Krvný test na fenylketonémiu

Referenčné hodnoty (norma) koncentrácie fenylketónov v krvi u detí - do 121 μmol / l (do 2 mg%).

Porucha metabolizmu fenylalanínu sa týka veľmi bežnej vrodenej metabolickej poruchy. V dôsledku defektu fenylalanínhydroxylázového génu (fágový gén) sa vyvinie nedostatok enzýmu a výsledkom je, že blok vstupuje do normálnej konverzie fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín. Množstvo fenylalanínu v organizme sa hromadí a jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje o 10 až 100 krát. Ďalej sa mení na fenylpyruvátovú kyselinu, ktorá má toxický účinok na nervový systém. V súvislosti s tým je veľmi dôležitá včasná diagnostika fenylketonúrie, pretože predĺžená existencia fenylketonémie vedie k narušeniu duševného vývoja dieťaťa. Akumulácia fenylalanínu v tele sa postupne vyskytuje a klinický obraz sa rozvíja pomaly.

Krvný test sa vykonáva v priebehu nasledujúcich 48 hodín (2 - 5 dní) po tom, ako novorodenec dostal mlieko (zdroj fenylalanínu). Šálka s živným médiom, inokuluje baktériami fenylalanínu závislé kmeňa Bacillus subtilis, na sebe uložených papierový filter disk navlhčenou niekoľkými kvapkami kapilárnej krvi a kontrolné disky, ktoré obsahujú rôzne množstvá fenylalanínu. Oblasť bakteriálneho rastu okolo disku zvlhčeného krvou je úmerná koncentrácii fenylalanínu v krvi novorodenca.

Okrem defektu fenylalanínhydroxylázy a hyperfenylalaninémie môže dôjsť k prechodnej tyrozinémii novorodencov, ktorá je pravdepodobne dôsledkom nedostatočného metabolizmu tyrozínu.

Typy hyperfenylalaninémie

Typ	Koncentrácia fenylalanínu v krvi, mg%	Vadný enzým	Liečba
Klasická fenylketonúria	> 20	Fenylalanínhydroxyláza	Diéta
Atypická fenylketonúria	12-20	Fenylalanínhydroxyláza	Diéta
Pretrvávajúca pľúcna hyperfenylalanémia	2-12	Fenylalanínhydroxyláza	Diéta
Prechodná tyrozinémia	2-12	Nedostatočná β-hydroxyfenylpyruvátdioxygenáza (a iné) Sekundárne v dôsledku nedostatku vitamínu C	Vitamín C, zmes nízkych bielkovín
Nedostatočná dihydropteridínreduktáza	12-20	Digidropteridínreduktáza	Dopa, hydroxytryptofán
Poruchy syntézy biopsie	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroxytryptofán
Prechodná hyperfenylalaninémia	2-20	Nevedno	žiadny

Základom liečby pacientov s deficienciou fenylalanínhydroxylázy je obmedzenie fenylalanínu v strave. Pri vhodne zvolenej strave by koncentrácia fenylalanínu v krvi nemala prekročiť hornú normálnu hladinu alebo by bola mierne pod normálnou hodnotou.

U pacientov s prechodnou tyrozinémiou sa diéta zvolí tak, aby koncentrácia tyrozínu v krvi bola medzi 0,5 a 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]