Predčasný sexuálny vývoj

Predčasná puberta sa vyznačuje skorým vývojom mliečnych žliaz, skorým nástupom menštruačného cyklu a skorým ochlpením ohanbia u dievčat, skorým zväčšením vonkajších genitálií u chlapcov. Ochlpenie v podpazuší nie je jasne vyjadrené alebo chýba. Telo je proporcionálne vyvinuté, deti oboch pohlaví sa nelíšia výškou od svojich rovesníkov, nezaostávajú v duševnom vývoji, nie je typická sexuálna túžba a masturbácia.

Skutočnú predčasnú pubertu zvyčajne sprevádza neplodnosť.

Je potrebné dôkladné neurologické a oftalmologické vyšetrenie, ktoré v počiatočných štádiách môže naznačovať prítomnosť priestorovo zaberajúceho procesu v hypotalame.

Niektorí jedinci zažívajú pubertu vo veku 8 rokov, čo môže byť normálne. Ak puberta začne pred týmto vekom, pacient by mal byť vyšetrený.

Prvé miesto medzi príčinami ochorenia zaujímajú nádorové lézie centrálneho nervového systému s vplyvom na hypotalamickú oblasť. Výrazne sa prejavujú po encefalitíde, meningitíde, ťažkom traume hlavy a mozgu. V niektorých prípadoch je možná predčasná puberta konštitucionálneho charakteru.

Biologický aspekt. Každý z fiškálnych znakov puberty možno považovať za druh biochemickej štúdie určitého hormónu. Zväčšenie semenníkov u chlapcov je prvým znakom začiatku pohlavného vývoja a je spojené so vstupom šokových dávok hypofyzárneho gonadotropínu do krvi. Zväčšenie mliečnych žliaz u dievčat a penisu u chlapcov je spojené so zvýšenou sekréciou pohlavných steroidov gonádami. Výskyt ochlpenia v oblasti ohanbia je prejavom produkcie androgénov v nadobličkách. Rast chlapcov sa zrýchľuje, keď objem semenníkov dosiahne 10 – 12 ml (pri meraní princípom porovnávania s orchidometrickými guľôčkami). Dievčatá začínajú rásť rýchlejšie s vývojom mliečnych žliaz. Štvrté štádium vývoja mliečnych žliaz je charakteristické nástupom menštruácie (u väčšiny dievčat). Tento koordinovaný vývoj znakov puberty však môže byť niekedy narušený. Napríklad pri Cushingovom syndróme môže intenzita rastu ochlpenia v oblasti ohanbia neúmerne prevyšovať nárast objemu semenníkov; Pri hypotyreóze sú semenníky pomerne veľké [hladina FSH je zvýšená v dôsledku ešte výraznejšieho zvýšenia hladiny TSH], ale tempo rastu je znížené.

Predčasná puberta u chlapcov sa prejavuje rýchlym rastom penisu a semenníkov, zvyšujúcou sa frekvenciou erekcií, masturbácie, ochlpenia v ohanbí, špecifickým telesným pachom a výparmi. V súlade s tým sa menia aj sekundárne pohlavné znaky u dievčat. Najdôležitejšou a ďalekosiahlou „komplikáciou“ je rastová retardácia spôsobená zrastením epifýz s diafýzami. Pri vyšetrení takýchto detí by sa rodičia mali opýtať aj na niektoré všeobecné endokrinné príznaky charakterizujúce dysfunkciu hypotalamu: polyúria, polydipsia, obezita, poruchy spánku a regulácie teploty. Môžu sa pozorovať príznaky zvýšeného intrakraniálneho tlaku a určité poruchy zraku.

Predčasný pohlavný vývoj u dievčat sa vyskytuje približne 4-krát častejšie ako u chlapcov. U dievčat sa príčina často nezistí, zatiaľ čo u 80 – 90 % chlapcov sa určiť dá. Ak sa ochorenie prejaví pred dovŕšením 2. roku života, príčinou môže byť často hamartóm vyvíjajúci sa v hypotalame. Na CT vyšetrení vyzerá ako zaoblený „nezväčšujúci sa“ útvar.

Iné (väčšinou zriedkavé) príčiny:

• Nádory CNS a hydrocefalus.
• Stav po encefalitíde alebo meningitíde.
• McCuneov-Albrightov syndróm.
• Kraniofaryngióm.
• Tuberózna skleróza.
• Hepatoblastóm.
• Choriokarcinóm.
• Hypotyreóza.

Vyšetrenie pacienta. Celkový röntgen lebky, stanovenie kostného veku na základe röntgenového vyšetrenia, CT vyšetrenie lebky (hlavy), štúdium vylučovania 17-ketosteroidov močom, ultrazvuk panvy (u dievčat), stanovenie obsahu T4 v krvi.

Diferenciálna diagnostika. V prvom rade je potrebné vylúčiť nádory semenníkov alebo vaječníkov. Prvou fázou diagnostiky by malo byť dôkladné gynekologické vyšetrenie. V prípade nádorov kôry nadobličiek dochádza k predčasnej pseudomaturácii, pri ktorej je výrazne vyjadrený hirsutizmus, predčasná osifikácia epifýz a v dôsledku toho nízky vzrast, obezita a arteriálna hypertenzia. Pravé menštruačné cykly sa nepozorujú. Skorá menštruácia sa spravidla rýchlo mení na pretrvávajúcu amenoreu. Treba ju odlišovať od Albrightovej choroby, ktorá sa vyvíja iba u dievčat, a od Recklinghausenovej neurofibromatózy, ktorá je často príčinou predčasnej puberty u dievčat.

Fyziológia a liečba predčasnej puberty

Liečba by mala byť zameraná na odstránenie základnej príčiny ochorenia. V prípade predčasnej puberty konštitucionálnej povahy nie je potrebná špeciálna liečba.

Nástup puberty závisí od ukončenia neuronálnej inhibície v mediálno-bazálnom hypotalame, kde sa vylučuje hormón uvoľňujúci gonadotropín (GnRH), a od zníženia citlivosti hypotalamus-hypofyzárny systém na negatívnu spätnú väzbu z gonádových steroidov. Tieto zmeny sú sprevádzané výrazným zvýšením frekvencie a sily prudkých „návalov“ (do krvi) luteinizačného hormónu (LH) a v menšej miere folikuly stimulujúceho hormónu (FSH). A práve schopnosť vylučovať „pulzné“ množstvá (šokové množstvá) GnRH vysokou rýchlosťou určuje normálnu funkciu gonád. Konštantne vysoká koncentrácia GnRH v krvi paradoxne potláča sekréciu gonadotropínov hypofýzy, čo vytvára základ pre liečbu predčasnej puberty syntetickými analógmi GnRH.

Po subkutánnom podaní alebo po nazálnej insuflácii liekov dochádza k zvráteniu zrelosti gonád a všetkých klinických korelátov puberty (okrem rastu ochlpenia v oblasti ohanbia, keďže nedochádza k zmene sekrécie androgénov kôrou nadobličiek). Znižuje sa aj rýchlosť dozrievania kostry. Liečba pokračuje do polovice puberty alebo do začiatku menštruácie (približne 11 rokov). V rodinách takýchto pacientov by mal lekár vzbudiť nádej, že choré dieťa sa v budúcnosti bude vyvíjať normálne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]