Objavili sa genetické súvislosti medzi zápalovým ochorením čriev a Parkinsonovou chorobou
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Výskumníci z Icahn School of Medicine na Mount Sinai urobili významný objav tým, že identifikovali genetické súvislosti medzi zápalovým ochorením čriev (IBD) a Parkinsonovou chorobou (PD). Ich štúdia, publikovaná v žurnálu Genome Medicine, zdôrazňuje potenciál spoločných terapeutických stratégií na boj proti týmto dvom komplexným poruchám.
Tím vedený Dr. Meltem Eche Karsom, postdoktorandom z Inštitútu pre personalizovanú medicínu Charlesa Bronfmana, profesorom genetiky a genomiky Yuvalom Ethanom a profesorom genetiky a genomiky Inga Peter z Icahn z Mount Sinai pokročilé techniky genómovej analýzy na štúdium genetického prekrývania medzi IBD a BP. Ich výsledky poukazujú na mutácie v géne LRRK2 ako na spoločný prvok spájajúci oba stavy a identifikujú nové gény, ktoré sú pravdepodobne ovplyvnené u ľudí s IBD aj PD.
Dr. Kahrs vysvetlil svoje zistenia: „Zistili sme, že zápalové ochorenie čriev a Parkinsonova choroba sú spôsobené určitými bežnými genetickými faktormi, vrátane variantov v LRRK2 a iných génoch, ktoré boli predtým pre túto kombináciu neznáme. Podmienok. To by mohlo radikálne zmeniť spôsob, akým pristupujeme k týmto chorobám, čo by umožnilo používanie terapií, ktoré sú zamerané na oba stavy súčasne.“
Metódy a výsledky štúdie
Štúdia analyzovala údaje z Mount Sinai BioMe BioBank, biobanky Spojeného kráľovstva a kohorty 67 pacientov s diagnózou IBD aj PD z Dánskej národnej biobanky. Táto kombinovaná databáza umožnila výskumníkom študovať vzácne genetické varianty s vysokým dopadom a identifikovať nové gény a biologické dráhy, ktoré prispievajú ku komorbidite IBD-PD.
"Naša štúdia nielenže geneticky spája tieto dve choroby, ale tiež kladie základy pre nové formy liečby a možno aj preventívne stratégie, ktoré by mohli znížiť záťaž pacientov týmito chorobami," povedal Dr. Meltem Eche Kars.
Nové metódy a prístupy
Výskumníci použili rôzne výpočtové metódy na identifikáciu významných asociácií medzi variantmi génu LRRK2 a spoločným výskytom IBD a PD vrátane prístupu heterogénnej klastrovej analýzy, o ktorej preukázali, že je vysoko účinná pri objavovaní génov v malých kohortách. Nemožno analyzovať tradičnými metódami génovej asociácie. Ich analýza tiež identifikovala niekoľko ciest súvisiacich s imunitou, zápalom a autofágiou, systémom bunkovej recyklácie tela, ktoré sa podieľajú na oboch stavoch.
Tieto zistenia majú potenciálne dôsledky v rôznych oblastiach medicíny, čo naznačuje, že pochopenie genetických faktorov môže viesť k cielenejším terapiám. Štúdia zdôrazňuje dôležitosť genetického výskumu pri vývoji personalizovaných medicínskych prístupov, ktoré môžu zlepšiť liečbu pacientov s IBD aj PD.
Sľub týchto zistení presahuje súčasné liečebné paradigmy: „Identifikáciou spoločných genetických základov IBD a PD dláždime cestu pre inovatívne liečby, či už ide o vývoj nových cieľových liekov alebo prepracovanie existujúcich liekov, ktoré by mohli potenciálne riešiť koreň ochorenia. Príčiny týchto stavov.",“ povedal Dr. Meltem Eche Kars.
Vplyv na budúci výskum
Výsledky tejto štúdie môžu tiež ovplyvniť budúce smerovanie výskumu tým, že podporia integrovanejší prístup k štúdiu chorôb, ktoré sa môžu zdať nesúvisiace, ale zdieľajú spoločné genetické dráhy.