Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky

Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky sú široko používané pre identifikáciu veľkého počtu ochorení plodu, vrátane genetických chorôb a chromozómové abnormality (postihnutými trizómiou 18 a 21 párov chromozómov, mňaukanie, Duchennova svalová dystrofia, defekty neurálnej trubice, vrodené metabolické poruchy, a podobne. D .), a detekciu porušenie fetálnej stav.

[1], [2]

Amniocentéza

Odber vzoriek plodovej vody pre biochemické, hormonálne, imunologické, cytologické a genetické štúdie posúdiť stav plodu. Indikácie pre amniocentéza sú isoserological nezlučiteľnosť krvi medzi matkou a plodom, chronická hypoxia plodu (perenashivanie tehotenstvo, OPG-gestózou, extragenital chorobami matky, atď ...), zriadenie zrelosti plodu, prenatálna diagnostika pohlavie, výskum kardiológie na malformácií plodu, mikrobiologické študovať.

V závislosti od miesta punkcie sa rozlišuje transvaginálna a transabdominálna amniocentéza. Transvaginálna amniocentéza sa odporúča vykonať v období tehotenstva až 16-20 týždňov, transabdominálne - po 20 týždňoch. Operácia sa vždy uskutočňuje pod ultrazvukovým ovládaním a vyberie sa najvhodnejšie miesto vpichu v závislosti od umiestnenia placenty a malých častí plodu.

Keď transabdominálne amniocentéza po ošetrení brušná stena kože antiseptický roztok produkujú anestézie a podkožia space subgaleal 0,5% roztok novokaín. Pre túto štúdiu je potrebných najmenej 40 ml plodovej vody. Umiestnite punkciu na prednú brušnú stenu ošetrenú antiseptikom a aplikujte aseptickú nálepku. Transvaginálna amniocentéza sa uskutočňuje cez predné zuby vagíny, cervikálneho kanálika alebo zadnej vaginálnej klenby. Výber miesta vpichovej ihly závisí od umiestnenia placenty. Po predbežnom Vaginálne čapík pevná gulička kliešte posunutá nahor alebo nadol, v závislosti na zvolenej metóde, a produkujú defekt vaginálnej steny v uhle k stene maternice. Keď si ihla prenikne do maternicovej dutiny, uvoľní sa jej amniotická tekutina.

Biochemické zloženie plodovej vody je relatívne konštantné. V závislosti od obdobia tehotenstva a stavu plodu dochádza k miernemu kolísaniu koncentrácie minerálnych a organických látok. PH plodovej vody koreluje s hodnotou plodovej krvi získanej z kože fetálnej hlavy. Pri úplnom tehotenstve je pH plodovej vody 6,98-7,23. Najviac informatívny o diagnostický fetálnej hypoxie hodnota pH (menšie ako 7,02), pCO 2 (nad 7,33 kPa), P02 (menej ako 10,66 kPa), draslíka (viac ako 5,5 mmol / l), močovina (7 , 5 mmol / l) a chloridy (vyšší PO mmol / l). Jedným z dôležitých ukazovateľov metabolizmu v plodovej vode je kreatinín, ktorého koncentrácia sa zvyšuje s progresiou tehotenstva a nakoniec je 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinín odzrkadľuje stupeň zrelosti obličiek plodu, pozoruje sa zvýšenie jeho hladiny v plodovej hypotrofii a neskorú toxikózu tehotných žien. Zvýšenie obsahu proteínov v plodovej vode môže naznačovať hemolytické ochorenie, vnútromaternicovú smrť plodu, anencefaliu a ďalšie abnormality vývoja plodu. Hladina glukózy v plodovej vode je 15 mg / 100 ml a viac "je znakom zrelosti plodu, pod 5 mg / 100 ml - jeho nezrelosť. Keď je gravidita prečerpaná, koncentrácia glukózy klesá o 40% kvôli zníženiu obsahu glykogénu v placentách v dôsledku dystrofických zmien.

Na stanovenie hemolytickej choroby plodu zistite optickú hustotu bilirubínu (CBP) v plodovej vode. Hodnota OPB sa stanoví pomocou spektrofotometra pri 450 nm. Keď je hodnota OPB nižšia ako 0,1, spektrofotometrická krivka sa vyhodnotí ako fyziologická.

[3], [4], [5], [6],

Cytologické štúdium plodovej vody

Na diagnostiku stupňa zrelosti plodu sa uskutoční cytologické vyšetrenie plodovej vody. Hlavným zdrojom bunkovej kompozície plodovej vody je koža a epitel plodového močového traktu. Jeho zloženie zahŕňa epitél amnionu, pupočníkovej šnúry a dutinu úst v plodu. Pre výskum a vyzrážanie plodovej vody bol centrifugován pri 3000 ot / min po dobu 5 minút, škvrny sú fixované zmesou éteru a alkoholu, a zafarbia spôsobom podľa Shore-Garrasa, steru alebo 0,1% roztokom nílskej modrej síranu, ktorý farbí bunky lipidov anuclear ( produkt mazových žliaz plodovej pokožky) v oranžovej (takzvané oranžové bunky). Percento buniek v nátere zodpovedá oranžovej zrelosti ovocia: až 38 týždňoch tehotenstva má menej ako 10%, viac ako 38 týždňov - až do 50%. Pre posúdenie zrelosť plodu pľúc sa meria koncentrácia fosfolipidu v plodovej vode, najmä pomer lecitínu / sfingomyelín (l / s). Lecitín, nasýtený fosfatidylcholín, je hlavnou aktívnou zložkou v povrchovo aktívnej látke. Hodnoty pomeru M / C sa interpretujú takto:

• L / C = 2: 1 alebo viac - svetlo zrelé; Len 2% prípadov novorodencov je vystavených riziku vzniku syndrómu respiračnej tiesne;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - pravdepodobnosť vzniku syndrómu respiračnej tiesne je 50%;
• L / C = menej ako 1,5: 1 - v 73% prípadov je možné vyvinúť syndróm respiračnej tiesne.

V každodennej praxi používajte kvalitatívne hodnotenie pomeru lecitínu a sfingomyelínu (test peny). Na tento účel sa do skúmavky obsahujúcej 1 ml plodovej vody pridá 3 ml etylalkoholu a skúmavka sa trepe 3 minúty. Výsledný krúžok peny naznačuje zrelosť plodu (pozitívny test), neprítomnosť peny (negatívny test) indikuje nezrelosť pľúcneho tkaniva.

Štúdium plodovej vody na účely diagnostikovania vrodených malformácií sa zvyčajne vykonáva v gestačnom veku 14-16 týždňov. Fetálne bunky obsiahnuté v plodovej kvapaline a použité na genetické štúdie sa pestujú na tkanivovej kultúre. Indikácie pre amniocentézu v tomto prípade sú:

• vek ženy staršej ako 35 rokov (vzhľadom na vysoké riziko tvorby trizómie pre 21 párov chromozómov);
• Prítomnosť. Chromozomálne ochorenia u detí narodených skôr;
• Podozrenie z chorôb spojených s chromozómom X u matky.

Komplikácie amniocentéza: predčasný odtok plodovej vody (často s prístupom transcervikálním), poškodenie plodu cievneho poranenia močového mechúra a čriev materskom horionamnionit; menej - predčasný pôrod, prerušenie placenty, poškodenie plodu a poškodenie pupočníkovej šnúry. Avšak kvôli širokému zavedeniu ultrazvukovej kontroly sú komplikácie amniocentézy extrémne zriedkavé.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsia Vorsyn Chorion

Operácia, ktorej cieľom je získať bunky vilózneho chorionu na karyotypizáciu plodu a stanovenie chromozómových a génových anomálií (vrátane stanovenia hereditárne spôsobených metabolických porúch). Odber vzoriek sa uskutočňuje transcervikálne alebo transabdominálne v období od 8 do 12 týždňov tehotenstva pod dohľadom ultrazvukového skenovania. Komplikácie biopsie chorionického vilu môžu zahŕňať intrauterinnú infekciu, krvácanie, spontánne potraty, hematómy. Novšie komplikácie zahŕňajú predčasný pôrod, nízku pôrodnú hmotnosť (<2500 g), malformácie plodu. Perinatálna mortalita dosahuje 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Kardocentéza (získanie vzoriek krvného obehu preplnením pupočníkovej šnúry) sa uskutočňuje na karyotypizáciu a imunologické štúdie plodu. Relatívnymi kontraindikáciami pre cordocentézu sú nízky krvný tlak, polyhydramnióza, neúspešné umiestnenie plodu. Možné komplikácie (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunizácie, krvácania u plodu, pupočnú šnúru cievne hematóm, vnútromaternicový retardácia rastu.

[16], [17], [18], [19],

Fetálna chirurgia

So zlepšením metód ultrazvuku a invazívnej prenatálnej diagnostiky sa otvorila príležitosť na rozvoj nového smeru v perinatológii - fetálnej chirurgii. Niektoré patologické stavy plodu sa dajú napraviť pred narodením, čo zabraňuje narodeniu detí v vážnom stave. Prvá intrauterinná chirurgická operácia - náhradná transfúzia fetálnej krvi - bola vykonaná v ťažkej forme hemolytickej choroby plodu pomocou cordocentézy. Avšak vysoký výskyt vnútromaternicovej smrti plodu neumožňuje rozsiahle používanie tejto metódy.

Ďalšie smer plodu operácia je spojená s defektom a vyprázdňovanie patologickú hromadenie tekutiny v dutine plodu (hydrotorax, ascites, hydroperikard) vzniknuté v prípadoch imunitného a non-imunitný hydrops plodu.

Boli vykonané pokusy aj v rámci intrauterinnej liečby plodu s hydrocefalom, ktorý sa znížil na implantáciu ventrikulo-amniotického tlmiča na zníženie intrakraniálneho tlaku. Napriek povzbudzujúcim výsledkom experimentálnych štúdií sa hodnota klinickej aplikácie metódy neskončila: perinatálna úmrtnosť liečených plodov bola 18%; 66% osôb, ktoré prežili, malo poruchy fyzického a duševného vývoja od strednej až po ťažké.

Sľubné sú operačné pomôcky pri reverznej arteriálnej perfúzii u dvojčiat (špecifická patológia pri viacnásobnom tehotenstve, charakterizovaná vaskulárnymi správami medzi plodmi, ktoré môžu byť príčinou smrti jednej alebo druhej dvojčatá). Reverzná arteriálna perfúzia sa vyskytuje iba u dvojčiat s tavenými placentami. Pri kongestívnom srdcovom zlyhaní (výskyt perikardiálneho výpotku) sa vykoná prepichnutie hydroperikardia; s polyhydramniosou - terapeutickou amniocentézou. Navyše je možné podviazanie spojovacích ciev v pupočnej šnúre alebo ich laserová koagulácia uskutočnená pod endoskopickou kontrolou.

[20], [21], [22], [23]