sú chyby srdca a/alebo močových ciest, najmenej desaťkrát častejšie ako iné deti.
Toto je jeden z výsledkov analýzy uskutočnenej Radboud University Medical Center na základe údajov od viac ako 50 000 detí. Vďaka tejto novej databáze je teraz oveľa jasnejšie, ktoré zdravotné problémy súvisia s konkrétnou neurovývinovou poruchou a ktoré nie. Štúdia bola publikovaná v časopise Nature Medicine.
Dve až tri percentá populácie majú neurovývojovú poruchu, ako je autizmus alebo mentálna retardácia. Tieto poruchy sú často sprevádzané ďalšími zdravotnými problémami alebo sú súčasťou základného syndrómu, ktorý si vyžaduje dodatočnú lekársku starostlivosť o dieťa. Doteraz nebolo známe, ako často sa tieto dodatočné zdravotné problémy vyskytujú.
"Je to zvláštne," hovorí klinický genetik Bert de Vries. "Pretože to narúša riadnu starostlivosť o túto špeciálnu skupinu detí."
De Vries a jeho kolegovia zhromaždili lekárske údaje od viac ako 50 000 detí s neurologickými vývojovými poruchami. Začali s údajmi od takmer 1 500 detí s neurovývojovými poruchami, ktoré za posledných desať rokov navštívili oddelenie klinickej genetiky Radboud University Medical Center.
"Išlo však o relatívne malú skupinu detí. Na vyvodenie záverov o celej skupine je potrebný väčší počet," vysvetľuje De Vries.
Medicínsky výskumník Lex Dingemans potom prehľadal celú lekársku literatúru o neurovývojových poruchách. „Od prvého relevantného článku v roku 1938 profesora Penrosea z Londýna to bola obrovská úloha,“ hovorí Dingemans.
Našiel viac ako 9 000 publikovaných štúdií. V konečnom dôsledku približne sedemdesiat článkov poskytlo dostatok užitočných a kvalitných údajov na identifikáciu ďalších zdravotných problémov u detí s neurovývinovými poruchami. Vznikla tak databáza s údajmi od viac ako 51 tisíc detí.
Analýza týchto údajov poskytla nové poznatky. Po prvé, zistilo sa, že deti s neurovývinovými poruchami majú najmenej desaťkrát viac vrodených anomálií v porovnaní s inými deťmi v bežnej populácii, ako sú abnormality srdca, lebky, močových ciest alebo bedrového kĺbu. Okrem toho databáza mapuje zdravotné dôsledky nových syndrómov.
Dingemans vysvetľuje: "Pri mnohých syndrómoch, ktoré spôsobujú neurovývojové poruchy, vyvstáva otázka, do akej miery sú s nimi spojené iné zdravotné problémy. Teraz, keď sú známe počty týchto problémov u detí s neurovývojovými poruchami, môžeme oveľa lepšie určiť, je vlastne súčasťou syndrómu a čo nie je." Otvárajú sa tak možnosti pre lepšie poradenstvo či dokonca zaobchádzanie s deťmi.
Poruchy nervového vývoja sú genetickej povahy. V súčasnosti je známych viac ako 1800 príčinných génov.
„Na lepšie pochopenie týchto genetických príčin globálne používame databázy, ktoré kombinujú údaje o DNA od viac ako 800 000 ľudí,“ hovorí Lisenka Vissers, profesorka translačnej genomiky. "Naša databáza to dopĺňa tým, že umožňuje výskumníkom z celého sveta prepojiť genetické poznatky so špecifickými zdravotnými problémami pri neurovývojových poruchách."