^
  1. Hlavná
    2. »
  2. Zdravie
    3. »
  3. Analýzy

Prenatálna diagnostika

Krvný test na galaktozémiu

Galaktozémia je založená na nedostatočnosti galaktózy-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktozémia) alebo, zriedkavejšie, galaktoinázy alebo galaktózy-epimerázy.

Krvný test na fenylketonémiu

Porucha metabolizmu fenylalanínu sa týka veľmi bežnej vrodenej metabolickej poruchy. V dôsledku defektu fenylalanínhydroxylázového génu (fágový gén) sa vyvinie nedostatok enzýmu a výsledkom je, že blok vstupuje do normálnej konverzie fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín.

Imunoreaktívny trypsín v krvi novorodencov (test na vrodenú cystickú fibrózu)

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dosť bežnou chorobou. Cystická fibróza je zdedená autozomálnym recesívnym typom, detegovaná u 1 z 1500-2500 novorodencov. Vďaka včasnej diagnóze a účinnej liečbe sa ochorenie už nepovažuje za inherentné iba v detstve a dospievaní.

17a-hydroxyprogesterón v krvi novorodencov (test na vrodený adrenogenitálny syndróm)

17-Hydroxyprogesterón slúži ako substrát pre syntézu kortizolu v kôre nadobličiek. V kongenitálna adrenálna hyperplázia, alebo kongenitálna adrenálna hyperplázia v dôsledku mutácií génov zodpovedných za syntézu rôznych enzýmov steroidogenézy určité fázy, obsah 17-hydroxyprogesterónu na fetálny krvi, plodovej vody a krvi tehotných zvyšuje.

Tyrotropický hormón v krvi novorodencov (test na kongenitálnu hypotyreózu)

Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobené aplázia alebo hypoplázia štítnej žľazy u novorodencov, nedostatok enzýmov podieľajúcich sa na biosyntéze hormónov štítnej žľazy, a nedostatkom jódu alebo prebytok v maternici.

Voľný estriol v sére

Estriol - hlavný steroidný hormón, syntetizovaný placentou. V prvom kroku syntézy, ktorý sa vyskytuje v embryu, cholesterol vyrobené de novo buď zadaním z krvi tehotnej premenený pregnenolonu, ktorý je sulfatovaný kôry plodu adrenalínu v DHEAS, ďalej vo fetálnych pečeni sa prevedie na a-hydroxy-DHEAS a estriol v placenta.

Chorionický gonadotropín v krvi

Zvýšené hladiny chorionického gonadotropínu v sére sú zistené už 8. Až 9. Deň po počatí. Počas prvého trimestra tehotenstva rýchlo stúpa koncentrácia chorionického gonadotropínu a zdvojnásobuje sa každé 2-3 dni.

Voľná beta podjednotka chorionického gonadotropínu

Chorionický gonadotropín je glykoproteín s molekulovou hmotnosťou približne 46 000, ktorý pozostáva z dvoch podjednotiek, alfa a beta. Proteín je sekretovaný trofoblastovými bunkami.

Proteín A súvisiaci s proteínom A (PAPP-A)

V normálnom tehotenstve sa koncentrácia PAPP-A v sére významne zvyšuje od 7. Týždňa. Zvýšenie koncentrácie PAPP-A sa vyskytuje exponenciálne na začiatku tehotenstva, potom sa spomaľuje a pokračuje až do podania.

Prenatálna diagnostika vrodených ochorení

Prenatálna diagnostika je najúčinnejšou metódou prevencie vrodených ochorení. V mnohých prípadoch umožňuje jednoznačne vyriešiť problém možného poškodenia plodu a následného ukončenia tehotenstva.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.