Zdravé deti sa môžu vyvinúť z abnormálnych embryí

Skupina vedeckých pracovníkov Cambridge urobila objav, ktorý pomôže lepšie pochopiť procesy vývoja embryí a vyvinú metódy na potláčanie genetických abnormalít plodu. Štúdie preukázali, že akýkoľvek zárodok má všetko potrebné, aby sa vytvoril plnohodnotnou dieťa, ako vedci boli schopní vytvoriť (prvýkrát v histórii vedy), v akej fáze tvorby možno chápať, že existujú nejaké abnormality v budúcom tele.

Jeden z zamestnancov Cambridge, profesorka Magdaleny Zernitska-Getz, ktorá sa stala autorkou revolučného štúdia, naraz skúsila ťažké skúsenosti spojené s jej tehotenstvom. Vo veku 44 rokov Magdalena, ktorá potom ošetrovala druhé dieťa, lekári uviedli, že výsledky biopsie placenty naznačujú, že jej dieťa sa pravdepodobne narodí s Downovým syndrómom. Ako vysvetlili lekári, v placenty asi 1/4 buniek bolo s abnormalitou a ponúkla ženu, že má potrat. Po výsluchu jeho kolegami, Magdalena zistili, že za tieto výsledky testov povedať, so 100% presnosťou, že sa dieťa narodí s abnormalitami je nemožné, a to ovplyvnilo ženinu rozhodol opustiť dieťa, ktorý sa narodil úplne zdravé včas. To prinútilo ženu, aby premýšľala hlbšie o vývoji embryí s cieľom znížiť počet potratov spojených s nepresnými analýzami.  

Výskumníci študovali embryá hlodavcov, niektoré bunky, ktoré obsahujú chybný počet chromozómov, po sérii experimentov bolo preukázané, že v skorých štádiách niektorých anomálií v sade chromozómov môže zmiznúť na vlastnú päsť. Experti vytvorili embryá s nesprávnymi súbormi chromozómov, ale pozorovania ukázali, že abnormálne bunky zomierajú kvôli apoptóze (mechanizmu bunkovej smrti), kým zdravé bunky pokračujú v bežnom procese delenia.

V prvom experimente, normálne bunky a abnormálne výskumníci sa zmiešajú v pomere 50/50, 3/1 sekundy, ale výsledok je rovnaký, s jednou výnimkou - časť abnormálne bunky neumierajú, ale aj prvý a druhý experiment biopsia ukázala prítomnosť abnormálnych buniek, potvrdzuje možnosť chyby, čo sa stalo v prípade Magdaleny.

Ľudské embryo obsahuje 23 párov chromozómov, z ktorých jeden je sexuálny (XY a XX) a zvyšné autozómy. Zmeny v počte chromozómov vedú k rôznym abnormalitám vývoja plodu, najbežnejším príkladom je Downov syndróm, keď má 21. Chromozóm tri kópie, namiesto dvoch.  

Spravidla sa takéto porušovanie stáva hlavnou príčinou smrti novorodencov, jedinou životaschopnou formou poruchy je trisómia (tvorba troch kópií autozómov), ku ktorej dochádza pri vývoji Downovho syndrómu.

Najčastejšie dochádza k vzniku troch kópií v 16. Chromozóme, čo vedie vždy k potratom.

Absencia jedného chromozómu (monosomie) sa líšia o viac vážne dôsledky, ako v tomto prípade, embryo zomrie až na stratu jedného z pohlavných chromozómov u žien, čo spôsobuje Turnerov syndróm - odchýlka v psychického a fyzického vývoja (nanizmu).  

Ďalšie kópie v pohlavných chromozómoch nemajú nepriaznivý vplyv na vývoj embrya, ale deti môžu mať mentálnu retardáciu.

U žien po 40 rokoch je vyššie riziko vzniku porúch v chromozomálnej sústave. Teraz existujú testy, ktoré naznačujú prítomnosť genetických patológií. Od 11. Do 14. Týždňa sa ženám ponúka chorionská biopsia, pri ktorej sa odoberajú vzorky placenty a študujú sa na základe počtu chromozómov.

Existuje aj ďalší test, v ktorom sa študujú bunky amniotickej tekutiny (menované od 15. Do 20. Týždňa) a výsledky tejto štúdie sa považujú za presnejšie.

[1], [2], [3],