Vedci identifikovali gén leukémie

Pravdepodobnosť vzniku leukémie alebo myelodysplastických syndrómov možno predpovedať prítomnosťou alebo neprítomnosťou mutácií v géne GATA2.

Medzinárodný tím výskumníkov z Austrálie, Spojených štátov a Kanady oznámil, že objavil mutáciu, ktorá môže byť príčinou dedičnej akútnej myeloidnej leukémie a myelodysplastických syndrómov. Vedci publikovali správu o svojej práci v časopise Nature Genetics.

Myelodysplastické syndrómy sú neschopnosť kostnej drene produkovať dostatočný počet normálnych krviniek jedného alebo druhého typu (buď je buniek málo, alebo si zle plnia svoju funkciu, alebo oboje). Pacienti trpia anémiou a potrebujú neustále dopĺňanie krviniek pomocou darcovskej krvi. V každom treťom prípade sa myelodysplastický syndróm zmení na akútnu myeloidnú leukémiu, keď kostná dreň začne intenzívne produkovať abnormálne krvinky a tie postupne vytláčajú zdravé.

Prvá hypotéza o dedičnej povahe týchto ochorení sa objavila začiatkom 90. rokov 20. storočia, keď sa zistilo, že členovia jednej rodiny mali myelodysplastický syndróm aj myeloidnú leukémiu, komplikovanú nízkou odolnosťou voči bakteriálnym infekciám. Molekulárnym genetikom trvalo 18 rokov, kým našli konkrétneho vinníka; štúdie sa zúčastnilo viac ako 20 rodín.

Vinníkom bol gén GATA2. V mnohých rodinách mutácie v tomto géne významne zvýšili riziko leukémie; iní nositelia poškodeného génu boli extrémne náchylní na bakteriálne, vírusové a plesňové infekcie v dôsledku nedostatku normálnych imunitných buniek v krvi. Zaujímavosťou výsledkov je, že mutácie v GATA2 vedú aj k lymfedému - narušeniu cirkulácie tekutín v tkanivách a v dôsledku toho k opuchu končatín (elefantiáza nôh). Okrem toho v niektorých prípadoch poruchy v tomto géne spôsobujú hluchotu. Myelodysplastické syndrómy sú zvyčajne spojené so stratou časti chromozómu s týmto génom: mutácie v GATA2 sa zistili aj u ľudí s „bežnou“, nehereditárnou leukémiou.

Dva ďalšie gény boli predtým navrhnuté ako príčiny rakoviny krvi. Bez toho, aby tieto údaje popreli, sa vedci pokúsili zamerať na iné príčiny leukemických porúch a nakoniec našli tretí - GATA2. Mutácie, ktoré sprevádzajú iné typy rakoviny, ako je rakovina prsníka, sa dajú ľahko zistiť, ale nájsť podobné mutácie v prípade onkologických ochorení krvi je mimoriadne ťažké a dnes existuje len veľmi málo informácií o ich genetických faktoroch. Čo je obzvlášť nevhodné vzhľadom na vysoký výskyt leukémie.

Výskumníci zatiaľ nezistili, ako môže jediná génová porucha viesť k tak širokej škále symptómov, od problémov s kostnou dreňou až po hluchotu. Lekári však teraz dokážu spoľahlivo predpovedať pravdepodobnosť vzniku leukémie na základe prítomnosti alebo neprítomnosti tohto typu genetickej mutácie u člena rodiny.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]