Z abnormálnych embryí sa môžu vyvinúť zdravé deti

Skupina vedcov z Cambridge urobila objav, ktorý pomôže lepšie pochopiť procesy embryonálneho vývoja a vyvinúť metódy na boj proti genetickým abnormalitám plodu. Výskum ukázal, že každé embryo má všetko potrebné na to, aby sa z neho vyvinulo plnohodnotné dieťa, a vedcom sa tiež podarilo (po prvýkrát v dejinách vedy) zistiť, v akom štádiu vývoja je možné pochopiť, že v budúcom organizme sa vyskytnú nejaké odchýlky.

Jedna z cambridgeských pracovníčok, profesorka Magdalena Zernicka-Goetz, ktorá sa stala autorkou revolučnej štúdie, si kedysi prešla ťažkou skúsenosťou spojenou s tehotenstvom. Vo veku 44 rokov Magdalene, ktorá vtedy nosila svoje druhé dieťa, lekári povedali, že výsledky biopsie placenty naznačujú, že jej dieťa sa môže narodiť s Downovým syndrómom. Ako lekári vysvetlili, približne 1/4 buniek v placente bola abnormálna a navrhli žene, aby podstúpila potrat. Po výsluchu kolegov Magdalena zistila, že s takýmito výsledkami testov nie je možné so 100% presnosťou povedať, že sa dieťa narodí s abnormalitami, a to ovplyvnilo rozhodnutie ženy ponechať si dieťa, ktoré sa narodilo včas a úplne zdravé. To ženu podnietilo k podrobnejšiemu štúdiu procesov vývoja embrya, aby sa znížil počet potratov spojených s nepresnými testami.

Výskumníci študovali embryá hlodavcov, ktorých niektoré bunky obsahovali nesprávny počet chromozómov. Po sérii experimentov sa dokázalo, že v raných štádiách vývoja môžu niektoré anomálie v chromozómovej sade samy zmiznúť. Špecialisti vytvorili embryá s nesprávnymi sadami chromozómov, ale pozorovania ukázali, že abnormálne bunky umierajú v dôsledku apoptózy (mechanizmus bunkovej smrti), zatiaľ čo zdravé bunky pokračovali v normálnom procese delenia.

V prvom experimente vedci zmiešali abnormálne a zdravé bunky v pomere 50/50, v druhom 3/1, ale výsledok bol podobný, s jednou výnimkou - niektoré z abnormálnych buniek neodumreli, ale v prvom aj druhom experimente biopsia preukázala prítomnosť abnormálnych buniek, čo potvrdzuje možnosť chyby, ktorá sa stala v prípade Magdalény.

Ľudské embryo obsahuje 23 párov chromozómov, z ktorých jeden je pohlavný chromozóm (XY a XX) a zvyšok sú autozómy. Zmeny v počte chromozómov vedú k rôznym vývojovým abnormalitám plodu, najčastejším príkladom je Downov syndróm, keď má 21. chromozóm tri kópie namiesto dvoch.

Takéto poruchy sa spravidla stávajú hlavnou príčinou úmrtí novorodencov; jedinou životaschopnou formou poruchy je trizómia (tvorba troch kópií autozómov), ktorá sa vyskytuje počas vývoja Downovho syndrómu.

Najčastejšie sa tvorba troch kópií vyskytuje v 16. chromozóme, čo vždy vedie k potratu.

Absencia jedného z chromozómov (monozómia) má závažnejšie následky, pretože v tomto prípade embryo zomiera, s výnimkou straty jedného z pohlavných chromozómov u žien, čo spôsobuje Turnerov syndróm - odchýlky v duševnom a fyzickom vývoji (trpaslík).

Extra kópie pohlavných chromozómov nemajú taký negatívny vplyv na vývoj embrya, ale deti môžu mať mentálnu retardáciu.

Ženy nad 40 rokov majú vyššie riziko vzniku abnormalít v chromozómovom súbore. V súčasnosti existujú testy, ktoré môžu naznačovať prítomnosť genetických patológií. Od 11. do 14. týždňa sa ženám ponúka choriová biopsia, pri ktorej sa odoberú vzorky placenty a vyšetria sa na počet chromozómov.

Existuje aj ďalší test, ktorý skúma bunky plodovej vody (podáva sa medzi 15. a 20. týždňom) a výsledky tejto štúdie sa považujú za presnejšie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]