Príznaky zápalovej myopatie

Pri dermatomyozitíde, najmä u detí, ochorenie začína systémovými prejavmi, ako je horúčka a malátnosť. Následne sa objaví charakteristická vyrážka, ktorá sprevádza alebo častejšie predchádza rozvoju slabosti proximálnych svalov. Líca sa začervenajú; na očných viečkach, najmä na horných, sa objaví fialová vyrážka, často sprevádzaná opuchom a teleangiektáziami. Na exponovaných miestach hrudníka a krku sa objavuje erytematózna vyrážka. Na extenzorových plochách kolien a lakťov sa pozoruje zmena farby a zhrubnutie kože. Erytematózna vyrážka sa nachádza aj v oblasti interfalangeálnych kĺbov rúk. Pozoruje sa aj zmena farby nechtových lôžok, po ktorej nasledujú teleangiektázie a opuchy. Postupom času dochádza k progredovaniu svalovej slabosti, sprevádzanej bolesťou a stuhnutosťou. Proximálne svaly horných a dolných končatín sú postihnuté vo väčšej miere ako distálne. Deti s dermatomyozitídou môžu vyvinúť flexnú kontraktúru v členkových kĺboch.

Priebeh a trvanie ochorenia sa značne líšia. U detí sa dermatomyozitída môže prejaviť ako akútny záchvat, ktorý končí zotavením aj bez imunosupresívnej liečby. U iných má ochorenie remitujúci priebeh so striedajúcimi sa exacerbáciami a remisiami alebo stabilne progresívny priebeh. Pri rýchlej progresii môžu byť postihnuté všetky svaly vrátane svalov hrtana a hltana, ako aj dýchacích svalov. U približne 70 % postihnutých detí sa kalcifikácie nachádzajú v podkožnom tkanive. Úmrtnosť pri dermatomyozitíde u detí sa pohybuje od 5 do 10 %.

U dospelých sa dermatomyozitída prejavuje vyrážkou v oblasti malárnych oblúkov, heliotropnou zmenou farby a opuchom očných viečok a erytémom v oblasti kolien, lakťov, prednej časti krku a hrudníka, ako pri dermatomyozitíde u detí. Postupom času koža zhnednie a zhrubne alebo sa depigmentuje. Kožné zmeny zvyčajne sprevádzajú alebo predchádzajú rozvoju slabosti proximálnych svalov. Boli však hlásené prípady, keď kožné zmeny charakteristické pre dermatomyozitídu neboli sprevádzané postihnutím svalov.

Približne u 40 % dospelých pacientov s dermatomyozitídou sa vyvinie malignita, zatiaľ čo rakovina je u pacientov s polymyozitídou oveľa menej častá. Klinický obraz malignity môže predchádzať alebo oddialiť nástup myopatie. Odstránenie nádoru, napríklad nádoru vaječníkov, môže viesť k regresii svalovej slabosti. V takýchto prípadoch môže byť samotná malignita život ohrozujúca. Skutočná prevalencia malignity u pacientov s polymyozitídou a dermatomyozitídou zostáva neznáma, pretože publikované správy zahŕňali len malý počet pacientov a detekcia nádoru môže predchádzať alebo odďaľovať nástup myopatie o rok alebo viac.

Pri polymyozitíde je rozloženie svalovej slabosti podobné ako pri dermatomyozitíde, ale niektoré ďalšie klinické prejavy sú odlišné. Polymyozitída sa zvyčajne vyvíja postupne v priebehu týždňov až mesiacov, pričom postihuje prevažne proximálne svaly horných a dolných končatín. Svalová slabosť sa však môže vyvinúť pozoruhodne rýchlo. Ochorenie sa typicky vyvíja v druhej dekáde života, ale občas sa vyskytuje aj v detstve. Očné svaly a tvárové svaly sú zvyčajne ušetrené. Dysfágia je však bežná. Vyrážka charakteristická pre dermatomyozitídu zvyčajne chýba, ale iné systémové prejavy, ako je artritída, sa vyskytujú u približne 50 % pacientov s polymyozitídou. Respiračná dysfunkcia môže byť spôsobená slabosťou dýchacích svalov, aspiračnou pneumóniou (komplikáciou dysfágie) alebo intersticiálnou pneumonitídou. Pri polymyozitíde aj dermatomyozitíde je možné postihnutie srdca s dysfunkciou vodivého systému, rozvoj kardiomyopatie a srdcového zlyhania.

Myozitída s inklúznymi telieskami sa vyznačuje generalizovanou svalovou slabosťou. Zvyčajne sa prejavuje po 50. roku života, častejšie u mužov ako u žien. Diagnóza myozitídy s inklúznymi telieskami je často oneskorená kvôli klinickej podobnosti myozitídy s inklúznymi telieskami a polymyozitídy. Charakteristickým znakom myozitídy s inklúznymi telieskami môže byť skoré postihnutie distálnych svalov horných končatín s rozvojom slabosti flexorov prstov a atrofie svalov predlaktia, ako aj postihnutie proximálnych a distálnych svalov dolných končatín s rozvojom slabosti štvorhlavého stehenného svalu a extenzorov plantárnej fascie. Jedna štúdia, ktorá zahŕňala 21 náhodne vybraných pacientov s histologicky potvrdenou myozitídou s inklúznymi telieskami, preukázala špecifickosť postihnutia flexorových svalov prstov a preukázala diferenciálnu diagnostickú hodnotu MRI. U 20 z 21 pacientov bol zistený relatívne špecifický znak - heterogénne zvýšenie intenzity signálu hlbokého flexora prstov na T1-vážených obrazoch.

Myozitída s inklúznymi telieskami sa ťažko diagnostikuje len na základe klinických údajov. Podobne ako polymyozitída, aj myozitída s inklúznymi telieskami sa môže prejaviť v druhej až štvrtej dekáde života a postihnúť svaly ramenného pletenca a tvárové svaly. V skorých štádiách ochorenia sú možné prechodné myalgie. Môžu sa vyskytnúť klinické príznaky periférnej neuropatie vo forme oslabených šľachových reflexov. Myozitída s inklúznymi telieskami sa nespája s rakovinou. Aj pri asymetrickom postihnutí flexorov prstov a extenzorov nôh je najdôležitejším klinickým príznakom, ktorý odlišuje myozitídu s inklúznymi telieskami od dermatomyozitídy a polymyozitídy, absencia výraznej odpovede na imunosupresívnu liečbu u pacientov s myozitídou s inklúznymi telieskami. Hoci väčšina prípadov myozitídy s inklúznymi telieskami je sporadická, boli opísané aj familiárne prípady ochorenia s určitým klinickým prekrývaním s dedičnými distálnymi myodystrofiami. V familiárnych prípadoch myozitídy s inklúznymi telieskami bol genetický defekt mapovaný na chromozóme 9 (9pl-ql), ale povaha genetického defektu ešte nebola objasnená.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]