17a-hydroxyprogesterón v krvi novorodencov (test na vrodený adrenogenitálny syndróm)

17-Hydroxyprogesterón slúži ako substrát pre syntézu kortizolu v kôre nadobličiek. V kongenitálna adrenálna hyperplázia, alebo kongenitálna adrenálna hyperplázia v dôsledku mutácií génov zodpovedných za syntézu rôznych enzýmov steroidogenézy určité fázy, obsah 17-hydroxyprogesterónu na fetálny krvi, plodovej vody a krvi tehotných zvyšuje. V tomto ohľade možno štúdiu 17-hydroxyprogesterónu použiť na prenatálnu a postnatálnu diagnostiku fetálnych ochorení. V prípade fyziologického tehotenstva koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v krvi tehotnej ženy nepresahuje 14 nmol / l.

Koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v sére v dynamike fyziologického tehotenstva

Gestačný vek	Referenčné hodnoty
	Ng / dL	Nmol / l
I trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
II trimester	203,3-470	6,1-14,1
III trimester	203,3-466,7	6,1-14

V kongenitálna adrenálna hyperplázia ako skoro ako fetálny Aj trimestri tehotné krvi na vedomie zvyšujúce sa koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu na priemerne 12 nmol / L (3-30 nmol / l). V trimestri II obsah dosahuje 17-Hydroxyprogesterón 25 nmol / l (20 až 35 nmol / l) v III trimestri - 35 nmol / l (v plodovej vode - až 50 nmol / l).

Ak je podozrenie na podozrenie na vrodený adrenogenitálny syndróm, skúma sa koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v krvi z pupočníkovej šnúry (alebo získaná počas prvých 3 dní po pôrode).

Referenčné hodnoty (norma) koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu v krvi novorodencov

Vek	Referenčné hodnoty
	Ng / ml	Nmol / l
Krv z pupočnej šnúry	9-50	27,3-151,5
Predčasný	0,26-5,68	0,8-17,0
Novorodenci najskôr 3 dni	0,07-0,77	0,2-2,3

Kongenitálna adrenálna hyperplázia deficiencie v dôsledku 21-hydroxylázy, sprevádzané zvýšenou koncentráciou 17-hydroxyprogesterónu v krvi až do 40-220 ng / ml, s deficitom zvýšenie 11β-hydroxylázy je menej výrazný.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]