Krvný test na galaktozémiu
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Referenčné hodnoty (norma) koncentrácie galaktózy v krvi novorodencov sú 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), vo vyššom veku - menej ako 0,28 mmol / l (5 mg%).
Deficit Základom galaktosémia je galaktóza-1-fosfát uridiltransferazy (klasické galaktosémia ) alebo menej často, alebo galaktokinázy galaktozoepimerazy.
Na skríning galaktozémie sa používa spôsob inhibície rastu baktérií. Štúdia sa uskutočňuje u novorodencov, ktorých krv sa odoberá z pupočnej šnúry alebo z prsta na filtračný papier. Inhibícia bakteriálneho rastu je priamo úmerná koncentrácii galaktózy v krvi (nedochádza k normálnej inhibícii rastu).
Pri kvantitatívnom stanovení skúmajte sérum alebo moč. V prítomnosti ochorenia sa koncentrácia galaktózy v krvi môže zvýšiť na 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantifikácia galaktózy v krvi je dôležitá pre posúdenie primeranosti výberu diéty pre pacienta. Pri správne zvolenej strave by hladina galaktózy v krvi nemala prekročiť 0,15 mmol / l (4 mg%). U zdravých novorodencov je koncentrácia galaktózy v moči nižšia ako 3,33 mmol / deň (60 mg / deň), neskôr pod 0,08 mmol / deň (14 mg / deň). U pacientov s galaktozémiou je obsah galaktózy v moči 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
V súčasnosti existujú diagnostické súpravy, ktoré umožňujú kvantitatívne stanovenie aktivity uridyltransferázy galaktózy-1-fosfátu v erytrocytoch. Táto štúdia nielenže umožňuje zistiť prítomnosť nedostatku enzýmu, ale tiež odhaliť heterozygotné nosiče defektného génu.
Galaktóza sa zvyšuje v ochoreniach pečene, hypertyroidizmu, poruchách trávenia.
[