17α-hydroxyprogesterón v krvi novorodencov (test na vrodený adrenogenitálny syndróm)

17-hydroxyprogesterón slúži ako substrát pre syntézu kortizolu v kôre nadobličiek. Pri vrodenej hyperplázii kôry nadobličiek alebo adrenogenitálnom syndróme v dôsledku mutácií v génoch zodpovedných za syntézu rôznych enzýmov určitých štádií steroidogenézy sa zvyšuje obsah 17-hydroxyprogesterónu v krvi plodu, plodovej vode a krvi tehotnej ženy. V tomto ohľade sa štúdium 17-hydroxyprogesterónu môže použiť na prenatálnu aj postnatálnu diagnostiku ochorení plodu. Pri fyziologickom tehotenstve koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v krvi tehotnej ženy nepresahuje 14 nmol/l.

Koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v sére v dynamike fyziologického tehotenstva

Tehotenstvo	Referenčné hodnoty
	Ng/dl	Nmol/l
1. trimester	93,3 – 144,3	2,8 – 4,3
2. trimester	203.3-470	6.1 – 14.1
Tretí trimester	203,3 – 466,7	6.1-14

Pri vrodenej hyperplázii nadobličiek u plodu sa už v prvom trimestri zaznamenáva zvýšenie koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu v krvi tehotnej ženy, v priemere až do 12 nmol/l (3-30 nmol/l). V druhom trimestri dosahuje obsah 17-hydroxyprogesterónu 25 nmol/l (20-35 nmol/l), v treťom trimestri - 35 nmol/l (v plodovej vode - až 50 nmol/l).

Ak existuje podozrenie na vrodený adrenogenitálny syndróm, vyšetruje sa koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v krvi z pupočnej šnúry (alebo získanej v prvých 3 dňoch po narodení).

Referenčné hodnoty (norma) koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu v krvi novorodencov

Vek	Referenčné hodnoty
	Ng/ml	Nmol/l
Krv z pupočnej šnúry	9-50	27,3 – 151,5
Predčasné	0,26 – 5,68	0,8 – 17,0
Novorodenci prvé 3 dni	0,07 – 0,77	0,2 – 2,3

Vrodená hyperplázia nadobličiek spôsobená deficitom 21-hydroxylázy je sprevádzaná zvýšením koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu v krvi na 40-220 ng/ml; pri deficite 11β-hydroxylázy je zvýšenie menej výrazné.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]