Genetické vyšetrenie na potrat

S anamnézou potratu v skorých štádiách, mŕtvo neznámeho pôvodu, je vhodné malformácií plodu genetické vyšetrenie pár z hľadiska lekárskej a genetického poradenstva či špecializovanom laboratóriu.

Genealogické vyšetrenie manželského páru sa vykonáva podľa pokynov ministerstva zdravotníctva. U manželských párov s potratmi sa často odhaľuje rodokmeň s históriou blízkych príbuzných spontánnych potratov, neplodnosť, narodenie detí s vývojovými anomáliami.

Až donedávna bola jedna z informačných metód výskumu v oblasti genetiky považovaná za dermatoglyfickú. Rozpoznanie zvláštností dermatoglyfík umožňuje určiť najviac informatívny súbor odchýlok v štruktúre kožného vzoru prstov a dlaní človeka. Tvorba každej figúry dlaní sa vyskytuje v 3. - 4. Mesiaci intrauterinného vývoja v súlade s chromozomálnymi vplyvmi. Vlastnosti vzoru sú spôsobené vplyvom génov rodičov alebo chromozómových aberácií v plodoch. V mnohých chorobách existujú podobné črty dermatoglyfických funkcií, ktoré možno použiť na diagnostické účely. Vykoná sa analýza konštrukcie kože koncových falangov prstov, prstového a axiálneho triradiu, digitálneho hrebenatka, ukončenie hlavných palmarových línií, drážka so štyrmi prstami s jeho variantami.

Na prstoch kefy, podľa Henryho klasifikácie, sú tri typy vzorov: oblúky (jednoduché a hip), slučky (radiálne, ulnar), kučery. Pre ľudí s neporušenou reprodukčnou funkciou je typická paleta papilárneho vzoru. Body dotyku troch prúdov papilárnych línií vedúcich pod uhlom 120 stupňov. Navzájom tvoria tri polomery. Palmy sú charakterizované prítomnosťou štyroch subalických triádikov, piaty (proximálny) je umiestnený v blízkosti záhybov zápästia. Pomocou triádia je možné rozlíšiť typy kožných vzorov a počítať počet hrebeňov od triádia do stredu vzoru alebo medzi dvoma tromi polomermi, t.j. Držte hrebenatku.

Diagnostická hodnota má taktiež uhol (ATD), ktorý vzniká v dôsledku spojenia priamkami najbližšieho triradiu a dvoch podprseniek (pod prstami II a IV). Normálne sa rovná alebo je menšia ako 45 °. Pri dermatoglyfickej analýze sa odporúča, aby bola štúdia vykonaná na oboch rukách. Používa sa niekoľko metód kvantitatívneho hodnotenia dermatoglyfických znakov. Kvantitatívne charakteristiky dermatoglyfických údajov zahŕňajú nasledujúce indexy: oblúky, ulnarové slučky, radiálne smyčky, kučery, klenutá dlaň a počet prstov, uhol ATD.

Keď nastane potrat, objavia sa niektoré znaky dermatoglyfík: radiálne slučky sa nachádzajú na prstoch ruky častejšie ako v kontrole. Monomorfné ramená pozdĺž ulnárnych slučiek sú pozorované dvakrát tak často ako v kontrole. Na dlaniach sa častejšie vyskytuje axiálny triradikus a uhol ATD viac ako 60 °, s potratmi 10 krát častejšie interdigitálnym dodatočným triradikom. Často nájdite skrátenie hlavnej palmarovej línie. Častejšie ako v kontrole sú odhalené "čisté" formy a varianty štyroch prstov.

V súvislosti so zlepšením metód cytogenetickej analýzy bolo možné presnejšie analyzovať genetické problémy v embryu / plod av rodičoch. Dermatoglyfická analýza je v tomto ohľade viac historickým záujmom a môže sa použiť tam, kde neexistuje možnosť cytogenetickej analýzy.

Takmer polovica ženských okamžitých príčin potratu je chromozomálna abnormalita embrya. Potraty so štrukturálnymi aberáciami sú relatívne zriedkavé, viac ako polovica z nich sa zdedí z rodičov, namiesto de novo.

Pri procese meiózy dochádza skôr k narušeniu distribúcie chromozómov než k ich štrukturálnej integrite. Diagnostické vlastnosti chromozomálne etiológie potratov sú potratov ranej fáze tehotenstva, potraty s abnormálne karyotyp, ktoré majú dieťa s chromozomálne abnormality (Downov syndróm, mentálna retardácia, tváre dysplázia), narodenie mŕtveho plodu, ktorá môže byť spôsobená abnormálnym počtom chromozómov.

Chromozomálne abnormality u plodu môžu byť u manželov s normálnymi karyotypmi. Koncepcia plodu s abnormálnym karyotypom sa vyskytuje v dôsledku mutácie v procese meiózy alebo v priebehu mitotických porúch. Chromozomálne abnormality môžu byť od rodičov heterozygotov translokáciou, inverziou, mozaikou. Nosiče aberatívnych chromozómov sú fenotypicky normálne, s výnimkou zníženej reprodukčnej funkcie. Často odhaľuje od rodičov inverzia, translokácia chromozómov, "mozaika", genetik píše záver - variant normy. Pre osoby, to môže byť variant normy, a tak dlho, ako ľudský genóm nie je plne objasnená, je veľmi ťažké povedať, čo sa myslí dodatočným podielom chromozómoch alebo skrátenie niektoré z ramien, a tak ďalej, ale v procese meiózy - proces delenia rodičovských chromozómov v dvoch častiach a následná fúzia dvoch polôh chromozómov do jedného, tieto "mozaiky" a inverzie môžu vytvoriť anomálny súbor chromozómov. Preto detekcia patológiu karyotypu, ktorý dnes sa nevzťahuje na normy, a na "Voľby" pravidlo je dôležité najmä v prípade, že príčinou opakujúce sa potrat raných podmienok nemožno identifikovať.

V tejto súvislosti sa domnievame, že cytogenetická štúdia manželov s obvyklým potratom tehotenstva v prvom trimestri je dôležitou súčasťou prieskumu. Všetci pacienti s karyotypovými charakteristikami by mali byť informovaní, že prenatálna diagnóza je potrebná v prípade tehotenstva. Platí to najmä pre rodičov starších ako 35 rokov.

Dôležitou súčasťou lekárskeho poradenstva je hodnotenie systému HLA manželov.

Teraz je známe, že každá ľudská bunka obsahuje 5 až 6 miliónov génov a každý gén predstavuje jedinečnú sekvenciu približne 1000 nukleotidových párov. Povaha transkripcie, replikácie a zachovania ľudského genómu v každej bunke je veľmi zložitá. A to povaha genomane narušený, telo má génov v každej bunke - antigény sledovanie "svoje" od "cudzie" - hlavného histokompatibilního komplexu, jeden z najviac študovaných oblastí ľudského genómu, ktorá je spojená s genetickou kontrolou ľudskej imunitnej odpovede.

Hlavného histokompatibilního komplexu systém kóduje HLA antigénmi HLA systém môže byť stanovená sérologických vyšetrovacích metód (trieda I HLA-A-B-C) a na základe genetickej DNA pomocou PCR (triedy II DR, DQ DP).

[1], [2]