Diagnóza vrodených chýb

Vývoj vrodených chýb súvisí s genetickým faktorom a chromozomálnymi abnormalitami. Vrodené chyby môžu výrazne ovplyvniť následný život dieťaťa alebo určiť kvalitu celého života.

Vrodené chyby zahŕňajú:

• Genetické poruchy: Downov syndróm a trizómia 18.
• Dedičinové ochorenia: anemia srpkovitých buniek, cystická fibróza.
• Štrukturálne poruchy: vrodené srdcové chyby a defekt nervovej trubice, vrátane spina bifida.

Tehotné ženy a samotní partneri sa musia rozhodnúť, či vykonajú test na vrodené chyby. Ak sa tak rozhodnete, porozprávajte sa s genetikom. Psychológ pomôže urobiť správne rozhodnutie alebo sa obrátiť na iného odborníka.

Vrodené chyby - diagnostika

Testovanie vrodených chýb v prvom trimestri

Patria medzi ne:

• Test na priehľadnosť cervikálneho záhybu. Pomocou ultrazvuku sa určí akumulácia subkutánnej tekutiny na zadnej ploche krčka plodu v prvom trimestri gravidity. Zvýšenie šírky je znakom vrodenej poruchy. Tento test môže vykonať iba lekár, ktorý bol špeciálne vyškolený.
• Krvné testy na β-hCG a PAPP-A v prvom trimestri. Počas analýzy sa meria množstvo dvoch látok v krvi, konkrétne ľudský beta-choriový gonadotropín (β-hCG) a plazmatický proteín A (PAPP-A) súvisiaci s graviditou. ß-hCG je hormón produkovaný placentou a jeho vysoká hladina naznačuje určité vrodené chyby. PAPP-A je proteín v krvi a jeho nízka hladina tiež indikuje prítomnosť defektov. Ošetrujúci lekár porovnáva hladiny týchto látok podľa veku a iných faktorov a určuje riziko vzniku detských vad.

Prvý trimestr sa testuje na 10 až 13 týždňov tehotenstva v závislosti od typu testu. Niekedy sú priradené viaceré testy súčasne. Test na priehľadnosť krčka maternice sa často vykonáva súčasne s analýzou krvi.

• Na účely analýzy buniek placenty sa uskutoční vzorka villózneho chorionu v 10 až 12 týždňoch gravidity. Lekár odoberá vzorky buniek placenty transvaginálnym plastovým katétrom. Na základe výsledkov tohto testu sa môžu posudzovať vrodené chyby chromozómov, ako je Downov syndróm a dedičné choroby, napríklad anemia srpkovitých buniek a cystická fibróza. Neurčuje však chyby neurálnej trubice.

Toto testovanie vykonáva vysokokvalifikovaný špecialista, a preto riziko predčasného pôrodu je 1: 400, podľa jednej štúdie.

Testovanie druhého trimestra

Patria medzi ne:

• Trojitý alebo štvornásobný biochemický krvný test. Takéto testy určujú množstvo troch alebo štyroch látok v krvi tehotnej ženy. Triple screening kontroluje hladinu alfa-fetoproteínu (AFP, a-fetoproteínu), ľudský choriogonadotropín (hCG beta-hCG b-hCG, ľudský choriogonadotropín, HCG) a voľného typu estriol (nekonjugovaný estriol nekonjugovaného estriolu). Taký screening určuje úroveň troch látok a hormón inhibínu A. Špecialista porovnáva množstvo týchto látok sa s vekom a ďalších faktoroch a stanovenie rizika vrodených chýb.
• Ultrazvuk. Lekár na obrazovke vidí obraz vyvíjajúceho sa plodu. Prebieha medzi 18-20 týždňami tehotenstva, aby sa identifikovali určité znaky, ktoré sú spojené s chromozómovými abnormalitami (Downov syndróm). Ultrazvuk pomáha identifikovať štrukturálne zmeny v orgánoch, menovite srdce, hrebeň, brušnú dutinu alebo iné orgány.

Screening v druhom trimestri tehotenstva sa vykonáva v 15-20 týždňoch tehotenstva. Trojitý a štvornásobný krvný test sa tiež nazýva predĺžený AFP test. V niektorých prípadoch sa vykonáva komplexný skríning. Úplná správa o výsledkoch je poskytnutá po testoch v druhom trimestri gravidity.

• Amniocentéza (punkcia močového mechúra) sa vykonáva na identifikáciu chromozomálnych zmien analýzou buniek plodovej vody. Procedúra sa vykonáva transplacentálne - vyberte najtenšiu časť placenty - medzi 15-20 týždňami tehotenstva. Amniocentéza určuje poruchy neurónovej trubice (spina bifida).

Definícia vrodených chýb - presnosť testovania

Žiadny test nie je presný na 100%. Niekedy sa stáva, že s negatívnymi výsledkami skríningu dieťa má stále vrodené chyby. Toto sa nazýva výsledok falošne negatívneho testu. Ale tiež sa stáva, že výsledky testov sa odchyľujú od normy, ale dieťa nemá anomáliu vývoja.

Preto skríning určuje len možné riziko patológie plodu. Ak výsledky naznačujú zvýšené riziko, lekár predpíše ďalšie testy: vzorku zubného chorí alebo amniocentézu na presnú diagnózu.

Skríning v prvom trimestri definuje Downov syndróm v 85%. Komplexný skríning zaručuje presnosť diagnostiky v 95%.

Pomocou ultrazvuku je v takmer všetkých prípadoch detekovaná porucha neurónovej trubice a anencefalie (vrodená absencia mozgu). Výsledky vzorky vilózneho choriónu a amniocentézy presne ukazujú Downov syndróm v 99% prípadov.

Definícia vrodených chýb - malo by som dostať diagnózu?

Každá tehotná žena sama urobí toto dôležité rozhodnutie. Musíte vziať do úvahy dedičný faktor, vek, potrebu tohto postupu a to, čo urobíte po obdržaní výsledkov. Zároveň v rozhodovacom procese zohrávajú dôležitú úlohu duchovné presvedčenie a iné morálne hodnoty.

Niektoré vrodené chyby, napríklad rozštiepenie horného pera alebo podnebia, alebo určité ochorenia srdca sa chirurgicky odstránia po narodení a niekedy aj počas tehotenstva. Iné vrodené chyby nemožno odstrániť.

Diagnóza by sa mala vykonať v takýchto prípadoch:

• Ak uvažujete o prerušení tehotenstva v prípade vrodených chýb.
• Máte dedičné choroby, napríklad cystickú fibrózu, Tay-Sachovu chorobu alebo hemofíliu.
• Musíte vedieť, či má plod vývojovú poruchu.
• V prípade chyby by ste chceli vedieť všetko o starostlivosti a výchove dieťaťa s vývojovým postihnutím.
• Chcel by si vybrať nemocnicu a vyzdvihnúť ošetrujúceho lekára, s ktorým budete spolupracovať, na plnú starostlivosť a liečbu dieťaťa.

Diagnóza vrodených chýb - prečo by ste nemali prejsť touto diagnózou?

Diagnózu môžete zrušiť, ak:

• Chcete napriek výsledku testu porodiť dieťa. Niekedy sú výsledky testov pozitívne, ale dieťa sa môže narodiť zdravo. Počas čakania na výsledky budúce matky veľmi znepokojujú.
• Táto diagnóza neodhaľuje všetky možné odchýlky.
• Máte obavy z rizika predčasného pôrodu, pretože vzorka villózneho choríka alebo amniocentézy nie je vždy bezpečná. Podľa jednej štúdie, v ktorej bol postup vykonaný vysokokvalifikovanými odborníkmi, bola úroveň rizika 1: 400. Ďalšie štúdie ukázali vyššie riziko 2: 400 a 4: 400, ale menej kvalifikovaných odborníkov.
• Diagnóza je drahá.

[1], [2], [3], [4], [5]