Diagnóza nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva

Všeobecne prijímané algoritmy na diagnostiku nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva chýbajú. Zložitosť diagnostiky je zhoršená nedostatkom presnej definície povahy a množstva (špecifickosti) symptómov. Špička diagnózy je vo vyššom školskom veku. Prognostické faktory pre tvorbu genealogické histórii nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia - CTD príbuzní I a II stupňa (hrudník deformácie, prolapsy zo srdcových chlopní, kĺbov hypermobility, giperrastyazhimost a stenčenie kože, chrbtice patológie, myopia). Tieto rodokmene naznačujú hromadenie patologických rodín, ktoré sa týkajú DST: osteochondróze, artritída, kŕčových ochorení, prietrže, krvácavé ochorenia. Prítomnosť hypermobility kĺbov sa často môže stanoviť u krvných príbuzných.

Určité kombinácie vonkajších príznakov naznačujú syndróm alebo fenotyp. Najnižšou špecifickosťou a diagnostickou citlivosťou sú kĺbové sušičky vlasov a hypermobility kĺbov, pretože sa dajú pozorovať takmer pri všetkých dysplastických syndrómoch a fenotypoch. Taktiež má nízku špecifickosť, ako je krátkozrakosť, skolióza a asténia. Najväčšiu diagnostickú senzitivitu majú kožné sušičky, arachnodactyly, deformácie hrudníka. Najmenšie srdcové anomálie sú najužšie spojené s vonkajšími a vnútornými sušičkami na vlasy DST.

Syndróm hypermobility kĺbov je diagnostikovaný 2 veľkými kritériami, 1 veľkým a 2 malými alebo 4 malými kritériami. Dve malé kritériá sú dostatočné, ak existuje blízky príbuzný, ktorý trpí touto chorobou. Syndróm hypermobility kĺbov je vylúčený v systéme Marfan alebo Ehlers-Danlo (okrem typu hypermobilu). Syndróm hypermobility kĺbov je bežným a benígnym variantom NDT, na druhej strane môže byť symptómom vážnejšej a klinicky významnejšej choroby. Pri identifikácii príznaky syndrómu spoločného hypermobility by mala posúdiť prítomnosť a závažnosť kostí a svalovej dysplázia a kožných vlasov a príznaky zahŕňajú kardiovaskulárny systém a orgány zraku.

Revidované diagnostické kritériá pre benígnu formu syndrómu hypermobility kĺbov (Grahame R. Et al., 2000)

Veľké kritériá

Malé kritériá

Skóre Beytonu je 4/9 alebo viac (tak v čase prieskumu, ako aj v minulosti) Artralgia 4 alebo viac kĺbov dlhšie ako 3 mesiace

Skóre Beton je 1,2 alebo 3/9 Artralgia (> 3 mesiace) v 1 - 3 kĺboch alebo bolesti chrbta, spondylóza, spondilóza / spondylláza Posun / subluxácia viac ako jedného spoja alebo jedného spoja s opakovaným opakovaním Zápal mäkkých periartikulárnych tkanív. Tri alebo viac lézií (napr. Epikondylitis, tendosynovitída, burzitída) Marfanoidný vzhľad Kožné anomálie: pruhy, hyperextenzia, tenká koža, tvorba jaziev podľa druhu hodvábneho papiera Známky spojené s orgánmi videnia: epikant, myopia, antimonogloidný očný rez Kŕčové žily alebo kýla, prolaps maternice / konečníka

Diagnóza nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva, ktorá je podozrivá počas vyšetrenia, vyžaduje inštrumentálne vyšetrenie. Diagnostické príznaky DST, zistiteľné počas vyšetrenia:

• kardiovaskulárny systém: systolický šelest, prolapsy ventily, predsieňového septa aneuryzma a dutín, falošný akord, dystónia papilárna svaly, rozšírenie koreňa aorty;
• systém dýchacích orgánov: tracheobronchiálna dyskinéza, hyperventilačný syndróm, hyperreaktivita priedušiek;
• Tráviaci systém Varhany: náchylnosť k zápalových ochoreniach žalúdka a čriev slizníc, odolných proti zalomeniu a deformácie žlčníka, čriev hypoplastická príliš dlhá, visceroptosis;
• močový systém: nefroptóza, atónia pyelocaliceal systém, zvýšenej mobility obličiek, zdvojnásobenie obličiek alebo močových ciest, ortostatickú proteinúriu vylučovanie zvýšených množstvo hydroxyprolínu;
• CNS: poruchy termoregulácie, asymetria šlachových reflexov, pyramídové poruchy, spina bifida, juvenilná osteochondróza;
• muskuloskeletálny systém: nestabilita krčnej chrbtice, skolióza hrudnej a krčnej chrbtice, subluxácia krčných stavcov, znížená BMD.

Pre diagnózu je vhodné použiť kritériá uvedených 10 dysplastických syndrómov a fenotypov.

Marfan podobný vzhľad naznačuje príznaky prevažujúceho postihnutia kostrového systému (prítomnosť štyroch alebo viacerých kostí-kostrových sušičiek vlasov).

Marfanopodobny fenotyp zahŕňa širokú škálu stavov "neúplných Marfanov syndróm" na relatívne ľahší stavov, ktoré sú s diagnózou príznakmi zahŕňajúce aspoň 3 systémy: osteo-kostrové, kardiovaskulárnych ochorení, a aspoň jeden z dvoch - pľúc alebo vizuálne. Nižšie je uvedený zoznam viscerálnych znakov:

• kardiovaskulárny systém: dilatácia aorty, malé srdcové abnormality (okrem prolapsu mitrálnej chlopne), zväčšenie pľúcnej tepny, kalcifikácia mitrálnej chlopne;
• pľúcny systém: tracheobronchiálna dyskinéza, spontánny pneumotorax v anamnéze;
• systém videnia: krátkozrakosť, abnormálne plochá rohovka.

MASS-fenotyp je rozpoznaný:

• s prolapsom mitrálnej chlopne;
• rozšírenie aorty v rámci 2a;
• postihnutie kože (hyperextenzia, striae);
• zapojenie kostrového systému.

Primárny (izolovaný) prolaps mitrálnej chlopne:

• Znaky EchoCG prelapsu mitrálnej chlopne, vrátane myxomatóznej degenerácie ventilov;
• príznaky postihnutia kože, kostí a kostí a kĺbov;
• žiadne dôkazy o rozšírení aorty.

Elersopodobny fenotyp (classic) zahŕňa širokú škálu stavov "neúplného" EDS veľmi ľahký a je klinicky menej prísne podmienky, ktoré sú diagnostikované s príznakmi, ktoré zahŕňajú kožu, pohybového aparátu, rovnako ako krvné cievy.

Ehlersovsky podobný hypermobilný fenotyp:

• hypermobilita kĺbov (až 4 body v Beitone);
• bolesti menej ako 3 mesiace v 1-3 kĺboch, zriedkavé subluxácie, spondilóza;
• komplikácie hypermobility (vyvrtnutia, dislokácie a subluxácie, ploché nohy);
• príznaky postihnutia kože a / alebo kostí-kostrového systému.

Dermatomálna hypermobility kĺbov:

• príznaky hypermobility kĺbov (4 alebo viac bodov v Beitone);
• nie je žiadna artralgia a postihnutie kosterného systému a kože.

Neklasifikovaný fenotyp nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva :

• identifikovať 6 alebo viac vonkajších blatníkov DST;
• Nie je dostatok dôkazov na diagnostiku vyššie uvedených dysplastických fenotypov.

Zvýšená dysplastická stigmatizácia:

• 3-5 vonkajšie sušičky DST;
• rôzne varianty kombinácie kozmetických, kožných a kĺbových vlasov;
• nie sú žiadne významné malé srdcové anomálie a iné viscerálne príznaky DST.

Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevažne viscerálnymi prejavmi:

• jediná vonkajšia dysplázia vlasov;
• 3 a viac malých srdcových anomálií a / alebo kostry spojivového tkaniva iných vnútorných orgánov.

Boli odhalené spoľahlivé rozdiely v klinických symptómoch jednotlivých dysplastických syndrómov a fenotypov s rôznym prognostickým významom. Neklasifikovaný fenotyp a zvýšená dysplastická stigmatizácia majú minimálne klinické prejavy dysplázie a sú blízke variantom normy. Fenotypy 1-4 sa čiastočne zhodujú v klinických prejavoch s Marfanovým syndrómom, 5-7 s klasickými a hypermobilnými typmi SED. V prípade posledných troch typov sa dá hovoriť o neutajovanej DST. U detí je diferencovanie nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva pomocou syndrómov a fenotypov o niečo ťažšie z dôvodu nedokončenej tvorby orgánov a systémov.

Klinicky diferencované a nediferencované formy nemôžu byť vždy jasne vymedzené, často diagnóza je formulovaná len s kvantitatívnym výpočtom charakteristík.

Molekulárna genetická diagnostika vrodeného DST je sľubná. Avšak väčšina biochemických a molekulárno-genetických metód je časovo náročná a vyžaduje nákladné vybavenie. Preto sú klinicky-anamnestické a funkčné metódy vyšetrenia najdostupnejšie pre skríningové vyšetrenie detí. Takéto deti sú často pozorované rôznymi úzkymi špecialistami, ktorí predpísajú každú liečbu, niekedy predčasne a nedávajú požadovaný účinok. Dieťa je vystavené mnohým diagnózam, takže nie je pochopenie patológie organizmu ako celku. Je potrebné prideliť takýchto pacientov špeciálnej vysokorizikovej skupine s patologickým ochorením viacerých orgánov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]