Vedci identifikovali gén leukémie
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Pravdepodobnosť leukémie alebo myelodysplastických syndrómov sa dá predpovedať prítomnosťou alebo neprítomnosťou mutácií v géne GATA2.
Medzinárodný tím výskumníkov z Austrálie, USA a Kanady uvádza, že sa mu podarilo nájsť mutáciu, ktorá by mohla spôsobiť dedičnú akútnu myeloidnú leukémiu a myelodysplastické syndrómy. Správa o práci vedcov, ktorá bola publikovaná v časopise Nature Genetics.
Podľa myelodysplastický syndróm rozumieť neschopnosť kostnej drene k produkcii dostatočného počtu normálnych krvných buniek určitého typu (alebo niekoľko buniek, alebo nemajú plniť svoju funkciu, alebo obe súčasne). Pacienti trpia anémiou a potrebujú neustále doplňovanie krvných buniek pomocou darcovskej krvi. V každom prípade je tretí myelodysplastický syndróm prevedie na akútnej myeloidnej leukémie, kedy kostná dreň začne rýchlo produkovať abnormálne krvné bunky, a sú postupne nahrádzať zdravo.
Prvýkrát je predpoklad dedičné povahy týchto ochorení sa objavil na vedca na začiatku 1990, keď sa zistilo, že sú členmi rovnakej rodiny je sledovaný ako myelodysplastického syndrómu a myeloidná leukémia komplikované nízku odolnosť voči bakteriálnej infekcii. Hľadanie konkrétneho vinníka v molekulárnych genetikoch trvalo 18 rokov; viac ako 20 rodín sa zúčastnilo štúdie.
Páchateľom bol gén GATA2. V mnohých rodinách, mutácie v ňom významne zvýšili riziko leukémie; iní nositelia poškodeného génu boli extrémne náchylní na bakteriálne, vírusové a hubové infekcie v dôsledku nedostatku krvi v normálnych imunitných bunkách. Intríg k výsledkom dodáva, že mutácie v GATA2 tiež viesť ku lymfedém - porušenie cirkulácie tekutiny v tkanivách a v dôsledku, opuch končatín ( "slonie" nohy). Navyše, v niektorých prípadoch porušenia v tomto géne spôsobujú hluchotu. Myelodysplastické syndrómy sú obvykle spojené so stratou regiónu chromozómu s týmto génom: mutácie v GATA2 boli nájdené u ľudí s "normálnou", non-dedičnú leukémie.
Ako príčina nástupu rakoviny krvi boli predtým označené ďalšie dva gény. Bez popretia týchto údajov sa vedci snažili sústrediť na iné príčiny leukemických porúch a nakoniec našli tretiu - GATA2. Mutácie súvisiace s inými typmi rakoviny, ako je rakovina prsníka, zistil, že je ľahké hľadať podobné mutácie v prípade rakoviny krvi veľmi narušená, a dnes informácie o ich genetické faktory sú vzácne. Čo je mimoriadne nevhodné vzhľadom na vysokú prevalenciu leukémie.
Výskumníci ešte musia zistiť, ako porušenie v jednom géne vedie k takýmto rôznorodým prejavom, začínajúc problémami v kostnej dreni a končiac hluchotou. Avšak odteraz lekári dokážu spoľahlivo predpovedať pravdepodobnosť leukémie v dôsledku prítomnosti alebo neprítomnosti takýchto genetických mutácií medzi rodinnými príslušníkmi.
[