Nový test odhaľuje Downov syndróm u nenarodeného dieťaťa
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Downov syndróm je jednou z najbežnejších foriem patológie spôsobenej genetickými poruchami.
Deti narodené s takýmto postihnutím sa môžu objaviť v akejkoľvek rodine, či už ide o rodinu obyčajných ľudí alebo vysokých predstaviteľov (Kennedy, de Gaulle).
Keď sa kombinujú samičie a mužské chromozómy, v každej bunke tela dieťaťa sa vytvorí ďalší 21 chromozóm, čo je príčinou tohto syndrómu.
Doteraz sa lekári stratili v dohľade a nemôžu pomenovať presnú príčinu tejto genetickej anomálie, v ktorej dieťa nie je plne zdravej duševne. Pravdepodobnosť narodenia takého dieťaťa nezávisí od úrovne blahobytu alebo spôsobu života rodičov, ani od genetických zlyhaní a ekológie.
Predtým to bolo ťažké určiť prítomnosť tohto závažného ochorenia, ale profesor na King College London Quiros NICOLAIDES so skupinou odborníkov vyvinuli novú krvný test technológie, ktorá detekuje prítomnosť syndrómu u tehotných žien už na dvanástom týždni.
Špecialisti uskutočnili klinické skúšky s účasťou 2049 žien av čase dvanástich týždňov dokázali identifikovať všetky prípady fetálneho Downovho syndrómu.
Pomocou tejto technológie vedci dúfajú, že zachraňujú tisícky životov, pretože v súčasnosti čelí výberu absolvovania invazívneho testu desiatkam žien, ktorým hrozí narodenie detí s genetickými abnormalitami. Táto voľba nie je jednoduchá, pretože test nie je tak neškodný. V priemere z 10 000 žien je 527 vystavených riziku a odporúča sa, aby podstúpili invazívny test.
Štatistiky ukazujú, že každá stotina testovaná žena stráca dieťa v dôsledku potratu.
Nová diagnostická metóda syndróm detekuje prítomnosť genetických abnormalít nenarodeného dieťaťa až do 99%, najmä preto, že nemá také vedľajšie účinky, a nastávajúca matka nie je sužujú výberu, stratí dieťa alebo porodiť dieťa s Downovým syndrómom.
Test sa vykonáva bežným krvným testom, ktorý určuje prítomnosť extra chromozómu.
"Bol som vedúcim výskumníkom v tejto oblasti za posledných 20 rokov a výsledky, ktoré máme k dnešnému dňu, sú práve pôsobivé," hovorí Dr. Nicolaides. "To znamená, že môžeme určiť s 99% pravdepodobnosťou, ak embryo má genetické abnormality." Jeho neškodnosť vám tiež umožňuje otestovať tehotné ženy, ktoré nie sú ohrozené, to znamená, že môžete premýšľať nad ich masovou aplikáciou. Invazívne testy tak zostanú v minulosti a nebudú spôsobovať škodu. "
[